别以为“三体”离我们很远，130个高龄孕妈中就有一个高风险

小说《三体》是国产科幻的标杆

被称为“征服世界的中国科幻神作”

《三体》的世界离我们很远

但现实中的“三体”其实就在我们身边

众所周知，人类有23对染色体

每一对都有一条是来自妈妈、一条来自爸爸

这46条染色体必须设计精密

携带的信息才能准确无误

多一条、少一条、多一段、少一段

都会导致胎儿不同程度的畸形或缺陷

如果手牵手的两条染色体过于友好

该分手的时候没有分手

再获得一半来自妈妈或爸爸的信息

染色体就变成了三条，即三体综合征

不少孕妈觉得染色体疾病发生率很低

但事实是，随着三胎政策的落地

高龄孕妈数量增多，产前筛查愈加普及

使更多的“高危人群”被筛选出来

其中，最常见的21-三体综合征

也就是人们常说的唐氏综合征的发生率

就与母亲的怀孕年龄相关

约130个高龄孕妈就有一个高风险

3月21日是第11个世界唐氏综合征日

让我们一起来了解一下

关于唐氏综合征的那些事吧！

唐氏综合征是个什么病？

唐氏综合征，又称21-三体综合征，是一种常见的遗传性疾病，在活产婴儿中的发生率约为 1:660。

正常体细胞的染色体是二倍体，如果出现三倍体就说明染色体异常。这种情况如果发生在18号染色体就是18-三体综合征，发生在13号染色体就是13-三体综合征，它们都是妊娠期最常见的染色体疾病，也是唐氏筛查重点筛查的疾病。

多了一条染色体会发生什么？

正常胎儿会接收来自父母各一半的染色体，若染色体的数目异常或结构改变，胎儿就会患上染色体疾病，而染色体疾病是无法从根本上治愈的。

21-三体综合征（唐氏综合征）的胎儿50％有先天性心脏病，超声检查可能提示特殊面容（眼距宽、鼻梁低、鼻短、小耳廓等），出生后其智能低下表现会随年龄增长而逐渐明显（成年后21三体综合征患者的智商大约接近八岁到九岁儿童的心智年龄），且性发育延迟，常伴有其他畸形。

18-三体综合征（Edward综合征）是活产儿中第二常见的染色体异常，发病率约为1/7000~1/3000，90%以上有不同类型的先天性心脏病，40%有马蹄肾，40%有消化道畸形，20%有脐膨出。此外，还有膈疝、唇裂、尿道闭锁或狭窄等，手指重叠以及中枢神经系统异常等多发畸形。

13-三体综合征（Patau综合征）的新生儿发生率约为1/12000~1/6000，超声检查常发现严重的多发畸形，如中枢神经系统和头面部畸形、心血管畸形，还有重复肾、脐膨出、男性隐睾、女性双角子宫等。由于13号染色体上携带的基因数量大大超过了21号染色体，因此其对胚胎发育的影响程度也比21-三体严重，故13-三体胎儿大多会发生自然流产。

唐氏筛查只查唐氏综合征吗？

虽然名字叫「唐氏筛查」，但这种筛查手段的目标疾病并非只针对唐氏综合征。

中孕期唐氏筛查是在孕中期（14-20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测血中β-绒毛膜促性腺激素 (β-HCG)、雌三醇（uE3）和甲胎蛋白(AFP) 的水平，结合孕妇的年龄、孕周、是否是试管婴儿、是否合并糖尿病等信息，来综合评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、13三体综合征及神经管缺陷等疾病的风险。

做了唐氏筛查，

还需要做无创DNA吗？

唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺，都是产前筛查的重要手段，医生会根据孕妈的具体情况，给出专业建议。

唐氏筛查：

价格低廉，但精准度约为70%，漏诊率较高，假阳性率较高。所以如果唐氏筛查提示高风险，医生会建议进行更进一步检查。

无创DNA：

对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的准确性分别高达99.9%、95%和90%，假阳性率低，但价格相对较高。

武汉市已于2019年开始实施孕妇免费无创产前基因检测及诊断全覆盖，夫妻双方户口或暂住证在武汉市洪山区或东湖高新区的孕妈，可分别在湖北省妇幼保健院街道口院区或光谷院区申请免费无创DNA筛查。

申请条件 

1、符合项目检测规范要求，自愿接受检测；

2、孕妇本人或配偶为武汉市洪山区户籍（户口本首页为洪山区）或常驻人口（有暂住证），可在街道口院区申请；

孕妇本人或配偶为武汉市东湖高新区户籍（户口本首页为东湖高新区）或常驻人口（有暂住证），可在光谷院区申请；

3、检测时间：孕12周至22+6周；

4、申请材料：

① 携带<母子健康手册>，建档后系统生成编号；

② 孕妇为武汉市户籍：出示本人身份证和户口本原件；

③ 孕妇为非武汉市户籍，但配偶为武汉市户籍：出示孕妇本人身份证、配偶身份证、孕妇结婚证和其配偶的户口本，均需原件；

④ 夫妻双方均非武汉市户籍，但孕妇有武汉市居住证：出示孕妇本人身份证和公安部门颁发的孕妇有效居住证，均需原件；

⑤ 夫妻双方均为非武汉市户籍、孕妇为非武汉市常住人口但其配偶有武汉市居住证：出示孕妇本人身份证、配偶身份证、孕妇结婚证和公安部门为其配偶颁发的有效居住证，均需原件；

