第六章 遗传与人类健康ppt课件

1、遗传与人类健康 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 所以 生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭 社会以及后代造成极大的危害 我们迫切需要了解以下几个问题 1 什么是遗传病 2 遗传病有哪些类型 3 如何对遗传病进行监测和预防 问题1 什么是遗传病 感冒发热是不是遗传病 为什么 感冒发热 是由病原体引起的传染病 遗传病 指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病6600多种并且每年在以10 50种的速度递增 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 血友病 外耳道多毛症 苯丙氨酸 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 积累 正常酶无法合成 案例 西红柿女孩 苯丙酮尿症 酶 损伤神经系统 另一种酶 红绿色盲 患者不能区分红色和绿色 看成两色调 长波 红 橙 黄 绿 部分为黄色 短波 青 蓝 紫 部分为蓝色 人和绝大多数哺乳动物有

2、三种视锥细胞 分别有红敏色素 蓝敏色素和绿敏色素如缺少感红光 或绿光 的视锥细胞 则不能分辨红 或绿 色 抗维生素D佝偻病 由于位于X染色体上的PHEX基因突变导致肾小管对磷的转运机制有障碍 导致尿液排磷酸盐增多 肠道吸收钙 磷不良 血磷降低而影响骨质钙化 患者身体矮小 有时伴有佝偻病等各种表现 患者用常规剂量的维生素D治疗不能奏效 故有抗维生素D佝偻病之称 5 单基因Y染色体遗传病 致病基因只位于Y染色体上 无显隐性之分 患者后代中男性全为患者 患者全为男性 女性全正常 致病基因由父亲传给儿子 儿子传给孙子 具有世代连续性 也称限雄遗传 外耳道多毛症 鸭蹼病 箭猪病等 2 多基因遗传病 100多种 病症 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 早衰等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高 3 染色体异常遗传病 100多种 指染色体的数目异常和形态结构畸变 可以发于每一条染色体上 病症 21三体综合征 猫叫综合征等 天才 音乐指挥家舟舟 XYY 超雄 综合征 患者身材高大 常超过180cm 偶尔可见睾丸发育不全和生育力下降

3、等 但大多数男性可以生育 XYY个体易于兴奋 易感到欲望不满足 厌学 自我克制力差 易产生攻击行为 是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果 男婴中的发生率为1 900 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D 多基因遗传病 5 青少年型糖尿病E 常染色体异常病 连连看 各类遗传病在不同发育阶段的发病风险 下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 据图分析下列叙述正确的是A 三类遗传病在青春期发病风险都很低B 多基因遗传病在胎儿期发病风险最高C 染色体异常遗传病在童年时发病风险最高D 单基因遗传病在成年群体中发病风险最高 问题3 如何对遗传病进行监测和预防 优生 1 婚前检查 优生 1 婚前检查 指结婚前对男女双方进行常规体格检查和生殖器检查 以便发现疾病 保证婚后的婚姻幸福 婚前检查的内容包括询问病史和体格检查两大部分 婚前检查内容包括 婚前医学检查 婚前卫生指导 婚前卫生咨询 1 挂号 2 去婚检科分诊室等候 3 提取尿样 4 抽血 化验血液 5 胸透 6 返回

4、婚检科体检 体检包括 身高 体重 视力 生殖器检查 7 当日或次日下午听婚前保健课 2 适龄生育 从医学角度来看 最佳生育年龄男性是25 29岁 女性是24 28岁 一般不要超过30岁 尤其不要超过35岁 年龄过小同样也不适合 20岁以下的产妇 生出先天性畸形儿和低体重儿的发生率较高 一般人工流产儿染色体异常率为5 1 年龄35 39岁者为8 40岁以上者为16 9 先天愚形儿的发生率年龄在25 29岁者为1 1500 35 39岁者为1 250 45岁以上者达1 60 如父亲年龄过大 超过39岁者 精子中染色体发生异常的机会及基因发生突变的机会增加 子代出现先天愚形及突变性状的风险也相应增高 利用人类遗传病学 基因诊断技术和数据 对不孕不育 单基因病 多基因病患者服务 以及产前诊断 结婚 妊娠 生产和婴儿保健的指导 近亲婚姻的危险性 放射性对遗传的影响 亲子鉴定等 3 遗传咨询 预防遗传病发生最主要的手段 询问者常提的问题 1 双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形 所生育的孩子患病的概率有多少 2 已生育过一个遗传病患儿 如再生育 是否会患同种病 其概率是多少 3 双亲正常 为何生出有

5、遗传病的患儿 如何治疗和预后 4 孕期妇女接触过射线或某些化学物质 会影响胎儿的健康发育吗 5 有遗传病的人能否结婚 其生育的子女是否一定有病 6 可否近亲结婚 7 某些畸形可否遗传 8 遗传病的预防和治疗方法等 遗传咨询 提出防治对策 方法和建议 假设林黛玉的父亲是红绿色盲患者 宝黛担心将来自己的小孩会遗传这种病 你有什么建议呢 4 产前诊断 优生的重要措施之一是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态 是否患有疾病等方面进行检测诊断 从而掌握先机 对可治性疾病 选择适当时机进行宫内治疗 对于不可治疗性疾病 能够做到知情选择 诊断对象 反复早孕期自然流产 既往出生缺陷病史 妊娠合并1型糖尿病 高血压 癫痫 哮喘 曾暴露于药物 病毒 危害环境 父母近亲 1 无创性产前诊断 2 有创性产前诊断 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 5 禁止近亲结婚 预防遗传病最有效的方法 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 案例 甜蜜的婚姻苦涩的果 美国著名遗传学家摩尔根 有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 生物进化论的创始人 英国的伟大科学家达尔文 Charlesarwin 不顾亲朋友好友的劝告反对 跟他舅父的女儿埃玛 ALMA 结了婚 婚后 他们共生育6子4女 但他们的子女 没有一位在科学上有成就 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨

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