关于印发免费产前筛查与诊断服务工作 实施方案的通知

中卫健体字〔2021〕19号

关于印发免费产前筛查与诊断服务工作

实施方案的通知

各医疗保健机构：

现将《免费产前筛查与诊断服务工作实施方案的通知》印发你们，请认真组织实施，切实落实各项工作内容和措施，确保方案目标如期实现。

中阳县卫生健康和体育局　

2021年3月16日

免费产前筛查与诊断服务工作实施方案

为城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务是2017年省政府确定的六件民生实事之一，为确保将好事办好、实事办实，根据省市方案，结合我县实际特制定本方案：

一、服务对象及内容

（一）服务对象

符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：

1．女方为本县户籍的；

2．男方为本县户籍、女方为外市户籍的；

3．居住在本县6个月以上的流动人口。

（二）服务任务及内容

目标任务：2021年全县共完成900名怀孕妇女免费产前筛查与诊断服工作。

服务内容：

1．产前筛查：为妊娠15－20＋6周的孕妇进行21－三体综合征、18－三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；

2．产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水脐带血培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：

（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。

（2）针对产前筛查21－三体综合征、18－三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销（具体标准见附件4）。

二、服务原则

（一）免费服务原则。孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入本项目免费服务范围。

（二）自愿和知情同意原则。产前筛查与诊断要充分尊重孕妇意愿，在知情同意的基础上进行。

（三）义务告知原则。承担免费产前筛查与诊断服务的医疗卫生机构及医务人员，应履行告知孕妇产前筛查与诊断的义务。

（四）规范服务原则。严格按照《产前诊断技术管理办法》等要求提供服务。

（五）信息保密原则。各级医疗卫生机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、服务网络及职责分工

（一）筛查诊断服务网络

产前筛查与诊断服务网络，由各级妇幼保健机构、血液标本采集机构、产前筛查机构、产前诊断机构组成。

血液标本采集机构，为开展产前检查或孕产妇保健服务的医疗卫生机构。

产前筛查机构，为符合原卫生部《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》和《山西省免费产前筛查技术规范（试行）》（见附件3）规定的基本条件，经市卫生计生委备案的医疗卫生机构。

产前诊断机构，为符合原卫生部《产前诊断技术管理办法》，经省卫生计生委审批许可的医疗卫生机构。

（二）职责分工

1．妇幼保健机构。承担本辖区产前筛查与诊断服务工作的统筹管理、质控管理、技术指导、服务、信息数据收集统计报送等工作。负责收集运送血液标本，实施相关网络信息管理，协助产前筛查机构做好高风险孕妇的召回、追踪、随访和转诊等工作。

2．血液标本采集机构。即我县开展基本公共卫生孕产妇健康管理的各医疗卫生保健机构，在县妇幼保健机构的指导下，负责孕妇血液标本的采集、保存及基础信息资料登记、标本信息录入并定期上报等工作。

3．产前筛查机构。负责孕妇血液标本的接收、检测、血清保存、质量控制、风险评估、结果分析和反馈、信息统计等业务工作。

4．产前诊断机构。负责对筛查出的高风险孕妇进一步诊断、诊断结果分析和反馈、信息登记统计等工作。

四、工作流程

（一）建册、录入基本信息。医疗保健机构在为孕妇建立母子保健手册的同时，将孕妇信息录入产筛系统，向符合项目条件的孕妇主动提供产前筛查与诊断服务咨询，并督促其尽早到采血机构进行采血。

（二）血液标本采集。孕妇携带居民身份证及复印件到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单（见附件7）。

（三）血液标本运送。采血机构负责在规定时间内进行标本处理，县妇幼保健机构于孕妇采血当日收集辖区标本，2个工作日内将孕妇标本（冷链运送）、孕妇采血花名册、知情同意书和申请单送往产前筛查机构。

（四）血液标本检测。产前筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析。自接收血液标本起7个工作日内向标本运送县妇幼保健院反馈筛查结果（见附表1）。

