首个羊水CNV

（人民日报健康客户端记者 赵苑旨 谭琪欣）1月11日，国家药品监督管理局消息，安诺优达基因科技（北京）有限公司的染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（CNV-seq检测试剂盒）获批上市。这是中国首个基于二代测序方法学、产前“染色体非整倍体及基因微缺失”的检测试剂盒。

“在2019年发表的《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》中就提到了CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值的重要性。该试剂盒的获批，不仅让临床医生有了更多的选择，也避免了外送第三方检测时临床医生或被投诉的风险，另外，很大程度缩短了产前诊断的时限，更加有利于缓解孕产妇内心焦虑等问题。” 北京妇产医院产科主任医师伍绍文告诉人民日报健康客户端记者。

随着高龄孕产妇比例不断增加，胎儿发生唐氏综合征等染色体非整倍体的风险不断增加，此外，除了染色体数目异常，基因组病即“染色体微缺失微重复综合征”也是导致出生缺陷的一个重要因素。

“微缺失微重复综合征很多时候宫内并不会表现出结构的异常，有些可能只是表现出宫内发育的迟缓，难以被传统的产检手段所发现。而针对宫内发育迟缓或有产前诊断指征的孕妇给予产前诊断则可以很好地弥补产检手段的不足。” 北京大学人民医院产科副主任医师张璘告诉人民日报健康客户端记者。

张璘介绍，在染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒上市之前，该技术在临床使用时有诸多不便，如：很多医院不能自行开展检测，而选择外送至第三方医学检验所，医院就无法对检测过程做质控。该产品上市后，将进一步规范该技术在产前诊断中的应用，加速胎儿基因组并技术的可及性，对于出生缺陷防治有很大的意义。

据公开资料显示，国内首款CNV-seq检测试剂盒能同时检测羊水样本中染色体非整倍体及拷贝数变异（CNV），一般7天左右就能出检测结果，有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。

2023年8月，国家卫生健康委发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》提出，到2027年，一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

“产前筛查和产前诊断对于保证宝宝健康至关重要，随着产前诊断和基因检测水平的发展，很多出生缺陷可以被发现并扼杀在‘萌芽’之中。”伍绍文表示，建议广大女性尽量避免高龄怀孕，对于有不良孕史的女性建议在孕前或孕早期时做好相关咨询检查。另外，孕产妇一定要关注重视超声结果，让胎儿畸形能尽早得到相关干预治疗。

张璘强调，要防治出生缺陷，技术的革新只是辅助工具，更重要的还是要提高全社会对于婚前、孕前和孕早期健康教育、优生检查和咨询指导的重视，让新手父母从“被动防御”到“主动预防”，主动接受产前筛查和产前诊断，给孩子一个无“陷”未来。

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