10%~15%的肾脏疾病可能由遗传因素导致

肾脏被称为人体“排污系统”

帮助清除体内代谢废物和多余水分

保持身体健康

是一个重要的器官

2022年3月10日是第十七个世界肾脏日

主题为：人人都享有肾脏健康 吾爱吾肾，知识强肾

全球每十个人中就有一个肾脏疾病患者

根据世卫组织2020年12月发布的《2019年全球卫生估计报告》，肾脏疾病已成为“全球十大死因”之一。每年因肾脏疾病导致的死亡人数不断攀升，据预测，2040年肾脏疾病将成为第5位“人类健康杀手”。

全球约有 10% 的成年人存在不同程度的肾脏损伤/疾病。也就是说平均每10人里面就有1名肾脏病患者。因此，我们需要加强肾脏疾病的认知，做到早诊断、早预防、早治疗！

10%~15%的肾脏疾病

可能由遗传因素导致

遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)也是危害肾脏健康的一大“元凶”，约有10%~15%的肾脏疾病与遗传基因相关。遗传性肾脏疾病不仅损伤肾脏，还会牵连其他器官和系统。

大多数遗传性肾脏疾病的预后并不理想，往往会发展为末期肾病，患者最终需要透析治疗和肾移植。

遗传性肾脏疾病种类繁多、累及的突变基因各异、遗传方式不一、临床表现各异。

Devuyst等学者将遗传性肾脏病分为五大类：

  常见的遗传性肾脏疾病

1 遗传性肾炎

遗传性肾炎又称为：Alport综合征、眼-耳-肾综合征、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎，是最常见的一种遗传性肾小球基底膜疾病。

1   临床表征  

肾脏异常：血尿、蛋白尿、终末期肾病

感音神经性耳聋：呈进行性加重，随年龄增长逐渐累计全音域

眼部异常：前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变

2 遗传方式  

目前发现有：X染色体连锁显性遗传、常染色隐性遗传、常染色体显性遗传等三种遗传方式，其中常染色体显性遗传非常罕见。

3 治疗方式  

目前尚无有效的根治手段，但可在疾病早期通过生活方式及药物干预延缓肾功能进展。遗传性肾炎早期临床表现为血尿，且发病年龄早，因此有肾病家族史的家庭可通过基因检测手段及早发现后代患病情况、尽早干预治疗。

2 多囊肾（PKD)

最常见的遗传性肾脏疾病，在肾脏出现多个囊肿，影响滤血功能。囊肿的生长会使肾脏变大，并可能导致肾衰竭，囊肿也可能发生在肝脏等其他器官。

  1   临床表征  

两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿、高血压

2 遗传方式  

多囊肾有：常染色体显性遗传型多囊肾（成年型）、常染色体隐性遗传型多囊肾（婴儿型）等两种遗传方式。其中成年型常于青中年时期或任何年龄发病，是常见类型。

3 治疗方式  

多囊肾早期治疗原则就是去除病因、减轻症状、改善肾功能，防止并发症的发生，尽可能延缓肾功能恶化。

终末期多囊肾患者最理想的治疗方法——肾移植手术。

2%~4%的肾癌是与遗传相关的  

肾脏疾病中的肾癌发病率仅次于前列腺癌和膀胱癌，在世界范围内占成人恶性肿瘤发病率的3%。

肾癌与吸烟、肥胖、高血压及抗高血压药物等高危因素相关外，同样也与遗传因素相关。大部分肾癌是散发性的，约有2%~4%的肾癌是与遗传相关的。

在临床中，早期肾癌往往缺乏临床表现，很难发现和确诊，当患者出现经典的肾癌三联征：血尿、腰痛和腹部肿块时，很有可能已经是肾癌中晚期。

遗传性肾癌及相关基因

遗传性肾癌是由不同的基因突变导致的，多以常染色体显性遗传方式遗传。

高危人群

有以下情况的人群可能是遗传性肾癌高危人群，建议本人及相关家属进行基因检测，明确是相关致病基因并根据检测结果进行遗传性肾癌相关预防治疗措施。

（1）≤45岁的肾癌患者；

（2）双侧/多发肾脏肿瘤；

（3）肾癌家族史（至少1个一级亲属患病，至少2个二级亲属患病）；

（4）肾癌合并其他肿瘤病史（嗜铬细胞瘤，胃肠道间质瘤，神经系统血管母细胞瘤，胰腺神经内分泌肿瘤等），合并其他病变如肺囊肿，自发性气胸等；

（5）合并少见的皮肤病变（平滑肌肉瘤，血管纤维瘤等）；

（6）个人或家族有肾癌相关综合征病史。

无论是遗传性肾脏疾病，还是肾癌在疾病早期往往难以发现、容易漏诊误诊，基因检测能够帮助患者及临床医生及时发现、诊断和治疗肾脏疾病，避免发生不可逆的终末期肾病(ESRD)或肾癌的发生。

专家推荐

孙良忠 | 儿科主任

张镭 | 肾内科主治医师

贾蓓 | 妇科/产前诊断与遗传病诊断中心副主任医师

杜跃军 | 泌尿外科主治医师

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文章来源 | 精准医学中心 蒋天娇

 编辑 | 屈理慧

主办 | 南方医院宣传处

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关键词:

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