你了解过唐氏筛查吗？不是高龄妈妈之过

（原标题：你了解过唐氏筛查吗？不是高龄妈妈之过）

准妈妈们在孕检中都会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。有许多妈妈会在纠结这个唐氏筛查到底是做还是不做，因为没有哪位医生能够准确地告诉你你的唐氏筛查结果就证明胎宝宝一定没有问题，但唐氏筛查确是过滤缺陷宝宝的一项重要手段。

那什么叫做唐氏筛查。是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要做唐氏筛查呢？因为该筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿，所以在规定的时间做唐氏筛查很重要。  

那么问题来了，孩子得了唐氏到底谁之过呢？2003年，几位科学家调查了纽约州的健康记录，结果他们发现，在40岁以上的父母中，因为父亲的原因导致唐氏综合征的比例可能高达50%。然而现实中，唐氏筛查只是通过妈妈，爸爸却没有任何检查。

为什么会忽视的“高龄父亲”带来的影响呢？虽然研究结果表明，40岁以上的父亲，其年龄对孩子的影响最为显著；但过于年轻的父亲可能也有较大风险，这或许是因为该人群的精子形成过程更容易导致与年长者相似的变异。一项最近的研究表明，20岁的父亲生出唐氏综合征患儿的几率是40岁父亲的两倍。但是，目前我们对父亲年龄造成的影响还不够了解，所以很难判断现有的唐氏综合征联合筛查准确率到底如何。最重要的问题在于，研究者们还没有找到一个合适的方向，来评估父亲的年龄对（现有的）母亲风险因素的影响。

近年来，有的医生已经开始抛弃联合筛查和其他侵入式筛查技术，转而采用一种更新的无创产前检查，利用漂浮在母亲血液中的胎盘细胞来检查胎儿有无染色体异常。随着这种方法的推广，以年龄为基础的评估体系可能会被逐步淘汰。无创产前检查的准确率高于联合筛查——前者的检出率能达到93%，而后者只有82%～87%——而且早在孕期的第10周就可进行。最重要的是，无创产前检查对风险的评估不依赖于任何算法，所以无须再烦恼年龄问题，无论是父亲的还是母亲的。（在美国，无创产前检查可能被列为联合筛查的可选替代项目，但医保或许无法覆盖这笔支出。）

尽管如此，一旦牵涉到精子和卵子的问题，人们在标准的临床实践中仍抱有一些过时的陈旧观念，譬如坚持使用联合筛查来评估唐氏综合征风险。这项筛查只考虑了母亲的年龄，因此给人们留下了一个错误的印象：基因异常只与母亲的年龄有关——女性的卵子会随着时间的流逝而“变质”，就像超市货架上的食物过期一样；而男性无论年龄有多大，都能制造出新鲜的、富有生命力的精子来。

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