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一文读懂：唐筛、无创DNA、羊水穿刺到底怎么选

来源：泰然健康网时间：2024年12月02日 12:59

大夫，我孕16周了，可纠结，到底是选唐氏筛查还是无创？

大夫，我36岁了，必须要做羊水穿刺吗？

大夫，我唐筛是高风险，能做无创DNA吗？

　　怀胎十月期间要做各种检查，不同孕周有不同的检查项目。

　　针对唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺，很多妈妈会奇怪，医院一开始让做唐筛，做完后医生又建议做羊水穿刺或者无创DNA检查，甚至做了无创DNA后医生还是会建议去做羊水穿刺。那么，这几个检查有什么不同呢？

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。

　　最主要的症状包括智力落后、特殊面容及生长发育落后，同时可以伴有多种畸形，如先天性心脏病、胃肠道、眼部等。

　　目前没有有效的治疗方式，常常给家庭和社会带来沉重的负担。目前唯一有效可行的措施是进行唐氏综合征的产前筛查，目的是早期发现、早期诊断，及时终止妊娠，避免唐氏儿出生。

唐氏筛查

　　抽取孕妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险几率。

　　适用人群是小于35岁，没有遗传病史，没有不良孕史的孕妈

　　适用孕周：孕11-13周+6天（早唐）；孕15-20周+6天（中唐）

　　优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤

　　缺点：准确率相对低，有漏诊和假阳性的风险

无创DNA检测

　　抽血，可检测血中的胎儿游离DNA，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

　　说到适用人群，如果你是35岁到40岁之间的女性，不想做羊水穿刺，可以考虑做无创DNA，但是前提是它的准确率没有这么高，如果出现异常，可能还要进行羊水穿刺。

　　适用孕周：孕12-26周

　　优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）

　　缺点：费用较高、检测面窄（目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病

羊水穿刺

　　羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的风险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的引导下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈下要进行羊水穿刺检查。

　　如果你是年龄大于等于40岁的孕妈、本人或爱人家族内有遗传性疾病、B超提示胎儿有结构的问题，如果符合这三种人群中的任何一种，建议直接做羊水穿刺。

　　当然如果是一些特殊人群，比如说母体是有一些传染性疾病、乙型肝炎等，害怕羊水穿刺可能增加一个胎儿的感染机会，也可以选择做无创DNA。

　　适用孕周：孕18-22周+6天

　　优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准），是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一

　　缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染、母婴血液接触的风险

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