（五）召回转诊高风险孕妇。县妇幼保健院根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县妇幼保健院出具的转诊单（见附件8），并按规定将高风险孕妇（含自费开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断结果为高风险的孕妇）转往产前诊断机构进一步接受诊断。

（六）产前诊断服务。产前诊断机构根据孕妇居民身份证、县级妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书（见附件10）。一般在25个工作日内向出具转诊单的县妇幼保健机构反馈高风险孕妇产前诊断结果，由县妇幼保健机构负责告知孕妇本人选择干预措施，随访孕妇的分娩结局。

（七）信息收集报送。在省级网络直报信息系统未正式运行之前，仍采用手工报表形式逐级报送数据信息。

五、经费保障及管理

（一）经费来源

2021年产前筛查与诊断专项资金，由省财政负担，实行“先预拨、后结算。”按照年初工作任务数安排解决。县财政将可根据需要安排宣传动员、培训、质量控制和监督评估等开支，保障项目工作顺利实施。

（二）补助标准

产前筛查结算标准130元／例，主要用于血液标本采集、运送、实验室检测、高风险孕妇转诊（随访）及相关工作。在原先100元／例基础上增加的30元，主要用于补助血液标本采集和高风险孕妇转诊（随访）等开支（增加20元）、筛查机构实验室质量控制（增加10元）。

（三）结算方式

产前筛查。县妇计中心按月根据血液标本采集机构当月实际完成的血液标本采集量，经卫计局审核后为血液标本采集机构拨付经费。

2021年在省外医疗卫生机构按照本实施方案规定的内容、程序自费进行产前筛查与诊断服务的本省户籍流动人口，由孕妇本人（或委托代理人）携带本人（或本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本省户籍、女方为外省户籍的，另需携带结婚证及复印件）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票，分别到户籍所在地县妇计中心按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛查费用，由县妇计中心予以直接审核报销；无创DNA检测和产前诊断费用，由妇计局出具转诊报销单（见附件8），到指定的产前诊断机构进行报销，并反馈给孕妇。

六、资料留存

血液标本采集机构：留存孕妇居民身份证复印件、血液标本采集孕妇花名册。

产前筛查机构：留存血液标本接收孕妇花名册、孕妇免费产前筛查知情同意书和申请单、血液标本检测分析结果统计汇总表、分析检测结果报告单。

产前诊断机构：留存县级妇幼保健机构出具的高风险孕妇转诊单、接收产前诊断高风险孕妇花名册、产前诊断结果统计汇总表、产前诊断结果报告单、孕妇免费产前诊断知情同意书。

县级妇幼保健机构：留存产前筛查结果反馈花名册、高风险孕妇人员花名册、产前诊断结果反馈花名册、随访记录登记表等。

承担孕产妇保健手册建册任务的医疗保健机构：留存产前筛查免费服务卡发放登记表。

七、工作要求

（一）加强组织领导。各相关单位要将免费产前筛查与诊断服务作为今年卫生计生的一项重点工作来抓，纳入目标责任考核管理，摆上重要位置。要结合实际，成立工作领导小组，制定本单位工作实施方案和奖惩机制，对工作推进措施得力、信息报送及时准确、转诊随访落实到位、任务完成较好的单位和个人予以表扬和奖励；对重视程度不够、工作标准不高、工作推进不力的单位和个人，加大追责力度，促进工作落实。2021年我县产前筛查率达到100％以上，出生缺陷发生率得到稳步控制，神经管缺陷发生率接近全国平均水平。

（二）完善工作机制。县卫计局将建立健全以县妇幼机构牵头，医政、财务等相关股室配合的协作机制，会同县财政部门共同做好免费产前筛查与诊断服务专项经费使用的监督管理。

（三）提升服务能力。继续强化产前筛查和产前诊断的知识技能培训，各医疗机构要对参与血液标本采集、产前筛查的医务人员进行一次全员培训。

（四）强化监督质控。县卫计局将对全县血液标本采集机构免费产前筛查工作不定期进行督导评估。产前诊断机构和产前筛查机构也将分别指导血液标本采集机构每月进行质量自查评估，质控结果定期向县卫计局反馈，并提出改进措施。

