人类遗传病的发病率有逐年增高的趋势,已成为威胁人类健康的一个重要因素,请回答下列问题:
1.
Bruton综合征是一种人类遗传病,其主要特征是血液中缺乏B淋巴细胞及γ球蛋白.如图表示某家族Bruton综合征的遗传系谱图,调查发现该家族此病患者均不能活到婚育年龄.
请分析并回答:
(1)
为了调查研究此病的发病率与遗传方式,正确的方法是 (填写序号).
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
(2)
由系谱图分析可知,该病最可能由位于 染色体上的 基因控制,Ⅲ4的致病基因来自第I代中的 号个体.若Ⅲ7和一个正常男性婚配,生育一个表现正常孩子的概率是 .
(3)
为减少Bruton综合征的发生,该家族第Ⅱ代中的 婚育时应注意进行遗传咨询和产前诊断.
(4)
由于患者体内缺乏B淋巴细胞,因此在
免疫中缺乏由 细胞合成分泌的 ,患者表现为反复持久的化脓性细菌感染.临床上发现,患者的胸腺发育正常, 免疫功能正常,所以患者对病毒的感染有一定的抵抗力.
2.
某孕妇在产前检查时,医生用了如图(甲)所示的方法进行检查.请回答下列问题:
(1)
孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法,将获得的胎儿细胞进行培养,培养后在显微镜下观察,观察之前需要对细胞进行 ,镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理,因为该期细胞中的染色体
, 得到如图乙所示染色体检查结果.
(2)
胎儿的性别为 ,因其 故诊断为染色体病,出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时 .
3.
下面是“调查人群中某种性状的遗传”课题所遇到的有关问题,请回答:
(1)
在调查遗传病史时,为了研究其发病率与遗传方式,应采用的方法是( ).
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗产方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A . ①② B . ②③ C . ③④ D . ①④
(2)
①在下列4种性状中,不宜选择 项进行遗传方式的分析,理由是 .
A 是否卷舌 B身高 C ABO血型 D红绿色盲
②指出下面有关“家庭成员血友病调查表”设计中的不妥之处: .
家庭成员血友病调查表
性状
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
兄弟
姐妹
本人
A1
A2
A3
B1
B2
B3
血友病
有
无
填表说明:请在上表中亲属的相应性状的空格中打上‘√’
(3)
下表是关于人群中单眼皮和双眼皮遗传情况的统计结果.请据下表回答下列问题:
组别
父
母
调查家庭数
子
女
单眼皮
双眼皮
单眼皮
双眼皮
一
单眼皮
单眼皮
35
17
0
23
0
二
双眼皮
单眼皮
300
36
122
75
99
三
单眼皮
双眼皮
100
24
28
19
33
四
双眼皮
双眼皮
220
31
98
25
87
①根据表中哪组调查结果,可直接判断该形状的显隐性? , 理由
②第二组调查家庭中,父亲的基因型可能是 (相应基因用A,a表示)
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