医学遗传学

《医学遗传学》是诸多医学院校本科生的专业教育平台必修课程。课程涵盖了医学遗传学的总论（遗传病的概念、特点、分类，病因、诊断、治疗和遗传咨询）、各论（5类常见遗传病的基础和临床）和群体遗传学共三大块内容。通过学习，可以让医学生从遗传角度研究和剖析人类疾病，学会临床疾病的遗传学诊断，并启发临床疾病诊疗的新思路。此外，课程内容有助于儿科、妇产科和肿瘤等临床医生备考“遗传咨询师”，同时也就社会大众关心的产前诊断、肿瘤基因治疗、近亲婚配、新冠病毒相关分子诊断等热点话题进行了讨论，有助于提升社会学习者的医学和健康卫生素养。

本课程遵循“学生中心、产出导向、持续改进”的OBE理念，根据医学院校通用的《医学遗传学》课程教学大纲，根据医学院校通用的《医学遗传学》课程教学大纲，结合慕课教学模式的特点，将课程内容碎片化为相对独立又内在有机联系的知识点，以网络视频教学为主，着重讲解遗传疾病的分子基础、发病机理、遗传规律、分子诊断、临床治疗、遗传咨询和预防，让学生理解和掌握分子病、基因诊断、基因治疗等方面的基本原理。通过课程设计引导学生进行自主学习，培养医学生运用医学遗传学基础理论知识从分子角度进行临床疾病实际诊疗和预防的能力，锻炼学生科学思维能力和自学能力；增强临床工作者对疾病进行遗传诊断和咨询的业务能力；同时增进非医学专业学生和其他社会学习者增进对遗传病的了解，提高公众健康卫生素养。

本课程教学内容将教材中相关章节重新组合形成十个新的组合章节，将每一章的内容分为若干节，主要包括以下4个部分：

① 视频授课内容：总论及各论相关知识点的学习等；

② 线上互动：以章节为单位，在教师的引导下，进行相关章节的开放性问题探讨及答疑解惑；

③ 自主学习：学生自主进行相关章节的非视频资料学习；

④ 单元测试：每章结束设置有本章节的模拟测试题。

学习进程、学习内容以及时间节点，根据不同学生的学习需求可自行调整，但如需获得学分和证书则必须在规定的时间内完成教学大纲的内容并通过相应的测试。通过本课程的学习，使学员能基本掌握医学遗传学的相关知识。

本课程相较于国内其他高校或平台的热门遗传相关课程，主要有如下几方面的特点：

一、短小、精炼、针对性强。“遗传学”相关的课程往往以“大遗传”为主，涉及动植物遗传学，理论性较强，课时多；对非生物学专业大学生和社会学习者而言要求偏高，坚持学习完成难度大。本课程侧重于人体基因，将理论和部分重要实验有机整合在十个有机部分共65个知识点内，框架明晰、围绕“遗传病的病因、病程和诊疗” 课程逻辑顺序符合学习规律、各章节主题明确，容易抓牢学生的注意力，降低完成学习的难度。

二、以数理和逻辑思路支撑，让学生知其然并知其所以然，化记忆为理解：在介绍遗传咨询中比例较多的单基因遗传病和多基因遗传病时，将各结论性知识点转化为通俗易懂的数学推导，帮助学生理解各结论的数理依据和内在逻辑关系。

三、重新编构知识体系，内化整合为案例授课：通过案例整合，就社会上大家感兴趣的实际案例引出相关知识点，增强了学生学习的兴趣性和主观能动性，从而提高学习效果。

四、基于虚拟仿真实验，理论和实践紧密结合：在所有理论内容学习结束后，基于课程配套的虚拟仿真实验，通过专题的形式开展实践内容的学习，进一步提升同学们的实践能力。

总体而言，本课程在深度和难度上兼顾不同基础的学习者，通过通俗易懂的语言简明扼要地给学生搭好课程的知识框架，以案例锻炼学生的遗传咨询能力，以课外资源进行知识扩展。课程短小精炼易跟随、又紧紧围绕主题，既满足了医学相关专业本科生系统学习需求，也有助于广大社会学习者开展自学。

为积极响应国家低碳环保政策， 2021年秋季学期开始，中国大学MOOC平台将取消纸质版的认证证书，仅提供电子版的认证证书服务，证书申请方式和流程不变。

电子版认证证书支持查询验证，可通过扫描证书上的二维码进行有效性查询，或者访问 https://www.icourse163.org/verify，通过证书编号进行查询。学生可在“个人中心-证书-查看证书”页面自行下载、打印电子版认证证书。

完成课程教学内容学习和考核，成绩达到课程考核标准的学生（每门课程的考核标准不同，详见课程内的评分标准），具备申请认证证书资格，可在证书申请开放期间（以申请页面显示的时间为准），完成在线付费申请。

