【产前解惑】羊水穿刺 之 基因芯片介绍

在“要做羊水穿刺的准妈妈看过来”一文中给大家介绍了羊水穿刺是什么样的检查，能检查些什么，适应症及术前术后注意事项等这些内容。在医院有羊水穿刺适应症的准妈妈在做羊水穿刺之前，会听到穿刺医生介绍一种新型的检查项目：基因芯片。基因芯片到底是什么样的检查，能检查些什么，基因芯片和羊水染色体检查有什么区别，哪些人做羊水染色体检查时需要加做基因芯片？此文将为您介绍羊水穿刺时有关基因芯片的相关知识。

基因芯片是个广泛的通俗称呼，又称SNP芯片，即SNP微阵列分析技术，它是目前国际上检染色体疾病最先进的方法。它能够检测约240余种基因组病和染色体病，以及单亲二倍体和多倍体。

和染色体检查相比，基因芯片有三大优势
1.精确度高，可以检测染色体的微重复和微缺失，能检测的病种多，比传统染色体检测方法精确100倍以上。打个比喻，如果染色体检查可以看到一栋房子，那么基因芯片可以看到每栋房子的每个房间的家具上摆了什么物件。
2.准确度高，采用国际最先进的SNP微阵列检测设备及基因芯片进行自动化检测和分析，比传统染色体检测方法结果更准确、客观，不依赖于人的主观判断，已确认的缺失或重复染色体疾病检测准确率可达100%。
3.检测周期短，无需细胞培养，无孕周时间限制，出报告快，可以早发现，早干预。

哪些人做羊水穿刺时必须加做SNP芯片检查呢？
1.胎儿的父母或者兄姐染色体核型异常；
2.B超检测胎儿有异常，如NT增厚、先天性心脏病、生长发育迟缓等；
3.有自闭症儿分娩史、不明原因智力低下胎儿分娩史及其他不良孕产史的孕妇；
4.有相关家族遗传病史的孕妇；
5.有不良接触史（药物、化学毒剂、辐射）的孕妇；
6.无创DNA检测异常的孕妇。

此外，由于羊水染色体检查需要进行羊水细胞培养，羊水细胞培养成功率只有95%，有约5%的羊水细胞培养失败的孕妇最终是无法进行羊水染色体核型分析的，也就是取不到报告。一但羊水细胞培养失败，这时多数也错过了羊水穿刺最佳孕周，就只有做脐血穿刺了，而脐血穿刺的风险要比羊水穿刺的风险大得多。即使重新做羊水穿刺，还有羊水培养失败的可能。羊水染色体检查需要20ml羊水，加做基因芯片检查只需多抽取10ml羊水，这样抽取羊水总量在30ml，完全在安全范围之内，不会对宝宝造成伤害。做了羊水穿刺的孕妇在等待羊水染色体报告的接近一个月时间里心情多数都是忐忑不安的，因此经济条件好的孕妇可以在做羊水染色体检查的同时加做羊水基因芯片检查，这样可以保证至少有基因芯片的报告，可以减轻等待报告的焦虑。
　　特别提醒，由于加做基因芯片需要10ml羊水标本，需要孕妇在羊水穿刺开始前就做好决定：做还是不做。一但穿刺针拔出来，再要做就做不了了。所以羊水穿刺开始之前一定要和家属商量考虑好作出决定。
　　基因芯片检查对平衡易位和嵌合检测精准度欠佳，因此需要同时做羊水染色体检查，二者互补可以最大限度的对胎儿进行正确及时的产前诊断。

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