出生缺陷三级预防：新生儿疾病筛查篇

9月12日是第17个“中国预防出生缺陷日”。近日，国家卫生健康委印发通知，确定今年的活动主题为“健康孕育 护佑新生”。

新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要环节，第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。对提高患儿生存质量，减少社会公共负担具有重要意义，是改善民族生存状态的基础性人口质量工程。

一、新生儿遗传代谢病筛查

1、什么是新生儿遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检测，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。

2、为什么要进行遗传代谢病筛查？

新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的第三级预防。可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，导致体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。

3、新生儿疾病筛查的遗传代谢病有哪些？

目前安庆市筛查的遗传代谢病病种包括以下传统三种疾病和串联质谱(MSMS)筛查26种，一共29种疾病：

✅ 先天性甲状腺功能减低症(简称“呆小症”，发病率约1/2500)

✅ 苯丙酮尿症(发病率约1/10000)

✅ 先天性肾上腺皮质增生症(发病率约1/10000)

✅ 串联质谱(MSMS)：氨基酸类(9种)，脂肪酸类(8种)，有机酸类(9种)

目前新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症(简称“两病”)筛查在全国普遍开展。

4、如何进行遗传代谢病筛查？

✅ 通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，由所在接产医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。

✅ 对于各种原因(早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等)未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

5、是不是所有宝宝出生后都要筛查？

是的，每个家长应为新生宝宝做这项检查。因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，但不能在孕期诊断，只有通过出生缺陷防控的第三级预防，即新生儿遗传代谢病筛查才能早期筛查、诊断和治疗。

6、宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？

是的。因为大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担。

7、家中没人患病，宝宝也要做筛查吗？

是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能携带某些致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿遗传代谢病筛查，有病的宝宝就能被早期发现，早期接受诊断和治疗。

8、收到复查通知，表示宝宝患病了吗？

不一定。筛查只是初步怀疑，有多种原因导致结果异常。医生为了进一步确诊，会通知您带孩子复查。如果一旦收到复查通知，您要尽快带宝宝去医院进行相关检测。

9、宝宝被检查出患病了怎么办？

一旦孩子被确诊患病，您应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。

提醒：

无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别新生儿可能呈假阴性。因此，即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检，发现异常，及时检测。

二、关于新生儿听力筛查，您需要知道这些

新生儿出生后听力筛查家长需知

1、什么是新生儿听力筛查？

✅ 新生儿听力筛查是在新生儿出生后对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查之一。

✅ 主要是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查，以早期发现部分新生儿的听力异常。

2、为什么要做新生儿听力 筛查？

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

3、听力障碍会给宝宝带来哪些危害？

✅ 严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境的影响，在语言发育最重要和关键的1-3岁内不能建立正常的语言学习，最终将导致聋哑，俗称“十聋九哑”。

✅ 轻度的听力障碍也会导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，影响孩子未来的职业发展和生活质量。

4、如何进行新生儿听力筛查？

1、正常出生新生儿：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至指定的诊断机构接受进一步诊断。

2、新生儿重症监护病房(NICU)：婴儿出院前进行自动听性脑干反应(AABR)筛查，未通过者直接转诊至指定听力障碍诊断机构。

3、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊(附件：儿童听力损失的高危因素)。

附件

新生儿听力损失高危因素

1、新生儿重症监护病房住院超过5天;

2、儿童期永久性听力障碍家族史;

3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫(弓形体)病等引起的宫内感染;

4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等;

5、出生体重低于1500克;

6、高胆红素血症达到换血要求;

7、病毒性或细菌性脑膜炎;

8、新生儿窒息(Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分);

9、早产儿呼吸窘迫综合征;

10、体外膜氧;

11、机械通气超过48小时;

12、母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精;

13、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

5、宝宝被检查出有听力障碍怎么办？

一旦孩子被确诊，应该按照医生的嘱咐及早进行干预治疗。尤其被确诊为永久性听力障碍的宝宝应当在出生后6个月内进行相应的干预治疗，并定期复查，监测宝宝智力发育情况，以防因此所造成的不良后果。

提醒

无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，有些患者可能呈假阴性。即使筛查结果正常，也需要定期进行健康体检。

（撰稿：姚朋  审稿：陈维）

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