人教版高中生物必修2第五章《5.3 人类遗传病》教学设计（公开课教案及作业设计）（表格版）

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人教版高中生物必修2第五章《5.3 人类遗传病》教学设计
课题 人类遗传病
课型 新授课 章/单元复习课□ 专题复习课□ 习题/试卷讲评课□ 学科实践活动课□ 其他
1.课程标准：课程标准为“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教学提示要求“调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施”，学业要求为“运用统计与概率的相关知识，解释并预测种群内某一遗传性状的分布及变化”“运用遗传与变异的观点，解释常规遗传学技术在现实生产生活中的应用”。
2.教学内容： “人类遗传病”是人教版《必修 2·遗传与进化》中的第五章第三节内容，是“基因突变”和“染色体变异”两节内容的延伸，包括人类遗传病的产生、类型、特点以及检测和预防的方法。本节内容涉及个人健康和社会性科学议题，如对遗传病患者及其家人的尊重与关爱、做出个人决策时的权衡、自觉采用健康的生活方式、认识生物技术的应用价值、探讨生物技术的利弊等。将会影响学生的价值取向和决策能力，对学生培养辩证思维、提升对自我和他人的责任感大有裨益。
3.学情分析 通过之前章节的学习，学生已了解禁止近亲结婚的依据；明确基因的本质、基因如何控制性状，以及一些疾病与遗传息息相关，具有知识基础；高一学生具有良好的科学思维和初步的科学探究能力，能够合作探究，并以科学术语阐明结果、与他人展开交流；学生对生活中存在的遗传病不了解，不重视，认为遗传病离自己很远，同时，作为青少年缺乏对生命的敬畏，不知生命的来之不易，需要老师进行引导，帮助学生养成健康的生活方式，并树立正确的生命观，婚育观。
4.学习目标 1.通过材料梳理，能够说出并辨别人类遗传病的类型，说明遗传病对人类的危害，建立科学的、健康的生活方式。 2.通过模拟遗传咨询过程，体验遗传咨询医生的工作，将所学知识运用到生活的实处，认同知识改变生活的观点，树立正确的学习观、职业观，婚育观。
5.评价任务 1.通过材料梳理，能够说出并辨别人类遗传病的类型，说明遗传病对人类的危害。 2. 利用人类遗传病的特点和遗传与变异规律，能模拟进行遗传咨询和产前诊断。
6.学习活动（任务） 学生活动教师活动环节一：通过材料梳理，归纳出人类遗传病的主要类型（指向目标1）教师活动1 展示学生感兴趣的吸血鬼主题电 影《暮光之城》剧照和片段，引出吸血鬼症，即卟啉症，卟啉症是一种常染色体显性遗传病，英国王室就曾有几代人患过这种病。卟啉症属于遗传病的一种，而遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。 布置任务：阅读教材，梳理人类遗传病的类型和实例，并对一些疾病图片进行简单讲解。学生活动1 1. 阅读教材，总结人类遗传病的类型及实例。 活动意图说明： 电影和熟悉的历史人物对学生可以产生很强的吸引力，使生物课堂不再仅仅是传授单调的理科知识，而是将科学原理与历史情境相结合，将人文与理性相融合。通过梳理教材，锻炼学生的总结归纳能力，同时教会学生相信科学，对遗传病有正确的认识，建立科学的、健康的生活方式。环节二：通过遗传咨询师体验活动，分析如何利用遗传学技术检测和预防人类遗传病（指向目标2）教师活动2 过渡：可以发现生活中存在很多遗传病，与人们息息相关，那么在小孩出生前，有什么监测和预防的措施吗 布置任务： 阅读教材，找到遗传病监测和预防方法。 展示资料，并让学生扮演遗传咨询师，小组讨论，给出合适的建议 夫妇1：准备结婚时发现男方竟是女方姑姑家走失多年的孩子；女方的另一个姑姑智力低下并患有苯丙酮尿症。他们可以结婚吗？ 夫妇2：夫妇都正常，其中妻子的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，姐姐生有一个正常的女儿和一个患该病的儿子。生出患病孩子的概率是多少？有何建议？（资料：假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病） 夫妇3：男方38岁，女方35岁。双方因学业和事业，错过最佳婚育年龄，现在新婚、备孕。他们可能会面临什么问题？如何解决？（资料：唐氏综合征系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型，现代医学证实，发生率与母亲怀孕年龄有相关，，孕妇年龄愈大，风险率愈高。）?学生活动2 阅读教材，找到遗传病监测和预防方法： 遗传咨询：具体为先身体检查，了解家族病史，然后分析遗传方式、推算风险率，最后提出对策。 产前诊断除了B超检查，还有羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等手段。 学生在学习遗传咨询程序后，充分思考、讨论， 并进行全班交流。 对于表兄妹关系的夫妇1，男女方都可能携带致病基因，学生可以从后代患病概率（双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加）、养育患儿的经济负担、民法典中“禁止近亲结婚”的条例等方面陈述理由，一致认为二人不能结婚。 对于夫妇2，该妇女、其父母和姐姐都正常，有一个患病的哥哥，且其姐姐生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子，学生画出遗传系谱图，并分析可知，家族的致病基因来自其母亲，可得该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，由于该妇女可能是携带者，而与之婚配的男子是正常的，故其所生的女儿不会患病，但是儿子有可能患病，因此可以建议其生女儿 对于夫妇3，学生可能说：“别生了，有患唐氏综合征的风险！”教师启发和引导：“作为遗遗传咨询师，你有其他的办法进行规避吗？”教师的话把学生代人到了遗传咨询师的角色中。学生提出：“产前诊断和筛查可以解决问题。”在此过程中，普及“适龄生育”的重要性活动意图说明：通过遗传咨询师体验活动，将学生带入情景，引导学生主动学习，熟悉遗传咨询的过程与原理，梳理正确的生命观，婚育观
