【查看证书】 生一个健康的宝宝是每一对夫妇的共同心愿，“孕前遗传咨询”是实现这一心愿的前提之一。那么什么是孕前遗传咨询呢？哪些人需要孕前遗传咨询呢？下面我们一起来了解一下。
一、什么是孕前遗传咨询？
由从事医学遗传的专业人员或咨询医师通过沟通交流，详细询问病史（就诊时建议带上病史资料）以及家系情况后利用遗传学基本知识与相应的检测技术，通过对患者及其家系成员实施遗传检测与咨询，寻找导致疾病表型的染色体或基因问题。根据遗传学的基本特征对咨询者在妊娠前所提出的问题进行解答，并就咨询者提出的生育问题提供建议和具体指导意见供咨询者参考，从而帮助孕前咨询者获得健康后代。
二、为什么要做孕前遗传咨询？
1、评估遗传病风险：专业的遗传咨询师会根据您和伴侣的遗传信息，评估宝宝患遗传病的风险。
2、提供个性化建议：根据评估结果，遗传咨询师会提供个性化的建议，包括生育建议、基因检测、生活方式调整等，帮助做出明智的决策。
3、心理支持：对于已经患有遗传病或有遗传病家族史的家庭，遗传咨询还能提供心理支持，帮助减轻焦虑和恐惧，更好地面对未来。
三、哪些夫妇需要孕前遗传咨询？
1、曾生育过先天畸形儿或遗传病患儿的夫妇：如果曾经生育过遗传病儿和畸形儿，就要把详细情况告知遗传咨询医生，帮助预测再生育的风险。
2、夫妇双方或家系成员中患有某些遗传病或先天畸形者：不论是夫妇双方或一方为已知的染色体异常携带者，还是夫妻双方或家族中携带了致病的基因都需要孕前遗传咨询，评估妊娠方式和妊娠风险，必要时进行相关的遗传学检测。
3、夫妇双方为近亲婚配：相信大家都听说过近亲结婚可能会存在下一代患遗传病的问题。的确，近亲结婚会大幅度地提高隐形遗传病的患病风险，因此我国《民法典》规定：直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。
4、不明原因的反复流产或死胎死产等情况：不明原因的反复流产发生时，需要进行孕前遗传咨询及相应的遗传学检测。
5、婚后多年不孕：若是婚后并没有刻意避孕，却迟迟没有怀孕，先做个遗传咨询吧。
6、高龄夫妇：备孕的夫妻，如果女性超过35岁，男性超过45岁，属于高龄备孕。为了优生优育，同样建议做遗传咨询，尽可能降低高龄带来的生育风险。
7、一方或双方接触过有害物质和环境的夫妇：如果夫妻中有一方长期处于不良的工作环境或者接触过有毒有害物质。如在污染物质多的工厂工作，口鼻长期受到有害化学气味的刺激，以及接触过X射线和特殊药物等，需要进行遗传咨询，评估这些因素对生育可能存在的潜在影响。
8、夫妻中有发育异常，智力低下患者：夫妻中有生殖器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者，有生育需求时建议孕前遗传咨询。
9、孕前检查发现异常：孕前检查是备孕期的必要检查，它能够帮助检测夫妇双方是否存在不适宜怀孕的疾病，所以如果出现异常结果，应当孕前寻求遗传咨询。
四、遗传咨询需要做哪些检查？
遗传咨询通常涉及一系列检查，这些检查有助于评估个体或家庭的遗传病风险，并提供相应的建议和指导。以下是一些常见的遗传咨询相关检查：
1、家族史分析：首先，遗传咨询师会详细询问您的家族病史，包括家族中是否有遗传病患者，患病者的亲属关系，发病年龄，病情等。
2、身体检查：遗传咨询师可能会对您进行身体检查，寻找可能与遗传疾病相关的体征，如发育异常、皮肤病变等。
3、染色体分析：染色体是遗传信息的载体，染色体分析可以检测染色体结构或数目的异常，如唐氏综合征等。这通常涉及实验室检测。
4、基因检测：基因检测是最直接的方法，用来确定是否存在特定的遗传病。通过分析个体的基因序列，可以检测出是否存在致病突变。基因检测通常需要抽取血液、唾液或其他体液样本。
5、生化检测：某些遗传病会导致体内特定生化物质的异常，通过检测这些物质的水平可以间接判断是否存在遗传病风险。例如，新生儿疾病筛查中常见的苯丙酮尿症就是通过检测新生儿血液中的苯丙氨酸水平来识别的。
6、影像学检查：对于某些遗传病，如先天性心脏病、骨骼发育异常等，影像学检查（如超声、X线、MRI等）可以提供重要的诊断信息。
7、其他检查：如产前诊断、遗传咨询心理评估等检查。
以上检查项目并非每次遗传咨询都会全部进行，而是根据具体情况来选择。遗传咨询的目的是为您和家庭提供个性化的遗传病风险评估和生育指导，帮助您们做出明智的健康决策。（郑州市中心医院 妇产科 唐小珂）
