【科普】产前检查,选择唐氏、无创还是羊穿?
一、什么是唐氏筛查、无创DNA监测和羊水穿刺?
1、唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
2、无创DNA检测
无创产前DNA检测,即无创胎儿染色体非整倍体检测。主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
3、羊水穿刺
羊水穿刺,又称羊膜穿刺术。一般在怀孕14周到20周内进行,做羊水穿刺的方法是在超声的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验。做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形,以减少呆傻儿、愚型儿的出生率。
二、唐筛结果临界,做羊水穿刺?还是直接去做无创呢?
在孕中期的时候,一般做一个唐氏筛查,主要针对35岁以下的孕妈妈,年龄比较轻,另外也没有生过畸形孩子和多次胎停育这种高危病史,但是唐氏筛查的检出率的不是很高,只有70-80%,所以如果说提示高危或者是在1:1000以内的话,属于灰色地带,需要进一步的检查,如果是灰色地带的话,可以先进行无创DNA这种检测,因为无创DNA的监测,测的是孩子这个染色体的代谢产物的数,所以相对来讲检出率是比较高的,一般能够达到99%,如果真是高危,那就必须要做羊水穿刺。
三、高龄产妇,要做唐氏检查?无创DNA?还是羊水穿刺?
对于35岁以上的,包括生的时候35岁,建议直接做羊水穿刺,有的人的怕做羊水穿刺影响孩子,或者是流产这种情况发生,无创DNA也跟唐氏筛查一样,取妈妈的血,然后查的是孩子染色体基因片段的代谢产物,这个检出率比较高,检出率应该在99%以上,所以如果是染色体数目有异常的话,它的准确度还是蛮高的。对于40岁的年纪,如果无创DNA高危,那就必须要做羊水穿刺了,也可以直接选择做羊水穿刺,因为羊水穿刺是检查孩子是否有畸形的金标准,因为抽羊水直接查的是小孩儿的脱落细胞,所以这样是最准确的。
PS:需要提醒孕妈妈们的是,孕期筛畸检查是非常必要的!所以当孕妈妈在产检过程中遇到问题的时候,一定要及时咨询产检医生,避免错过重要的检查!
供稿:任 鑫
编辑:张莉艳
审核:汪小明
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