（五）注重宣传引导。县卫计局和妇幼保健机构要会同宣传、妇联、广电等部门，充分利用网络、电视、广播、报刊等媒介，以及采取张贴挂图、发放手册等传统宣传方式，对免费产前筛查与诊断的意义及内容进行广泛宣传，重点宣传免费服务内容、免费标准、服务流程、注意事项等，特别要加大贫困地区和农村的宣传力度，做到家喻户晓。符合项目条件的孕妇积极主动参与筛查诊断。

附件：1．中阳县免费产前筛查与诊断服务领导小组成员名单

2．中阳县免费产前筛查与诊断服务技术指导小组成员名单

3．山西省免费产前筛查技术规范（试行）

4．免费产前筛查与诊断服务工作流程

5．孕中期母血清学产前筛查知情同意书和申请单

6．免费产前筛查孕妇采血登记表

7．免费产前筛查结果高风险孕妇情况登记表

8．高风险孕妇免费产前诊断转诊

9．免费产前诊断结果登记表

10．介入性产前诊断知情同意书　

11．免费产前筛查与诊断信息月统计报表

附件1：

中阳县免费产前筛查与诊断服务

领导小组成员名单

组　长：王学彦　卫生健康和体育局局长　

副组长：杨文生　卫生健康和体育局副局长　

成　员：郭建斌　妇幼保健计划生育服务中心主任　

薛云林　卫生健康和体育局办公室负责人

王超群　卫生健康和体育局会计　

武瑞明　卫生健康和体育局医政股股长

周笑容　卫生健康和体育局宣教股股长

党小娟　卫生健康和体育局妇幼股股长

领导组下设项目办公室和专家技术指导办公室。项目办公室设在妇幼股，办公室主任由党小娟股长兼任，负责项目工作日常协调管理等工作。

附件2：

中阳县免费产前筛查与诊断服务技术

指导小组成员名单

组　长：杨文生卫生健康和体育局副局长　

副组长：郭建斌妇幼保健计划生育服务中心主任　

成　员：由县人民医院、县妇幼计生服务中心妇产科、化验室专业技术人员组成。　

技术指导小组下设办公室。办公室设在妇幼保健计划生育服务中心，李瑞瑞任办公室主任，主要负责项目技术指导、质量控制、业务培训等。

附件3：

山西省免费产前筛查技术规范（试行）

一、质量控制

（一）筛查对象

妊娠15－20＋6周孕妇。

（二）筛查方案

使用时间分辨荧光分析法或化学发光法，进行三联筛查（AFP＋Freeβ－HCG＋uE3）。

（三）相关技术操作标准及流程

实验室管理及质控应遵循《医疗机构临床实验室管理办法》、《产前诊断技术服务管理办法》及相关法律法规，实验室检测内容（包括血液标本采集、检测、结果的判别）均应建立相应的标准操作规程。

（四）结果的审核与签发

产前筛查报告需要两个以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备副高或副高以上检验或相关专业技术职称。

（五）结果的告知

筛查结果出具筛查报告单，同时告知县级妇幼保健院，以保证高风险孕妇的召回和转诊（报告模板参见附表1）。报告发放应在收到标本的7个工作日以内。对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，进行遗传咨询指导并有记录可查。

（六）资料与标本的保存

有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存至少2年，另有规定的除外。血清标本应自检测日保存至少2年，血清标本应保存于－70℃，以备复查。

（七）实验室质量控制

实验室技术人员应定编定岗，有相关培训经历；实验室检测应使用国家相关部门认可的、具有相应资质的试剂、配套检测设备和分析软件。

实验室每年应参加国家卫计委指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查机构视为质量控制不合格，不得进行产前筛查工作。

（八）风险评估与遗传咨询指导

1．评估医生根据夫妇双方的病史、实验室检测的结果进行综合分析，对筛查结果进行解释和给予相应的医学建议。

2．对高危胎儿的染色体核型分析、高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断技术的医疗保健机构进行。

