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新生儿筛查、遗传代谢病临床诊治及预防

来源：泰然健康网时间：2024年11月26日 12:01

基因支持着生命的基本构造和性能，储存着生命过程中的全部信息。遗传代谢则演绎着生命的繁衍，蛋白质合成等重要生理过程，是影响生命健康的内在因素。尽管我们每天都与自己接触，但却不是很了解自身是否存在遗传代谢的问题。

近期，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科主任江剑辉将做客《人民健康大讲堂》专栏访谈，就“新生儿筛查、遗传代谢病临床诊治及预防”这一话题和网友进行科普和交流。

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【嘉宾介绍】

江剑辉，主任医师，教授,硕士生导师，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科主任、广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任。

研究方向：遗传代谢病筛查与诊治。

30年来在儿科临床及新生儿小儿遗传代谢病早期筛查、早期诊治干预、出生缺陷防控方面积极努力工作。是国内第一批（1989年）新生儿筛查专业技术人员，1999年起担任广州市新生儿筛查中心主任，2014年起担任广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任。

在国内较早（2005年）运用串联质谱技术一体化筛查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肉碱转运障碍等疾病；是国家重点研发计划项目课题“儿童遗传代谢与生长发育监测平台的研究” （课题编号：2016YFC1000307-15）负责人。

(责编：盛月、许晓华)