首页资讯遗传咨询与产前诊断门诊

遗传咨询与产前诊断门诊

来源：泰然健康网时间：2024年11月28日 21:03

四川大学华西第二医院遗传咨询与产前诊断门诊开诊于上世纪70年代末，在四川省率先建立了临床遗传病的产前诊断专业，同时开始进行遗传病与出生缺陷的产前诊断临床与研究工作，至今已历时30余年，年门诊量超过4万人次。

多年来，我中心一直坚持以病人为中心，为病人提供优生遗传全方位优质服务，包括全面的遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务。除了常规的门诊工作以外，我中心还设立遗传咨询特需门诊，坚持疑难重症学科内会诊及学科间会诊制度，对复杂少见的遗传性或先天性疾病，组织学科内各级定期进行会诊讨论，制定个体化的、细致的诊断及处理方案。同时还承担大量的院内或院际会诊工作，配合产科、儿科等多学科的临床工作，为各类患者提供更专业的优生遗传咨询服务。

遗传咨询及产前诊断门诊主要内容

优生遗传问题分析与对策

婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；

遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；

近亲结婚对后代的影响；

唐氏综合征等重大出生缺陷的各种孕早期筛查、孕中期筛查；

染色体病的诊断与产前诊断；

出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断

遗产代谢病的诊断与产前诊断；

单基因遗传病的诊断与产前诊断；

严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断；

物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询；自然流产的病因学诊断与治疗化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询；流产及畸形等胎儿遗传学检查物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查