3．对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。

4．对于疑难或有争议的特殊病例应进行讨论。

（九）转诊

对检测结果评估为高风险的孕妇，由县级妇幼保健机构开具《产前诊断转诊单》，对象持《转诊单》可到产前诊断机构进行相关产前诊断和治疗服务等。

（十）妊娠结局跟踪随访

县级妇幼保健机构安排专人负责对所有参加产前筛查对象进行妊娠结局跟踪随访。随访内容包括妊娠结局、胎儿或新生儿是否为染色体综合征患儿、其他临床诊断和／或遗传学诊断等。随访时，如实填写《高危孕妇产前筛查妊娠结局随访记录表》（见附表3）。如发现出生缺陷儿，则如实填写《出生缺陷儿登记表》（见附表4）。

二、信息资料管理

（一）建立信息员和季度报告制度。服务机构均要指定1名信息员，负责产前筛查工作信息管理工作。定期统计分析产前筛查人数、检查结果、妊娠结局追踪随访等全程数据信息，根据要求上报。

（二）建立筛查资料档案。服务机构应为所有参检对象建立个人档案，认真填写相关医疗文书，妥善保存受检者所有检测资料，并注意保护个人隐私。知情同意书、产前筛查结果报告单、风险评估与遗传咨询指导建议、妊娠结局随访记录表、出生缺陷儿登记表等资料均应保存至少2年。

三、机构的质量评估考核指标

（一）产前筛查机构

1．产前筛查的检出率筛查质量

三联法：对唐氏综合征的检出率60％－70％；对18—三体综合征的检出率≥80％；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率≥85％。

2．筛查信息上报完整率＞98％，即筛查信息的完整上报数／筛查信息上报总数，以反映信息上报质量。

3．妊娠结局回访率＞90％，即妊娠结局回访人数／参加产前筛查项目的孕妇数，随访时限为产后1－6月，以反映妊娠结局回访的质量。

4．筛查高危的孕妇转诊率＞90％，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高危孕妇／筛查结果高危孕妇总数，反映高危孕妇的转诊质量。

5．预产年龄小于35周岁的孕妇高风险率不超过8％。

（二）产前诊断机构

1．产前诊断率＞80％，　即接受产前诊断的高危孕妇数／筛查结果高危孕妇总数，以反映产前诊断机构高危咨询的质量；

2．高危的孕妇妊娠结局回访率＞95％，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高危孕妇妊娠结局回访人数／转诊筛查结果高危孕妇总数，随访时限为产后1－6月，以反映高危孕妇妊娠结局回访的质量。

四、产前筛查机构设置基本要求

（一）机构设置

开展21－三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。

（二）产前筛查实验室设备配置基本要求

设备名称

建议数量

普通离心机

1

纯水制备仪

1

医用冷藏箱（2－8℃）

2

超低温保存箱（－70℃）

1

低温保存箱（－25℃）

1

标记免疫定量分析仪（化学发光法或时间分辨荧光法）

1

分析软件（有注册证）

1

计算机（互联网）

1

温湿度控制设备

1

（三）人员基本要求

1．临床医师（产前咨询和／或遗传咨询）

临床医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：

（1）医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过产前诊断和／或临床遗传学专业技术培训。

（2）从事产前诊断技术服务，掌握产前诊断和／或临床遗传学专业知识和技能。

2．实验室技术人员

产前筛查诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一：

（1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。

（2）中级以上职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。

实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：标本采集与保管的基本知识；实验室安全相关技术；标记免疫检测技术的基本知识与操作技能；风险率分析技术。

