《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》 政策解读

一、《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》的起草制定的背景与目的是什么？

    出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因。它严重危害儿童生存和生活质量，给家庭、社会、国家都带来沉重的经济与精神负担，更影响到未来人口的健康素质和智力资源，已经成为我国突出的公共卫生和社会问题。国际组织强调对出生缺陷三级预防，遗传咨询是贯穿于婚前、孕前、产前以及产后出生缺陷三级预防的各个阶段的重要内容。随着全面两孩政策的实施，高龄孕产妇比例不断增高，出生缺陷及不良妊娠结局发生风险也越来越大。随着全社会优生优育健康意识的提升，以及基因科技的普及，人们对遗传咨询、遗传病诊治等医学服务的需求与日俱增。然而，在快速增长的遗传咨询需求下，国家及本市相应的技术标准及服务规范却相对滞后，因此，为提高出生人口质量，填补我国遗传咨询技术规范的空白，规范本市在婚前保健、孕前与孕期保健、产前诊断（筛查）、新生儿疾病筛查及诊治、人类辅助生殖技术等领域的遗传咨询服务，建立遗传咨询技术服务管理办法已成为当务之急。

二、《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》的起草制定的主要团队及过程是怎样的？

    市卫生计生委成立由委分管领导领衔，妇幼处、市妇幼保健中心、贺林院士和相关专业领域资深专家组成的起草工作组，开展了以下工作：

1.为全面了解上海市遗传咨询技术服务及从业人员现状，市妇幼保健中心于2017年3月对本市相关医疗机构开展了遗传咨询服务现况调查，并在查阅国内外相关文献资料的同时，多次就调查情况组织专家进行分析研讨，为制定本市遗传咨询技术服务管理办法提供科学依据。

2.市卫计委分管领导主持专题会议2次，听取贺林院士领衔的专家团队及市妇幼保健中心起草工作组关于起草情况的专题汇报，提出修改意见。

3.市卫计委妇幼处征求区妇幼保健专业机构、相关领域专家和委相关处室意见，形成《办法》（修改稿），并会同法规处与市政府法制办会商，获得市政府法制办的支持和认可。

4.最后，经市卫计委委务会审议通过后正式下发，起草过程历时一年半。

三、《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》的政策依据和原则是什么？

依据《中华人民共和国母婴保健法》《上海市母婴保健条例》《产前诊断技术管理办法》、《人类辅助生殖技术管理办法》等法律、法规和规章，以及《卫生部关于印发〈产前诊断技术管理办法〉相关配套文件的通知》、《上海市婚前保健工作规范》、《上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范》等规定，以及中国遗传咨询标准专家共识指南（2017版）。以“基于国际同行认知、优于国际实际操作”、“分步推进、逐步完善”为原则。

四、《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》从什么时候开始施行？

自2018年10月1日起施行，有效期至2023年 9月30日。

五、《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》总体内容包括哪些？

包括适用范围、定义、对象与内容、遵循的伦理原则、技术服务流程、门诊设置及人员要求、质量控制要求、监督管理要求等八部分。

六、《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》的适用范围？

适用于出生缺陷三级防治相关的各级各类医疗保健机构：开展婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断、人类辅助生殖技术、新生儿疾病筛查和诊治以及儿童疾病诊断与治疗等业务的各级各类医疗保健机构。

七、什么是遗传咨询？

遗传咨询是咨询医师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询可以贯穿于婚前、孕前、产前以及产后各阶段，为临床上有效预防和治疗出生缺陷提供不可或缺的智力支持。

八、遗传咨询的对象是谁？

所有关注子代出生质量的育龄夫妇；患有或疑有遗传病的个人及其亲属都可接受遗传咨询。尤其适用以下情况者：

1.夫妇双方中一方患有遗传病者；

2.有遗传病家族史者；

3.长期接触不良环境因素的育龄夫妇；

4.不孕不育或有不明原因的反复流产史；

5.有死胎死产或曾生育智力低下、多发畸形患儿者；

6.35岁及以上的高龄孕妇；

7.产前筛查结果高风险或发现胎儿结构异常的孕妇；

8.孕期接触过不良环境或致畸物的孕妇；

9.胚胎植入前遗传学筛查阳性者；

10.有罕见病与遗传代谢疾病患儿者；

11.其他需要咨询的情况。

九、遗传咨询的服务内容有哪些？

判断疾病是否属于遗传病，评估疾病的遗传模式和再发风险，提供产前筛查、产前诊断的方法，提供疾病的相关遗传学知识和生育选择咨询，提供个性化治疗或预防再发的措施以及提供心理和社会支持。

