新生儿和儿童期常见的遗传咨询有哪些

许多遗传病和出生缺陷是在出生后发现的，畸形和死胎是咨询的内容。有些遗传病在新生儿期或者之后死亡，遗传咨询要理解病因，帮助家长从孩子死亡或者出生缺陷的阴影中解脱，给予精神上的支持，直至下一次妊娠。常见的遗传咨询有如下情况：

1、新生儿疾病筛查阳性，或其他已知或可疑的遗传代谢病，或者已确诊的疾病。

2、一处或多处先天性畸形。

3、智能发育落后、体格发育落后或者原因不明的孤僻症。

4、不能解释的肌张力减退、神经退行性改变。

5、在新生儿期不可解释的昏迷、呕吐、嗜睡、抽搐、代谢性酸中毒、高氨血症、酮症、低血糖、低血钙、低血镁等症状和检查结果，其他不明原因的代谢病症状。

6、不可解释的肝脾大、原因不明的心肌病、某些皮肤病变、严重的听力损害和视力损害。

7、性发育异常。

8、可疑的与遗传有关的肿瘤等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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