首页资讯解决方案

解决方案

来源：泰然健康网时间：2024年11月26日 07:36

2024年1月开始，生殖遗传领域逐步迎来一系列里程碑事件，四篇携带者筛查领域方向的专家共识齐发，共同支持携筛的临床应用转化。多家检测公司的遗传NGS检测试剂盒相继获批上市，生殖遗传检测加速迈进“证”时代，大大拓展了NGS技术应用于产前诊断的范围，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。

2024年1月11日，安诺优达CNV-seq产品获批，可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异，填补国内空白；

2024年2月21日，华大基因CNV-seq羊水检测试剂盒获医疗器械注册证，继2022年CNV-Seq流产组织检测获证后持续为出生缺陷防控开启新的篇章；

2024年3月21日，贝瑞基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。

2024年4月11日，杰毅麦特基于微阵列芯片技术（CMA）的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式获批NMPA注册证。

生殖遗传NGS检测常见类别

类别

无创产前基因检测-NIPT

基因组拷贝数变异测序技术-CNV-seq

全外显子测序-WES

全基因组测序-WGS

胚胎植入遗传学检测检测（PGT-A、PGT-M、PGT-SR）

携带者筛查NGS检测

样本类型

孕妇外周血

羊水、绒毛、脐带血、流产组织、外周血

基因组DNA样本、全血、组织样本等

血液、组织、羊水等

胚胎细胞，囊胚期外滋养层细胞

外周血、胚胎细胞

检测范围

全染色体非整倍体

全染色体非整倍体、大片段缺失/重复及全基因组CNVs

染色体数目异常、拷贝数变异(CNV)、单个碱基的变异(SNV) 和小片段的插入/缺失变异(indel)

全染色体非整倍体、家系已知单基因遗传病、染色体结构异常（易位、倒位等）

常染色体隐性遗传病、X连锁遗传病和常染色体显性遗传病。

适应症

常规产筛项目，孕妇为主

流产、死胎或死产胎儿组织需明确遗传学病因者；有介入性产前诊断指征或需求的孕妇

临床无法确诊，高度怀疑遗传病的患者；有单基因遗传病家族史的人群；具有明显家族史，但不清楚为何种疾病的患者；不明原因发育迟缓、智力低下等精神状态异常的患者；临床高度怀疑是基因突变导致的疾病等

反复移流产及高龄女性；夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病的致病基因携带者等。

有亲属存在高度疑似遗传性疾病的情况；关注子代健康，有生育意愿夫妇等

生殖遗传NGS检测产品解决方案

方案1. 单细胞全基因组扩增+高效率酶切建库，助力PGT检测更精准

Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit（Cat#12510）+Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit（Cat#13570）

性能展示:

建库试剂盒

DNA样本和投入量

建库条件

接头

循环数

12570+酶切建库13570

WGA产物

投入量100 ng

打断30度25 min，加A 20min，接头连接15 min

MGI接头

6cycle

性能表现

方案2. cfDNA提取+高产DNA建库，实现无创产前DNA检测更高效

MolPure® Magnetic Circulating Cell-Free DNA Kit(Cat# 18382ES)+Hieff NGS® DNA Library Prep Kit（Cat#12927）

建库流程

性能展示

试剂盒

样本

实验条件

循环数

建库12927

cfDNA样本

投入量0.1-5 ng，搭配Illumina 长接头，接头连接后1.0×纯化，文库扩增15 cycle，扩增产物0.8/0.15×分选。

15 cycle

性能表现

方案3. 一款产品多功能，同步实现WGS、WES和CNV-seq检测

Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3（Cat#12194）

性能展示

试剂盒

样本和投入量

实验条件

循环数

建库试剂12194

标准品：NA12878样本500 ng

打断时间15 min；接头连接后0.3/0.1×分选；扩增产物0.9 ×纯化

7 cycle

性能表现

方案4.全外显子捕获试剂，为生育健康保驾护航

Hieff NGS® Human All Exon Probes（Cat#12244）

建库流程

性能展示

试剂盒

样本和投入量

实验条件

循环数

建库试剂12194+捕获探针12244

标准品：NA12878样本500 ng

全外显子组探针进行杂交捕获：1）illumina和MGI文库构建测序检测；2）不同厂家WES捕获试剂测试；3）批次间稳定性数据；5）过夜杂交和快杂效果一致性测试

7 cycle

性能表现

方案5.多重PCR扩增，实现常见已知位点精准检测

2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix（Cat#13283）

性能展示

试剂盒

样本

实验条件

循环数

多重试剂13283

人gDNA样本

1）搭配人源10重panel，30 μl体系，评测扩增均一性情况； 2）人gDNA 10 ng，搭配热点基因Panel 200重左右，评测测覆盖度情况。

20-30cycle

性能表现

生殖遗传领域，产品上市逐步“常态化”，是行业走向规范、走向成熟的重要标志。翌圣多种生殖遗传检测试剂盒满足众多客户的不同需求，助力出生缺陷防控检测更精准、更便捷！

生育健康NGS检测产品选择指南

产品

产品名称

货号

NIPT项目

cfDNA提取

MolPure® Magnetic Cell-Free DNA Kit 磁珠法游离DNA提取试剂盒

18382ES

DNA机械法建库

Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 全能型DNA建库试剂盒

13577ES

DNA机械法建库

Hieff NGS® DNA Library Prep Kit 2.0 全能型DNA建库试剂盒2.0

12927ES

PGT项目

单细胞全基因组扩增

Hieff NGS® Single Cell/Low Input WGA Kit

12510ES

酶切法建库

Hieff NGS® C169P1 OnePot Pro DNA Library Prep Kit

13570ES

多重PCR扩增预混液

2×Hieff NGS® HG Multiplex PCR Master Mix

13283ES

遗传病检测

血液gDNA提取

MolPure® Magnetic Blood DNA Kit 磁珠法血液 DNA 提取试剂盒

18504ES

DNA酶切建库

Hieff NGS® OnePot Pro DNA Library Prep Kit V3

12194ES

WES捕获系列

Hieff NGS® Human All Exon Probes

12244ES

Hieff NGS® Hyb & Wash Kit

12245ES

Hieff NGS® Universal Blocking Oligo (with cot-1)

12246ES

Hieff NGS® Universal Post PCR Primer for Illumina

12247ES

Hieff NGS® Hyper Enrichment Beads

12248ES

解决方案

推荐资讯

从出汗看健康出汗透露你的健康信号

早上怎么喝水最健康？

解决方案

推荐资讯

从出汗看健康 出汗透露你的健康信号

早上怎么喝水最健康？

从出汗看健康出汗透露你的健康信号