“我们夫妻双方都没有任何问题，所以我们的宝宝也不会有任何问题。”
这句话可能是绝大多数家长甚至是长辈们的一句“至理名言”。
在他们根深蒂固的观念里，爸爸妈妈只要没有任何疾病，孩子就不可能有遗传病；反之，如果孩子真出现了问题，自认为健康的夫妻双方都会想方设法从生活的蛛丝马迹中寻找出一点点对方“貌似不健康”的证据，来为孩子出现的问题找根源。
其实，这些想法并不正确
为什么健康的父母也会生出有缺陷的孩子？
常见的原因主要包括遗传因素和环境因素
遗传因素
01、隐性遗传
夫妻外表看上去都很健康，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，那生育出患病孩子的风险则是25%。
染色体上一对等位基因控制性状的遗传病，当其中1条染色体上A基因出现了问题，由于另外一个染色体上还有一个正常的A基因，这个时候并不表现出疾病，我们称之为携带者。当两条染色体上的A基因都出现了问题，就会导致疾病的产生。这样的遗传模式我们称之为隐性遗传。如果夫妻双方都是某个疾病基因的携带者，他们在产生精子卵子的过程中，夫妻双方恰巧都将自己有问题的基因遗传给下一代，就会导致下一代患病。
代表性疾病有耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。
02、基因突变
夫妻双方均正常，也没有携带致病基因的突变，但孩子却有遗传病，发生这种情况很可能是因为胎儿基因突变。
基因突变是一种内因和外因共同影响的结果，可以发生在发育的任何时期。不论在夫妻双方形成配子时，还是受精卵发育成胚胎时，都有可能因为碱基替换、插入和缺失等因素造成基因的DNA序列发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，导致下一代出现问题。
代表性疾病有白化病、努南综合征等。
03、伴性遗传
母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，生育男宝宝的患病风险是50%，而女宝宝则为健康的或正常携带者。
代表性疾病有蚕豆病，佩梅病等。
环境因素
夫妻双方确实相对健康，但由于孕期接触到的环境存在某些致畸因子，也有可能生育出不健康的孩子。
这种情况大部分是外界因素作用的结果。常见的致畸因子包括：物理因素（辐射、超声波、高热等），化学物质（重金属、农药、烷基和苯类化合物等），生物因素（各种病毒），药物因素（链霉素、抗惊厥药物、抗肿瘤药物等）和其他因素（酗酒、大量吸烟、严重营养不良等）。
常见的有因孕期大剂量应用链霉素生出先天性耳聋宝宝。
如何更早的发现出生缺陷疾病？
据有关资料报告，严重出生缺陷患儿中除20—30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的结果外，约30—40%在出生后死亡，约40%致残。随着孕妇年龄的增大，出生缺陷患儿发生的概率也会增加。
提高出生人口素质，预防和减少出生缺陷的发生是我国人口政策的重要组成部分，是卫生健康工作重要职责任务之一。预防出生缺陷直接关系到经济社会发展和广大群众切身利益。目前我国持续推进出生缺陷三级预防的防治策略：
一级预防：即孕前预防，防止出生缺陷儿的发生。这是预防出生缺陷的第一道防线，主要包括健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查、遗传咨询等。
二级预防：产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早干预，预防缺陷儿的出生。主要包括超声检查、血清生化检查、无创产前基因检测等。
三级预防：对新生儿疾病进行早期筛查，早诊断、早治疗。最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。
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