遗传风险因素对健康寿命有重大影响,Nature Medicine

遗传风险因素对健康寿命有重大影响
Nature Medicine ( IF 58.7 ) Pub Date : 2022-09-12 , DOI: 10.1038/s41591-022-01957-2
Sakari Jukarainen 1 , Tuomo Kiiskinen 1, 2, 3 , Sara Kuitunen 1, 2 , Aki S Havulinna 1, 2 , Juha Karjalainen 1, 3, 4 , Mattia Cordioli 1 , Joel T Rämö 1 , Nina Mars 1 , , Kaitlin E Samocha 3, 5 , Hanna M Ollila 1, 3, 5, 6 , Matti Pirinen 1, 7, 8 , Andrea Ganna 1, 3, 4

遗传变异对总体疾病负担的影响尚未得到全面评估。我们引入了一种方法来估计遗传风险因素对伤残调整生命年（DALY；“失去的健康生命年”）的影响。我们使用来自 735,748 个人的遗传信息并考虑了 80 种疾病。罕见变异对个体水平的 DALY 影响最大。在常见变体中，rs3798220 ( LPA ) 具有最强的个体水平效应，携带 1 个拷贝与携带 0 个拷贝相比，DALY 为 1.18。在多部位慢性疼痛的多基因评分中，位于前 10% 与后 90% 的 DALY 的影响为 3.63。一些常见的变异具有与可改变的危险因素（例如高钠摄入量和低体力活动）相当的人群水平效应。对于某些基因暴露，男性和女性的归因 DALY 有所不同。遗传风险因素可以解释个人和群体水平上大量健康生命年的损失。

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更新日期：2022-09-13

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