十、遗传咨询遵循的伦理原则是什么？

包括知情同意、保护隐私原则、非指导性咨询原则、情感支持原则四大原则。

十一、遗传咨询技术服务流程有哪些？

包括信息采集、遗传病诊断及遗传方式确定、遗传病再发风险评估、建议与指导、随访等服务流程。

十二、遗传咨询门诊设置要求是什么？

应严格按照国家和本市相关法律法规和文件要求规范设置遗传咨询门诊，至少具备诊室1间，以及相应候诊、检查场所；至少配备1-2名从事遗传咨询技术服务的临床医师。法律法规规章另有规定的从其规定。

十三、对遗传咨询人员有什么要求？

从事遗传咨询的相关人员应每3年接受上海市卫生计生行政部门委托的市级妇幼保健专业机构组织的复训。

1.对于从事与婚前医学检查、孕前检查、产前筛查、人类辅助生殖技术相关的遗传咨询人员：

应取得《医师执业证书》，符合相关技术人员准入基本条件，取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书；应具备中级及以上专业技术职称，有二年以上相关工作经验，经市级妇幼保健专业机构遗传咨询相关知识和技能培训合格。能正确采集病史、绘制家系图谱；对常见遗传疾病能识别并给予初步建议与指导；对罕见或疑难案例能及时转诊。

2.对于从事与产前诊断（包括植入前胚胎遗传学诊断）、新生儿疾病筛查和诊治相关的遗传咨询人员：

应取得《医师执业证书》，符合相关技术人员准入的基本条件，取得相关专业技术培训上岗证以及相关技术所需合格证书；应具备中级及以上专业技术职称，有五年以上临床经验；在有遗传咨询培训资质的机构接受不少于3个月的系统培训和临床实践，并获得国家卫生健康委员会临床遗传咨询能力专项培训机构颁发的中级以上的培训合格证书。能识别、诊断常见遗传疾病，推荐正确的遗传检测方法和项目，对实验室结果进行判读，对个体发病风险与再发风险做出评估，并对特殊案例落实及时转诊。

3.对于从事遗传检测实验室检测报告签发人员：

具有中级及以上专业技术职称，有生物学或遗传学专业背景，从事临床检验、遗传检测工作五年以上；经过有遗传咨询培训资质的机构培训，获得国家卫生健康委员会临床遗传咨询能力专项培训机构颁发的中级以上的培训合格证书。能正确判读实验结果以及签发检测报告，协助遗传咨询临床医师向咨询对象解读检测报告，参与相关疾病的沟通和会诊。

十四、关于质量控制方面有何要求？

明确要求建立相关制度，包括常规规章制度、病史档案及质控制度、转诊制度、随访制度、信息记录等各项规章制度。开展遗传咨询技术服务的医疗机构应做好质量控制，建立规章制度并加强信息管理。

1.常规规章制度：包括人员行为准则、岗位职责等。

2.病史档案及质控制度：使用统一规范的电子化管理系统进行遗传咨询档案管理，并由专员负责资料的录入与管理工

作。禁止无权限人员登录、查看、更改咨询对象信息。禁止泄露咨询对象信息，对触犯国家法律者，应承担相应的法律责任。定期组织病史质量检查并做好记录。病史档案资料的管理按照相关规定执行。

3.转诊制度：对在本医疗机构中不能确诊的疑难病例或罕见病例，应按照要求填写遗传咨询转诊单，告知服务对象前往指定的上一级医疗机构做进一步的诊断、评估。接受转诊病例的医疗机构，应按要求填写遗传咨询转诊回单，告知转诊机构相应的诊断、评估信息，并协助其后期对遗传咨询对象病情变化、转诊治疗等随访跟踪。

    各婚前保健、产前诊断、辅助生殖、新生儿疾病筛查及诊治等医疗机构中不能确诊的疑难病例或罕见病例，可转诊至上海市妇幼保健中心设立的遗传咨询示范中心，由该中心组织国内外专家进行多学科联合会诊。

4.随访制度：告知服务对象随访的重要性，预约随访时间；如服务对象未按期随访，应及时追访，并做好随访记录。

5.信息记录：每月做好本机构开展遗传咨询服务数量与质量相关资料的规范收集、整理与统计分析，按要求每季度上报上海市妇幼保健中心。遗传咨询服务数量与质量、规范转诊情况、人员持证上岗及服务能力、病案管理规范性、信息上报及时与完整性、服务对象满意度、遗传疾病检出率与规范管理率等应做到有案可查。

十五、关于监督管理方面有何要求？

    明确开展遗传咨询技术服务的医疗机构应严格按照相关法律法规以及本市相关标准和规范开展技术服务。明确市妇幼保健中心应加强本市遗传咨询技术服务的业务指导、技术考核、人员培训、质量控制等管理。明确卫生计生监督部门应加强对开展遗传咨询技术服务的医疗机构及人员的监督检查，对违反法律法规、有关规定开展遗传咨询技术服务的，依法依规予以处罚。

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