复核签发筛查报告的人员应具有副高以上职称。

（四）房屋基本要求

咨询室　一间

档案资料室　一间

试剂耗材准备间　一间

实验操作间　一间　

附表：1．产前筛查检测报告单

2．产前筛查医学遗传咨询指导建议

3．妊娠结局随访记录表

4．出生缺陷儿登记表

5．妊娠结局季统计报表

附表1：

孕中期产前筛查检测报告单（筛查机构）

孕中期产前筛查报告单中的结果报告样式

备注：1．［　］中的内容为变量，由检测仪的结果数据传入LIS。

2．标志①②③由LIS识别超出参考范围的值用↑或↓标注。

出生日期：

［xxx］

种　族：

［xxx］

末次月经：

［xxx］

预产年龄：

［xxx］

采样时孕周：

［xxx］

采样时体重（kg）：

［xxx］

孕周计算方法：

［xxx］

本次胎数：

［xxx］

检测项目名称

检测结果

单位

标志

参考范围

甲胎蛋白（AFP）

［xxx］

U／ml

AFP的MOM值

［xxx］

MOM

①

游离雌三醇（uE3）

［xxx］

nmol／L

uE3的MOM值

［xxx］

MOM

②

游离β－HCG（Fβ－HCG）

［xxx］

ng／ml

Fβ－HCG的MOM值

［xxx］

MOM

③

风险计算项目

风险值

单位

风险提示

参考范围

唐氏综合征风险值：

［xxx］

［xxx］

高风险≥1／270

临界风险1／270－1／1000

低风险≤1／1000

神经管缺陷风险值

［xxx］

MOM

［xxx］

＜2.5

18－三体综合征风险值

［xxx］

［xxx］

高风险≥1／350

临界风险1／350－1／1000

低风险≤1／1000

预产期年龄风险

［xxx］

岁

［xxx］

有年龄风险≥35

［建议］

说明：产前筛查低风险，只表示您的胎儿发生该种疾病的机会较小，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性；产前筛查临界风险，表明您的胎儿有一定发生该种疾病的风险，建议行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和遗传咨询；产前筛查高风险，表明您的胎儿发生该种疾病的可能性较大，需要进一步检查确诊，请进一步产前诊断和遗传咨询。

附表2：

产前筛查医学遗传咨询指导建议

一、孕妇预产期年龄小于35周岁，产前筛查结果为低风险的孕妇

提示和建议：胎儿发生21－三体、18－三体综合征及神经管缺陷的风险非常小，但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，应进行正常的产前检查。

二、孕妇预产期年龄大于35周岁，产前筛查结果为低风险的孕妇

提示和建议：

1．胎儿发生21－三体、18－三体综合征及神经管缺陷的风险较小，您可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA检测21、18、13－三体综合征（即NIPT检测，需完全自费，2100元／人次）进一步排除风险；

2．若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20－26周）进行系统超声检查及30－32周生长发育监测，追踪观察；

3．若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。

三、产前筛查结果为临界风险的孕妇

提示和建议：

1．胎儿有一定的染色体异常的风险，您可以选择NIPT（完全自费2100元）进一步排除风险。

2．若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20－26周）进行系统超声检查及30－32周生长发育监测，追踪观察；

3．若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。

四、产前筛查结果为高风险的孕妇

提示和建议：

1．胎儿有染色体异常的风险，您可以选择免费的介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），如果您不接受介入性产前诊断，也可以选择NIPT检测（政府补助1000元，需自费1100元）以进一步排除风险。　

2．若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20－26周）进行系统超声检查及30－32周生长发育监测，追踪观察；

