生育健康聪明的孩子是所有父母的愿望，这不仅关系到家庭的幸福美满，也关系到国家的繁荣昌盛。
新生儿呱呱坠地，本该是多么令人激动兴奋的喜事，可天不遂人愿，现实总有少数孩子伴随着先天的缺陷降生，无奈使家庭被痛苦焦虑笼罩。
一直以来，医务人员都在为提高生育质量、保障母婴健康而不懈努力着。相信很多夫妻或孕妈妈都看到过写有“建议遗传咨询或产前诊断”字样的报告单，如唐氏筛查报告高风险、临界风险，胎儿系统超声异常、染色体异常报告、孕期用药或者有害物质接触等等，大家先不要焦虑，这时就需要去优生遗传门诊报到了。那优生遗传门诊到底是做什么的呢？
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优生遗传咨询的目标是什么？
使夫妇双方了解出生缺陷发生的原因，通过孕前健康检查、孕前健康咨询，孕前优生优育指导，科学备孕、为受孕做好充足准备，进而对有高危因素的准妈妈行进一步的产前诊断，适当的医学干预，来阻断严重出生缺陷儿的出生，满足父母获得健康子女的愿望。
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优生遗传咨询门诊服务内容有哪些？
优生遗传咨询门诊服务内容涵盖了婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防控、优生遗传咨询和生育指导；不孕不育的遗传因素分析；反复流产、胎儿畸形引产或者生育史的遗传因素排查；高龄夫妇的生育风险评估等。
解读各项优生遗传报告，通过遗传咨询，判断您是否携带遗传病和患有非遗传性先天性疾病，发现高危家庭和高危孕妇；为您讲解染色体病或者基因病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后等，并对再发风险作出评估，给出建议和干预指导。
除了咨询及诊断，我们也常规开展以下检查项目：
1）羊水细胞及外周血染色体核型分析；
2）血清学产前筛查（早期和中期）；
3）无创胎儿染色体非整倍体产前检测（NIPT/NIPT-plus)；
4）羊水胎儿染色体基因芯片检测（CMA)、高通量基因测序（CNV-seq)；
5）流产物及引产组织染色体核型分析及基因芯片检测；
6）地中海贫血筛查及基因诊断；
7）听力筛查、耳聋基因检测及诊断；
8）新生儿疾病筛查及52种遗传代谢性疾病筛查；
9）单基因遗传病扩展性携带者筛查（包括220种基因异常，常见的如：地贫、耳聋、脊髓性肌肉萎缩症（SMA)、脆性X染色体综合症（FXS)、杜氏肌营养不良等）；
10）叶酸基因检测；
11）彩超NT/NF检测，四维彩超胎儿结构系统筛查（III级超声）；
12）羊水减量或者增量术。
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哪些人群要进行遗传咨询？
对于出现下述情况之一的，应在优生遗传门诊进行咨询：
1) 35岁以上的高龄孕妇；
2）孕期血清学产前筛查（又称唐氏筛查）风险人群：早期/中期产前筛查高风险或者临界风险，无创DNA检测高风险等；
3）孕期胎儿超声提示超声软指标或者胎儿结构发育异常；
4）孕前或者孕期有接触有害不良环境因素、以及患有某些慢性病的育龄男女；
5）孕早期病毒感染的孕妇及不规范用药等；
6）婚后多年不孕不育的夫妇；
7）既往有自然流产、胎儿畸形引产或有死胎死产等情况的夫妇；
8）夫妇双方之一有染色体异常者（染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者）；
9）夫妇双方或家系成员中有智力低下、先天畸形、或疑患有某些遗传病隐形携带者（如地中海贫血、耳聋、脊肌萎缩症等）。
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健康夫妇有做遗传咨询的需要吗？
需要的。
一对健康的夫妇怀孕后，在将遗传物质传递给下一代的过程中发生变异也可能生出遗传病的孩子，孕期唐氏筛查、无创DNA筛查及产前诊断等就是为了预防这类遗传物质改变而进行的检查。
一对健康的夫妇也可能是某种隐性遗传病基因突变的携带者，则会有1/4的可能生育遗传病的后代，SMA(脊髓性肌萎缩症）基因筛查、耳聋基因筛查、地贫基因筛查等就是为了预防这类遗传病的发生。
娄底市妇幼保健院特色门诊——优生遗传咨询门诊，致力于让准爸爸妈妈科学备孕，规范产检，健康生娃，母婴健康是我们肩负的重大使命和责任。
我们将一路同行，让爱延续，让每个生命都充满喜悦！希望每个家庭都能得到健康快乐的完美宝宝！
END
文稿：产前诊断中心 李敏
编辑：张卿
责审：辛满艳 袁益华
终审：匡永军
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