7.板书设计 一：人类常见遗传病类型 二：遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断
8.作业设计 1．戈谢病是一种罕见的常染色体单基因隐性遗传病，患者缺乏β-葡糖脑苷脂酶，从而引起大量的葡糖脑苷脂在细胞内积聚而导致异常。下列叙述错误的是（ ） A．该病可用基因检测手段进行确诊 B．该病在人群中的发病率比多基因遗传病高 C．患病家族在胎儿出生前需产前诊断 D．禁止近亲结婚能降低该病的发病率 2．调查某与外界隔绝的岛屿上的居民的两种单基因遗传病甲和乙分别在男性群体和女性群体的发病率，得到如图所示的数据。下表为该岛屿某患甲病家庭（父亲和儿子患病）中多个个体进行相应基因检测的结果。下列相关叙述中错误的是（ ） 祖父祖母父亲母亲儿子条带a－－－条带b－－－－
A．甲病的遗传方式最可能为伴X染色体显性遗传 B．乙病的遗传方式最可能为伴X染色体显性遗传 C．表中父亲母亲再生一个孩子，患病的概率为1/2 D．这两种遗传病的发病率是在人群中随机取样调查获得的 3．白化病和红绿色盲都是单基因隐性造传病。下列叙述正确的是（ ） A．调查这两种遗传病的遗传方式时应该在广大人群中随机取样 B．老年人白发与白化病都是因缺乏酪氨酸酶导致的 C．红绿色盲在男性中的发病率较高，其发病率等于该病致病基因的基因频率 D．都可通过染色体检查及系谱图分析，明确诊断携带者 4．一对正常夫妇婚后不能正常生育，经外周血染色体核型检查，发现男方4号染色体的某一片段与10号染色体相互易位，这种两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片断，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位，如下图所示。平衡易位者通常不会患有异常表现型。下列叙述中错误的是（ ） A．该夫妇生育前需做好遗传咨询、产前诊断等措施 B．不考虑其它变异，该男子产生正常精子的概率为1/2 C．利用显微镜观察有丝分裂中期细胞可检测该男子异常染色体 D．该男子染色体上基因总数不变，但基因排列顺序发生改变 5．“尝矜绝代色，复恃倾城姿”，“美”是众生追求的至高境界，爱美之心人皆有之，尤其是女士，但如果脸部忽见几个雀斑却会让许多爱美之士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传，下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是（ ） A．某女因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 B．调查人群中遗传性雀斑发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低 C．一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿在20岁时脸部也出现了雀斑，则女儿与正常男子婚配所生的患遗传性雀斑儿子的概率为1/6 D．镰刀型细胞贫血症、遗传性雀斑和21三体综合征三种遗传病中只有两种遗传性病才能在显微镜下观察确诊 6．短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述错误的是（ ） A．该病为常染色体遗传病 B．系谱中的患病个体都是杂合子 C．VI1是患病男性的概率为1/4 D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子 二、综合题 7．马凡综合征是一种单基因遗传病。下图分别表示马凡综合征家系1、2的系谱图。回答下列问题： (1)研究得知，家系1的I1和I2不携带马凡综合征致病基因，据此推知，该家系Ⅱ1患病是由于发生_____引起的。 (2)由家系1的Ⅱ1和Ⅲ1表现型特点，可推断马凡综合征不是由X染色体的_____基因控制；而由家系2的Ⅱ3和_____表现型特点，可推断马凡综合征也不是由X染色体的_____基因控制。 (3)若家系2的II4不携带致病基因，则家系1的Ⅲ2与家系2的Ⅲ1结婚，其子代患马凡综合征的概率为_____；因此，欲生一个健康子代，在产前需进行_____（填“遗传咨询”或“基因诊断”）。 (4)在调查马凡综合征的发病率的活动中，下列能提高调查准确性的做法有_____。 ①调查群体足够大 ②选择熟悉家系调查 ③调查时随机取样 ④掌握马凡综合征发病症状
9.教学反思 人类遗传病与人们生活息息相关，适当引入生活中的实例与情景，能够唤起学生的责任感。可以让学生通过交流、研讨、角色扮演等方式，开展活动，给予建议，真实具体的情境有利于培养学生的“科学思维”和“科学探究”素养。在形式多样的活动中，学生体验到了患者和家人的痛苦、咨询者的期待、遗传咨询师的责任、每个人对自己和家人健康的责任，引发学生的情感共鸣，使学生学习的紧迫感、社会责任感与使命感得以增强。

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