⑥ 携带NT检测结果（未做可不带）及所有抽血化验，辅助检查结果；

5、湖北省妇幼保健院街道口院区仅接受洪山区户籍和常驻人口申请，光谷院区仅接受东湖高新区籍和常驻人口申请，武汉市其他辖区孕妈请到对应户口所在区妇幼申请免费无创DNA筛查。

无创升级版：

NIPT-plus，也叫无创升级版、无创优+，它是在普通版的无创DNA筛查基础上加深测序深度，升级及优化生物信息学分析流程，从而扩大了无创产前筛查的检测范围。

无创升级版除了能检测3种常见染色体非整体异常（21三体、18三体、13三体)，还能额外检查21种其他常染色体非整体、4种性染色体异常（45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY）和103种大于3Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。

需要注意的是，不论是无创DNA还是无创升级版，都属于筛查，不能替代产前诊断方法。切不可因为筛查结果阳性而选择盲目的引产！

唐筛/无创提示高风险怎么办？

如果孕妈唐筛或无创的结果为“低风险”，则需定期产检，一般不会进行进一步检查；如果结果为“高风险”，则建议通过侵入性的方法（绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术）进行产前诊断，进一步明确胎儿是否患有染色体的疾病。

羊膜腔穿刺术即常说的羊水穿刺，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁，进入羊水腔抽取一些羊水进行检测，一般可在孕18-24周进行，特殊情况可以适当放宽到30周。

羊水中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，发现染色体数目及结构异常，是产前诊断的金标准。

不少孕妈听到“穿刺”二字就害怕，更担心侵入性产前诊断会流产。其实，羊水穿刺的风险是很低的，每1000例羊水穿刺术后孕妇中仅1-2例会发生流产(1‰-2‰)，其风险远远低于胎儿患染色体异常的风险。

唐氏筛查、无创DNA、

羊水穿刺，应该怎么选？

唐氏综合征是偶发疾病，常常发生在正常父母，所以建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。但对于高龄（年龄≥35岁）及有过唐氏儿史的孕妈，则建议直接进行产前诊断。

有条件的孕妈亦可直接选择无创DNA或无创升级版，但以下人群不适用：

1

孕周<12周；

2

夫妇一方有明确染色体异常；

3

孕妇1年内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗；

4

接受过移植手术、异体细胞治疗等；

5

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

6

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；

7

孕期合并恶性肿瘤；

8

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

而这些孕妈需要接受羊水穿刺检查：

1

预产期年龄35岁及以上的高龄孕妇；

2

唐氏筛查或无创产前筛查高风险孕妇；

3

曾生育过单基因遗传病患儿、染色体异常患儿等不良孕产史的孕妇；

4

夫妻双方有染色体异常者；

5

夫妻双方携带相同遗传性疾病的致病基因；

6

胎儿超声检查异常，需要进行产前诊断的孕妇 ；

7

孕前或孕期接触不良环境因素的孕妇；

8

有家族遗传病史孕妇。

为什么建议35岁以上

孕妈进行羊水穿刺？

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老化是染色体不分离的重要原因。

定期进行产前检查

能最大程度的保障母婴安康

希望每一个家庭

都能顺利迎来健康的宝宝

专家介绍

宋婕萍

主任医师

从事遗传优生咨询、产前诊断、新生儿疾病筛查工作20余年，擅长遗传优生咨询，胎儿染色体病及常见单基因疾病的产前诊断，细胞及分子遗传学实验技术。

姚妍怡

副主任医师

从事产前诊断及遗传咨询工作十余年，能熟练掌握羊水、绒毛、脐带血穿刺等产前诊断操作，在产前诊断、单基因及基因组疾病的遗传咨询、优生优育、新生儿疾病筛查方面拥有丰富经验。

刘念

副主任医师

擅长羊水穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等侵入性产前诊断技术。在遗传咨询，胎儿遗传性疾病及先天畸形的产前筛查和产前诊断，孕期用药咨询，新生儿疾病筛查等方面具有丰富经验。

王波

副主任医师

从事遗传优生咨询、遗传病诊断、产前诊断、新生儿疾病筛查工作十余年，擅长遗传优生咨询、胎儿染色体病及常见单基因疾病的产前诊断，新生儿遗传代谢病筛查及诊断，细胞及分子遗传学实验技术。

刘丽君

副主任医师

从事生殖遗传咨询及产前诊断工作十余年，擅长生殖遗传、孕前优生、染色体病及常见单基因疾病的遗传咨询。能熟练解读各种产前筛查、产前诊断报告，熟练掌握羊水、脐带血穿刺等介入性产前诊断操作。在生殖遗传、产前诊断、单基因及基因组疾病的遗传咨询方面拥有丰富经验。

总策划：党委宣传部（健康促进部）

编辑制作：王雯倩

科普审核：宋婕萍

监制：温红蕾

图片来源：图片来源网络

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