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蚌埠市中医医院遗传咨询科简介

来源：泰然健康网时间：2024年11月22日 01:31

科室简介

　　遗传咨询是联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询师可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗，产前诊断，结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

　　遗传咨询的步骤是：

　　（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

　　（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

　　（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

　　（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。

　　蚌埠市中医医院的遗传咨询科，目前承担医院的遗传咨询工作，科室目前开展的咨询内容单基因遗传病、多基因遗传病的遗传咨询；肿瘤个性化用药基因检测，靶向药物，肺癌循环肿瘤DNA个体无创诊疗基因检测，高血压药物，糖尿病药物，其他个性化用药基因检测等方面的咨询；肿瘤易感基因检测的咨询；高血压，糖尿病，冠心病，肥胖，高血脂，老年痴呆，帕金森氏症，抑郁症，心律失常等疾病易感基因的检测咨询；对于孕妇的产前产后的生殖健康与优生优育（包括各种染色体的核型分析等）方面提供咨询。

　　遗传咨询师杨勇飞副主任医师，主要从事临床泌尿外科，男性生殖及不孕不育方面的临床实践和研究，在泌尿外科和男性不育方面有多年的临床经验，目前主要负责相关方面的遗传咨询和基因检测结果的咨询。

　　遗传咨询师肖家军博士，毕业于复旦大学基础医学院，分子医学方向，研究基因的结构与功能关系，主要负责患者在进行以上相关疾病或药物使用前基因检测的咨询工作以及检测结果的解读和风险预测。

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