孕妈兰夕今年35岁，经过多年努力终于怀上了孩子，前一阵去产检的时候，医生建议她做羊水穿刺。但兰夕发现并不是所有孕妇都做这个检查，以为医院为了赚钱故意多做检查，便问医生，为什么我要做这个检查呢？
医生解释到：女性超过35岁后怀孕，胎儿先天疾病的发病率会比小于35岁的女性高出数倍，因此通过产前诊断排除先天性疾病非常有必要，而羊水穿刺是一种很重要的产前诊断方式。
今天，嘟嘟医生就为大家详细介绍一下这个听起来比较“恐惧”的诊断方式——羊水穿刺。
一、什么是羊水穿刺？
羊水穿刺是一种诊断性检查手段，它几乎能肯定地告诉你宝宝是否有染色体异常，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。这项检查需要抽取一定的羊水，检查宝宝是否有严重的染色体异常，比如唐氏综合症或其他综合征，除了检测染色体异常，在怀孕晚期可以胎儿肺部是否发育成熟。
妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
二、每个人都需要进行羊水穿刺吗?
不一定。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺，高龄产妇产下的宝宝患有唐氏综合征的风险较高。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康，医生建议最好做羊水穿刺。
普通孕妇如果孕中期筛查结果异常的话，也可能需要进行羊水穿刺。还有一些孕妇因为自己或者是丈夫有家族性的某些先天缺陷，或者是曾生育有基因异常的孩子而需要进行这项检查。许多医院建议进行CVS检查（绒毛取样检查）而不是羊水穿刺，这项检查的优势在于能够在怀孕10到12周时做出早期诊断。
三、什么时候进行羊水穿刺检查？
羊水穿刺一般在怀孕15周到18周时进行的，但是如果在这段时期后发现问题也可以做这项检查，在怀孕14周前做羊水穿刺流产的可能性很大，而在怀孕15周后，宫腔中有足够的羊水可以取样而不伤害到胎儿。
四、羊水穿刺怎么进行？
在超声的介导下，医生会选择一个羊水相对较多，远离胎盘和胎儿的穿刺点，然后会用一根长而细的中空针穿过腹壁进入羊膜囊，抽取羊水。穿刺前可以在穿刺部位进行局部麻醉。大约需要等待2到3周时间才能拿到结果。
五、做羊水穿刺有什么风险？会伤害到胎儿吗？
羊膜穿刺后，胎儿流产的机率不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查，得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺，其结果与英美等国的报告相似。一些孕妇在羊水穿刺后会出现羊水渗漏或阴道少量出血的情况。一般如果孕妇出现发热，子宫收缩或触痛，冷热交替都提示存在感染。绒毛取样检查导致流产的风险略高，为1%-1.5%，而羊水穿刺是0.5%-1%。
羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺时，一般抽取20西西左右的羊水，占整体羊水量不到8%，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。
六、羊膜穿刺结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
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