出生缺陷预防及遗传咨询精编.ppt

咨 询 步 骤 1、明确诊断 家系调查 家谱分析 临床表现 实验室检查 常 用 的 家 系 图 符 号 近 亲 结 婚 Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅳ 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征——临床表现 * 唐氏综合征染色体 易位型：46,XX,-14,+t(14;21) 经典型：47,XY,+21 * 唐氏综合征胎儿12周时B超检查图像 在妊娠12周时颈皮厚度增厚（NT） * 常规超声检查报告（无脑儿） 颜面部冠状切面显示胎儿颅盖缺失，双眼呈蛙眼状改变 产后标本照片 * * 肾脏畸形 * * * * 特纳氏综合征患儿 染色体核型为： 45，X 22三体 13三体 16三体 18三体 21三体 45，X 异常病例FISH结果 染色体数目异常 三倍体 四倍体 13，21 16，22 18，XY 异常病例FISH结果 * 结 束 语 “控制人口数量,提高人口素质”是我国的基本国策。 目前环境污染日益严重，致畸因素增多，使先天缺陷疾病的发生率提高，新的遗传疾病不断发现。 现代医学对遗传病还不能根治，但可以通过遗传咨询对患者及其家庭中有关成员的发病风险、携带者风险进行估算，指导其婚育，避免患儿的出生。 * 我们的目标：优生优育 另有两个与BD密切关联，又容易混淆的概念，即先天性畸形与遗传病。 先天性畸形: 指出生时存在的解剖结构方面的异常,是BD的主要表现形式。 遗传病: 指生殖细胞或受精卵里的遗传物质——染色体或基因发生结构或功能上的改变，从而导致胎儿出生时或出生后，机体形态、结构和功能异常病，可以分为染色体病、单基因病、基因组病、多基因病、线粒体病等. 遗传病是引起BD的重要原因。 一、出生缺陷（Brith Defect,BD） * * * Sirenomelia * Horseshoe kidney (trisomy 18) * Anal atresia * Intestinal atresia (usually the s.i.) * Cleft lip and palate (Trisomy 18 and 13) * 参照出生缺陷描述要点详细填写 监测地区医疗机构工作职责 妇产科、儿科（内、外）、五官科、开展孕母血清学筛查唐氏综合征、基因检查等检验科室、开展新生儿筛查等相关科室为报告BD病案的重点科室。 1.收集资料：协调工作，指派相关科室如医务科、保健科或信息科专人负责BD人群监测工作。 2.保存与上报资料：每季度上报 监测地区医疗机构工作职责 四、出生缺陷的预防与诊断 根据国际上BD预防的策略，并针对我国BD的发生、发展的特点，预防BD应抓住关键环节，即孕前期、孕产期和新生儿期。 目前预防BD主要采用三级干预技术策略： 一级预防（孕前干预,防止BD的发生） 二级预防 (产前干预,减少BD儿的出生) 三级预防 (出生后干预,BD患儿的治疗) 通过三级预防、干预措施的落实，将有可能将现有的BD减少50%以上。具体措施包括： 妇女孕前服用FA增补剂或强化FA食品； 确保妇女孕前接种风疹疫苗； 确保妇女孕前检查； 禁止近亲结婚； 治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病； 孕期进行产前筛查、产前诊断； 禁止妇女孕期吸烟或饮酒； 避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质； 进行新生儿遗传代谢病、听力等早期筛查。 四、出生缺陷的预防与诊断 二级预防 三级预防 一级预防 一级干预涵盖了BD孕前干预的所有内容，并延伸到孕期及产时保健。 其中孕前干预在BD一级干预中占有突出的位置，因为由遗传因素或有遗传易感性的BD只能通过孕前干预进行预防，受孕以后所采取的保健措施已无法发挥预防作用。 （一）一级干预的主要内容 （一）一级干预的主要内容 1、出生缺陷孕前干预措施: （1）健康教育 （2）建立预防BD的公共卫生制度或措施 （3）婚前医学检查与婚育指导 （4）遗传咨询 （5）孕前筛查 （一）一级干预的主要内容 2、预防出生缺陷孕期保健措施 （1）合理营养 （2）预防感染 （3）谨慎用药 （4）戒烟戒酒 （5）避免放射线照射及接触同位素 （6）减少环境污染 （7）避免接触高温环境 （8）积极处理妊娠的合并症 （9）指导作好产前检查 3、预防出生缺陷产时及产后保健 （1）大力提倡产妇住院分娩 （2）狠抓产科质量，减少胎儿产伤 （3）减少胎儿窘迫和新生儿窒息 （一）一级干预的主要内容 （二）二级干预的主要内容 1、产前筛查 包括孕妇血清生化免疫筛查和胎儿体表及重要脏器的超声筛查和相关的产前咨询等。 1、产前筛查：指通过经济、简便和无创伤的检测方法

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