3．若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。

五、神经管缺陷高风险的孕妇

提示与建议：

1．建议立即行胎儿系统超声检查（免费做三维超声）排除开放性神经管畸形。

2．超声排除神经管畸形者，按单项指标异常进行检测。

六、筛查结果为低风险但单项指标异常的孕妇

提示与建议：

1．胎儿发生不良妊娠结局的风险增加。

2．建议在产科门诊监测，结合胎儿孕中期（20－26周）系统超声检查及30－32周生长发育评估，追踪观察，必要时介入性产前诊断。

附表3：

产前筛查高危妊娠结局随访记录表

（县妇幼保健机构）

编号：

姓名　年龄（周岁）　身份证号＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿　

联系电话

家庭住址省县（市区）乡镇（街道）村（社区）

随访机构省县（市区）

本次妊娠结局（可多选，只选一项或两项时从首格填写，后格空着）：　

1正常活产　2早产　3低出生体重　4出生缺陷（请填写《出生缺陷儿登记表》）　5自然流产　6医学性人工流产　7治疗性引产　8异位妊娠　9死胎死产

10其他

妊娠结局为1、2、3、4、7、9的继续填写以下内容：

胎婴儿性别　1男　2女　3两性畸形　4不详　

出生体重克

是否为多胞胎　1是，胞胎　2否

分娩日期年月日　分娩孕周周

分娩地点省市（州）县（市区）

分娩机构　1医疗机构　2家中　3其他　（请注明）　

分娩方式　1阴道顺产　2阴道助产　3剖宫产　4其他

婴儿42天内存活状况　

0非活产　1存活　2出生后7天内死亡　3出生后8－28天内死亡　4出生28天后死亡

如为多胞胎，请按此表再次填写婴儿情况。

附表4：　出生缺陷儿登记表

（县妇幼保健机构）

编号：

1．患儿家庭情况

父亲　姓名　年龄（岁）　民族　身份证号

母亲　姓名　年龄（岁）　民族　身份证号

孕次　产次□常住地　1．城镇　2．乡村

现住址　邮编　联系电话

2．患儿基本情况

出生日期　年月　日　□性别　1男　2女　3两性畸形　4不详　出生孕周（周）

出生体重（克）　□胎儿数　1单胎　2双胎（同卵、异卵）3三胎以上（同卵、异卵）

□转归　1存活　2死胎死产　3生后7天内死亡　4生后8～27天死亡　5生后28天～42天以内死亡

诊断依据　□临床　□B超　□尸解　□甲胎蛋白　染色体　□其它

□畸形确诊时间　1产前　2产后七天内　3产后七天以上

3．出生缺陷诊断

01　无脑畸形………………………………

02　脊柱裂…………………………………

03　脑膨出…………………………………

04　先天性脑积水…………………………

05　腭裂……………………………………

06　唇裂……………………………………

07　唇裂并腭裂……………………………

08　小耳（包括无耳）………………………

09　外耳其他畸形（小耳、无耳除外）……

10　食道闭锁或狭窄………………………

11　直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）……

12　尿道下裂………………………………

13　膀胱外翻………………………………

14　左侧马蹄内翻足………………………

右侧马蹄内翻足………………………

15　左手多指………………………………

右手多指………………………………

左脚多趾………………………………

右脚多趾………………………………

16　并指左　……………………………

并指右……………………………

并趾左……………………………　

并趾右……………………………　

17肢体短缩（包括缺指（趾）、裂手（足）

上肢左……………………………　

上肢右……………………………　

下肢左……………………………　

下肢右……………………………　

18　先天性膈疝………………………

19　脐膨出……………………………

20　腹裂………………………………

21　联体双胎…………………………　

22　唐氏综合征（21－三体综合征）…

23　先天性心脏病……………………　

24　其　他………………………………

请写明病名或详细描述：

4．孕早期情况

患病情况

□发烧（＞38.5℃）

□风疹

□巨细胞病毒

□肝炎（类型　）

□其他

服药情况

□磺胺类（名称：　）

□抗生素（名称：　）

□避孕药（名称：　）

□镇静药（名称：　）

□其他

接触农药及其它有害因素

□农药（名称：　）

□射线（类型：　）

□酗酒（　两／日）

□化学制剂（名称：　）

□其他

5．□诊断级别（1）省级医院　（2）市级医院　（3）县级医院　（4）其他

填表人　填表机构　填表日期年月日

附表5：

产前筛查项目妊娠结局统计报表

填报单位（盖章）：统计期限：年月日至年月日单位：人、例

单位名称

应随访人数

实际随访人数

分娩及终止妊娠总人数

正常活产儿人数

新生儿早产

新生儿低出生体重

出生缺陷儿人数

其他不良妊娠结局人数

合计

男

女

合计

男

女

合计

自然流产

医学性人工流产

治疗性引产

死胎死产

其他

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

18

填表人：填表时间：审表人：审表时间：联系电话：

附件5：

孕中期母血清学产前筛查知情同意自愿书

唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18－三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周～20＋6周内，适宜的胎儿数为单胎，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白（aFP　）、人绒毛膜促性腺激素（β－HCG　）和游离雌三醇（uE3）等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18－三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60％的唐氏综合征患儿和约85％的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

