生殖遗传学筛查与诊断：助力健康宝宝的诞生

百佳妇产医院主治医师 朱芸

在现代社会中，越来越多的家庭面临着生育问题，其中许多还涉及遗传疾病的风险。幸运的是，随着生殖医学和基因技术的不断进步，胚胎植入前遗传学筛查（PGS） 和 胚胎植入前遗传学诊断（PGD） 已成为帮助有遗传病风险家庭生育健康宝宝的关键技术。这些技术不仅能提高试管婴儿的成功率，还能有效预防某些遗传疾病的传递。接下来，让我们深入了解这些技术的原理、应用以及它们在生殖医学中的重要作用。

一、理解生殖遗传学筛查和诊断：PGS与PGD的区别

在试管婴儿（IVF）过程中，科学家们通过先进的基因筛查技术，可以在胚胎移植前检测胚胎的染色体或基因是否存在异常。虽然 PGS 和 PGD 听起来相似，但它们在目的和操作方法上存在显著差异：

1. 胚胎植入前遗传学筛查（PGS）：

PGS（Preimplantation Genetic Screening）主要用于检查胚胎的染色体数目和结构是否正常。其主要目的是筛查胚胎是否存在染色体异常，如 唐氏综合征（21三体） 或 特纳综合征（X单体）。这项技术通常用于希望提高试管婴儿成功率、减少流产风险的夫妻，尤其是高龄产妇。

2. 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：

PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis）专注于单基因遗传病的筛查。它适用于那些携带已知单基因突变（如囊性纤维化、地中海贫血）的夫妻，帮助他们筛选不携带致病基因的健康胚胎，从而避免将遗传疾病传递给下一代。

简单来说，PGS关注的是胚胎染色体的整体健康状况， PGD则侧重于预防特定遗传病的传递。理解这两者的区别对于家庭选择合适的技术非常重要。

二、PGS和PGD的工作原理：科学的背后

要理解 PGS 和 PGD 的实际操作，我们需要先了解它们的工作流程：

1. 试管婴儿（IVF）取卵与受精
在IVF过程中，医生首先通过促排卵药物获得多个卵子，并将这些卵子与精子在实验室中受精形成胚胎。

2. 胚胎培养至囊胚期
受精后的胚胎将在实验室中培养5至6天，直到发育到囊胚阶段（100多个细胞）。此时，胚胎已分化出将来形成胎盘的外层细胞。

3. 胚胎活检
在囊胚阶段，医生会从胚胎的外层细胞中提取少量细胞（通常3-5个），以供后续基因检测。这一过程不会对胚胎的发育造成伤害，因为提取的细胞仅来自未来的胎盘部分。

4. 基因检测
提取的细胞将送往基因实验室进行分析，使用下一代测序（NGS） 或 荧光原位杂交（FISH） 等技术来检测染色体异常（PGS）或单基因突变（PGD）。

5. 筛选健康胚胎进行植入
基于检测结果，医生将选择健康的胚胎进行子宫移植，从而增加怀孕成功率，同时避免遗传疾病的发生。

三、PGS与PGD在临床中的实际应用

如今，PGS 和 PGD 已广泛应用于辅助生殖领域，帮助许多家庭实现健康生育的愿望。以下是几种常见的应用场景：

1. 高龄产妇的试管婴儿成功率提升

高龄女性（35岁及以上） 面临更高的染色体异常风险，这会增加流产和胎儿畸形的几率。通过 PGS 技术筛查胚胎染色体数目，医生可以优先选择健康胚胎进行移植，从而大幅提高怀孕成功率并减少流产风险。

2. 家族有遗传病史的夫妻

对于有明确单基因遗传病史的家庭，如亨廷顿舞蹈症、血友病、囊性纤维化，PGD 能帮助筛选出不携带致病基因的健康胚胎。例如，一对携带地中海贫血基因的夫妻，通过 PGD 成功筛选并植入健康胚胎，避免了孩子患病的可能。

3. 避免反复流产

有些女性反复流产的原因是胚胎染色体异常。通过 PGS 可以有效检测胚胎的染色体状况，从而减少因染色体异常导致的早期流产。例如，一位经历了三次流产的女性，通过 PGS 技术筛选出健康胚胎后成功怀孕并生下健康的婴儿。

四、PGS和PGD技术的优势与局限性

尽管 PGS 和 PGD 技术为生育带来了新的希望，但它们仍然有一些优势与挑战。

优势：

1. 提高妊娠成功率
通过筛查胚胎的染色体和基因，减少因异常导致的移植失败和流产。

2. 预防遗传疾病
PGD 能帮助有家族遗传病史的家庭避免将疾病传递给下一代，降低新生儿遗传病的发生率。

3. 减少流产风险
通过选择健康胚胎移植，PGS 能降低因染色体异常引发的流产风险。

局限性：

1. 昂贵的费用
由于需要使用先进的基因检测技术，PGS 和 PGD 的成本较高，并非所有家庭都能负担得起。

2. 非100%准确
尽管筛查技术已经相当成熟，但仍有可能出现“假阳性”或“假阴性”的情况，因此需要结合医生的专业判断。

生殖遗传学筛查与诊断（PGS 和 PGD）作为现代生殖医学的重要工具，为许多面临生育挑战的家庭带来了希望。通过对胚胎的早期遗传学筛查，不仅提高了试管婴儿的成功率，还能有效预防遗传疾病的发生。尽管这些技术尚有一些挑战和局限，但其带来的益处无疑是显著的。

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