遗传咨询

《中国肿瘤整合诊治指南》，简称《CACA指南》，由中国抗癌协会组织13000余位专家集体编写完成，指南覆盖53个常见瘤种（瘤种篇）和60个诊疗技术（技术篇）， 共计113个指南。本指南纵横维度交叉，秉承“防-筛-诊-治-康，评-扶-控-护-生” 十字方针，聚焦中国人群的流行病学特征、遗传背景、原创研究成果及诊疗防控特色，纳入中国研究，注重中国特点，兼顾医疗可及性，体现整合思维，是兼具中国特点和国际视野，适合中国人群的肿瘤指南规范体系。2022年版《CACA指南》（瘤种篇）涵盖29个恶性肿瘤领域，53种肿瘤，全书2300页，共370万字，出版《中国肿瘤整合诊治指南》合订本1册，分册29册。 2023年版《CACA指南》（技术篇）将分为整体评估，支持治疗，诊断技术，治疗技术，器官保护和基础研究等6大类，共60个技术手段指南组成。 [1-2]

《遗传咨询》是中国首个针对家族遗传性肿瘤撰写的遗传咨询指南。与NCCN、ESMO指南相比，该指南在介绍多种遗传性肿瘤的筛查诊治与家系管理之余，更系统、深刻阐述了遗传门诊和多学科团队组建、基因检测相关实验技术以及遗传咨询相关心理、法律、伦理问题等肿瘤遗传咨询中关键问题及技术难点、要点。如今，国人对自身健康需求日益提高、对遗传性肿瘤认识逐渐深入，未来肿瘤遗传咨询门诊也注定会成为“健康中国、优生优育”的重要成分之一，而该指南凝聚了数十位相关领域专家多年的积累与心血，将会为规范化开展具备中国特色的肿瘤遗传咨询门诊提供坚实的技术指导。 [1] [3]

第一章 历史沿革

第二章 咨询门诊和团队组建

一. 咨询门诊和团队组建

二. 咨询流程

三. 运行制度及质控要求

第三章 实验诊断技术

一. 实验诊断技术

二. 实验室检测标准化

三. 基因检测费用和医保

第四章 伦理和法律风险

一. 咨询师应遵守一般规定和指南

二. 咨询师应遵守道德规范

三. 生物伦理学原则

四. 中国关于人类遗传资源管理相关法律问题

五. 伦理法律困境

第五章 咨询者的心理问题

一. 咨询者的心理特点

二. 咨询者的心理评估

三. 心理问题的支持方法

第六章 遗传性肿瘤

一. 遗传性妇科肿瘤

二. 遗传性乳腺癌

三. 遗传性结直肠癌

四. 遗传性前列腺癌

五. 遗传性肾癌

六. 遗传性甲状腺癌

七. 其他遗传性肿瘤

参考文献 [1]

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