是否同意：　孕妇签字：　日期：　

联系电话：详细住址：

医

正面

生签字：　日期：

孕中期产前筛查申请单

请申请医师用正楷字认真填写本栏内容，带＊栏必须填写。

＊姓名：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿　

＊出生日期：公元＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿日

＊种族：黄种人□其他＿＿＿＿＿＿

＊采血日体重：＿＿＿公斤吸烟史：是□否□

＊Ⅰ型糖尿病：是□否□

IVF：是□否□植入日期：＿＿＿＿年＿＿＿月＿＿＿日

＊本次怀孕胎儿数：单胎□多胞胎□

（注意：双胎或多胞胎不适宜该项检测）

＊B超测孕周日期：＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿日

＊B超测定的孕周：＿＿＿周＿＿＿天CRL＝＿＿＿＿＿mm

NT＝＿＿＿＿＿mm　BPD＝＿＿＿＿＿mm．

＊末次月经＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日

＊月经周期＿＿＿＿天（不规律者需用B超计算孕周）

＊标本采集日期＿＿＿＿＿＿＿＿年＿＿＿＿月＿＿＿＿日

＊采血日孕周：＿＿＿周＋＿＿天，＊孕周计算方法：＿＿＿＿

异常妊娠史：唐氏综合征□18三体□

神经管缺陷□自然流产史□死胎史□

新生儿死亡史□孕期感染史：有□无□

家庭史：＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

检测项目：唐氏综合症产前筛查□

神经管缺陷产前筛查□

18／13－三体产前筛查□

＊送检医生＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＊送检日期＿＿＿＿＿＿＿＿＿

送检单位＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿

筛查申请单填写说明

产筛申请单信息填写不准确或错误会导致风险计算与实际结果产生较大偏差，为了尽量减少假阴性和假阳性，现将填写申请单需要注意的事项进行说明。

a）　出生日期

年龄与风险值计算密切相关，因此务必填写真实准确的公历出生日期。

b）　联系电话

填写真实的联系电话，方便核实信息，保证结果的准确性。

c）　孕周

孕中期以B超双顶径（BPD）测算的孕周为标准，如孕妇不做B超，可根据规律的月经周期（28±7天）计算孕周。

“B超测胎龄日期”是填写做B超当天的日期，“B超测定的孕龄”是填写做B超当天BPD提示的孕周。

规范的孕周填写方式为“xx周＋x天”，日期填写方式“公历xx年xx月xx日”，孕周的准确填写与计算风险值得准确性密切相关，不能短缺模糊。

可计算的孕周范围是孕15周—20周＋6，超出此范围的无法计算风险值。

d）本次怀孕胎儿数

只能计算所怀胎儿数为单胎的，双胎及多胎不能计算风险值。

e）体重

体重是计算风险值的参数之一，必需填写采血日体重公斤数，未填写体重或超出37－120公斤范围时，风险评估软件不能计算。

f）　吸烟、Ⅰ－型糖尿病

长期吸烟或患有Ⅰ－型糖尿病的孕妇，需要区别计算

g）　采血日期

有极少部分孕妇在医师填写申请单多天后才来抽血，医师应事先提醒孕妇按标注的日期采血。

h）　孕妇签字

由于产前筛查方法本身存在技术缺陷，医师需要做好与孕妇的沟通工作，为避免因没有履行告知义务而导致隐患纠纷，必须让孕妇理解并自己签字同意。

产筛结果记录单

产筛编号：

检测标本号：

本次检测结果：（详见筛查检测记录列表）

建议：

检测者：审核：

日期：

反面

附件6：

免费产前筛查孕妇采血登记表

采血　日期

孕妇姓名

年龄

免费服务卡编号

身份证号

家庭住址

联系

电话

是否本省户籍

筛查孕周

备注

是

否

附件7：

免费产前筛查结果高风险孕妇人员登记表

筛查机构名称（盖章）：时间：年月日

序号

孕妇姓名

送血液标本单位名称

接收血液标本时间（年月日）

筛查结果

备注

负责人：填表人：联系电话：

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