产前筛查步骤大揭秘

产前筛查有哪些项目

遗传筛查，包括对成人胎儿以及新生儿遗传性疾病筛查三个部分。 其中对胎儿的筛查又称为产前筛查，产前筛查最主要的目的是通过一些可行的方法，对一般低风险的孕妇进行一系列的检查，从而发现子带具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。 首先，为了筛查出非整倍体染色体异常，可以进行的筛查，妊娠早期的联合筛查、超声测定胎儿颈后透明层的厚度，再加上孕妇的血清学检查，从而在一部分的胎儿染色体异常方面能够筛查出来可能性的疾病。 其次，还有妊娠中期的筛查，妊娠中期的筛查主要是利用血清学的一些标记物进行联合筛查，这些标记物包括血清里的甲胎蛋白、绒毛膜的促性腺激素以及游离的雌三醇等等三联的筛查。 还有一部分单位也会加上抑制素形成四联的筛查，这些都是要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。 再次，还有一些是利用孕早期和中期的整合性的筛查，这种情况下不仅仅需要进行普通的血液的筛查。 除此之外，还需要结合绒毛穿刺取样，甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊实验。 最后，现在比较新兴的叫做无创产前检测技术也称NRPT，这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查，从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法。 目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高，同时假阳性率也是比较低的。

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