认证证书申请注意事项：

1. 根据国家相关法律法规要求，认证证书申请时要求进行实名认证，请保证所提交的实名认证信息真实完整有效。

2. 完成实名认证并支付后，系统将自动生成并发送电子版认证证书。电子版认证证书生成后不支持退费。

第一章 绪论

第1节 任务和范畴

第2节 发展简史

第3节 遗传病的概念

第4节 遗传病的特点

第5节 遗传病的分类

第6节 拓展一 OMIM数据库检索

第7节 实验一 人类皮纹的观察分析

第一章 绪论单元测验

第二章 遗传的分子基础

第1节 人类基因和基因组

第2节 基因突变的概念和一般特性

第3节 基因突变的原因及修复

第4节 基因突变的形式

第5节 拓展二 群体中的遗传多态现象

第6节 基因突变的原发性和继发性损害导致蛋白质损害

第7节 基因突变的细胞分子生物学效应

第8节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制

第二章 遗传的分子基础单元测验

第三章 单基因遗传病

第1节 实验二 系谱与系谱分析

第2节 常染色体显性遗传病的遗传AD

第3节 常染色体隐性遗传病的遗传AR

第4节 X连锁显性遗传病的遗传XD

第5节 X连锁隐性遗传病的遗传XR

第6节 Y连锁遗传病的遗传

第7节 影响单基因遗传病分析的因素

第8节 基因型-表型相关性

第三章 单基因遗传病单元测验

第四章 多基因遗传病

第1节 多基因遗传病概念和特点

第2节 拓展四 质量性状和数量性状

第3节 易患性与发病阈值

第4节 遗传率

第5节 多基因遗传病再发风险的估计

第6节 案例1：原发性高血压

第7节 案例2：糖尿病

第四章 多基因遗传病单元测验

第五章 群体遗传学

第1节 群体遗传学概述

第2节 Hardy-Weinberg平衡定律-内容

第3节 Hardy-Weinberg平衡定律-判定

第4节 Hardy-Weinberg平衡定律-应用

第5节 影响遗传平衡的因素-非随机婚配

第6节 影响遗传平衡的因素-选择

第7节 影响遗传平衡的因素-突变

第8节 影响遗传平衡的因素-遗传漂变

第9节 影响遗传平衡的因素-基因流

第10节 拓展五 近亲婚配

第11节 遗传负荷

第五章 群体遗传学单元测验

第六章 线粒体遗传

第1节 人类线粒体基因组

第2节 线粒体基因突变与相关疾病

第3节 线粒体疾病的遗传特点

第六章 线粒体单元测验

第七章 染色体遗传

第1节 染色质和染色体概述

第2节 染色质

第3节 染色体分组、核型和显带分析

第4节 实验三 人类染色体的数目、结构和形态

第5节 染色体畸变发生的原因

第6节 染色体数目畸变

第7节 染色体结构畸变-概述

第8节 染色体结构畸变-类型和内容

第9节 Down综合征

第10节 Turner综合征

第七章 染色体遗传单元测验

第八章 肿瘤与遗传

第1节 肿瘤发生的遗传现象

第2节 基因组不稳定性与肿瘤发生

第3节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡

第4节 肿瘤发生的遗传理论

第5节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗

第八章 肿瘤与遗传单元测验

第九章 遗传病的诊断

第1节 遗传病诊断概述

第2节 实验四 基因诊断

第3节 拓展六 产前诊断

第九章 基因诊断单元测验

第十章 遗传病的治疗

第1节 遗传病治疗的原则

第2节 遗传病治疗

第3节 基因治疗的基本策略

第4节 基因治疗的方法

第十章 基因治疗单元测验

人民卫生出版社 《医学遗传学》第7版 主编：左伋

科学出版社 《医学遗传学实验指导》第4版，主编：王修海，单长民，杨康鹃，李莉

人民卫生出版社 《医学遗传学实验指导》第2版 主编：左伋

人民卫生出版社 《医学遗传学学习指导与习题集》第4版 主编：张咸宁，杨玲 

科学出版社《医学遗传学》第3版 主编：税清林

人民卫生出版社 《医学遗传学》第2版 主编：邬玲仟，张学

Nussbaum R L, McInnes R R, Willard H F. Thompson & Thompson genetics in medicine e-book[M]. Elsevier Health Sciences, 2015.

科学出版社  《医学遗传学》第4版 主编：王培林，傅松滨

Hugh Fletcher, Ivor Hickey. BIOS Instant Notes in Genetics. 4th edition. Garlard Science, 2013

人民卫生出版社 《常见出生缺陷产前诊断的行业规范与指南》 主编：贺林

人民卫生出版社 《产前遗传咨询简易图谱》主编：马良坤

科学出版社 《实用遗传咨询》第7版 P.S.哈珀著，夏志等译

答：讨论区包括老师答疑区、课堂交流区、综合讨论区和精华区。老师答疑区是发表关于作业、测试、课件内容希望能够得到老师回答的疑问。课堂交流区里呈现的是在课件中作为教学内容的讨论。综合讨论区可以发表任何想与大家分享的经验及想法！关于本课程、学习、工作、生活等一般性话题。精华区主要用于呈现课程不同学期的论坛精华内容。只有在课堂交流区发帖才能计分。

  2. 课程如何评分，看视频占不占分？

答：课程的评分细节请见课程的“评分标准”模块，里面详细给出了具体的评分环节和比例。

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