遗传咨询架起基因检测与临床诊疗的桥梁：遗传咨询系统性能力建设的首部教科书

近期，由高等教育出版社出版的研究生教材《遗传咨询》在复旦大学正式发布，该书由沈亦平教授，卢大儒教授和安宇副教授共同主编，汇集了遗传咨询领域的最新研究成果和实践经验。作为第一部遗传咨询研究生教材，希望能为有志于成为基因组医学时代的遗传咨询师提供一个系统了解现代遗传咨询体系、原则和实践技能的首选。

基因组医学时代，遗传咨询服务可提升医疗决策的科学性和准确性

在基因组医学时代，我们越来越意识到遗传因素在疾病发生、发展和治疗中的不可或缺的重要作用，遗传咨询是现代医学的组成部分，遗传咨询专业服务的需求日益增加。通过专业的遗传咨询，患者和家庭可以获得关于遗传风险及干预的信息，这不仅有助于预防遗传病的发生，还可以在疾病早期进行有效干预，提高治疗效果，减少家庭和社会的医疗负担。

遗传咨询提供情感和心理支持，给患者和家庭赋能

遗传咨询不仅涉及技术层面的知识传递，还包括对患者及其家人的情感和心理支持。面对遗传病风险的家庭常常承受巨大的心理压力，遗传咨询师可以通过专业的沟通技巧，帮助他们理解和接受现实，提供必要的情感支持和心理辅导。这种支持有助于缓解基因检测带来的焦虑和恐惧，增强患者和家人的心理韧性，使他们能够更好地应对可能的挑战。

遗传咨询可促进公众健康教育和预防

遗传咨询在公共卫生领域也具有重要意义。通过普及遗传病相关知识，提升公众对遗传疾病的认知水平，可以有效促进疾病的早期预防和筛查。如通过教育公众了解常见遗传病的风险因素和预防措施，遗传咨询可以推动早期干预策略的实施，减少遗传病的发病率和严重程度。此外，遗传咨询还可以推动相关政策的制定和实施，提高整个社会的健康水平。

我国遗传咨询事业任重道远，砥砺前行

我国的遗传咨询事业逐渐受到业界和社会的关注，但相比国际上系统的医学遗传学的培训和认证管理，我国的医学遗传学和遗传咨询教育缺乏，教学内容缺乏实用性，知识结构需要更新，按照行业开展的标准看，有二十年以上的差距，这为我国基因组医学的广泛实施带来很多的阻碍，挑战和机遇并存。

为了更好地结合基因组医学和精准医学的内涵，体现人文医学理念，复旦大学凭借其遗传学领域多年的教学经验及其附属医院临床遗传丰富的经验，自2013年起率先开展面向医生的遗传咨询相关继续教育培训，并于2020年开始招收遗传咨询方向的工程硕士，开设服务于医学的遗传咨询课程，同时与上海市遗传学会共同组织“出生缺陷与遗传咨询”国家级医学继续教育项目。通过这些教育和培训，提高我国基因组医学相关遗传咨询水平，以满足日益增长的遗传咨询需求，推动精准医学等临床医学前沿研究领域的发展。

通过长期的教学实践，在复旦大学研究生课程配套教材建设和复旦大学专业学位课程建设的支持下，由沈亦平，卢大儒，安宇三位老师组织多名专家编写了国内第一部《遗传咨询》研究生教材。该教材分为上篇、中篇和下篇，分别讲述遗传咨询的发展与内涵、原理、原则和遗传咨询模式，遗传病的风险评估，遗传咨询流程和实践、临床应用场景和案例等。这本教材可以辅助广大从事医学遗传学、临床遗传学和遗传咨询的从业者，尤其是遗传咨询方向研究生的培养，系统提升遗传咨询的能力。

在新书发布会上，中国科学院院士金力教授和中国科学院院士贺林教授分别发表视频致辞。金力院士畅谈了我国医学遗传学教育和研究迎来的新机遇和新挑战，他指出《遗传咨询》教材的出版将为我国遗传咨询教育提供很好的借鉴，希望该书能够为广大从事医学遗传学，临床遗传学和遗传咨询相关人员的答疑解惑，加快我国遗传咨询事业的发展步伐，为人民生命健康服务。贺林院士向《遗传咨询》新书的发布表示了祝贺。他概况了我国遗传咨询体系建设的历程，强调了遗传咨询的重要性和必要性，他总结了《遗传咨询》研究生教材的特点，从普通原则出发，系统全面，注重了遗传咨询的关键技能，展示了遗传咨询的个性化特点，对于推动遗传咨询的发展以及遗传咨询教育具有不可或缺的作用。贺林院士还寄望学生们能够成为未来遗传咨询领域的佼佼者，并拥有一种对社会负责的态度，肩负着帮助患者理解自己的遗传信息的职责，为患者提供更好的服务。

该教材的出版将极大地推动我国遗传咨询事业的发展，为培养新一代的遗传咨询师奠定坚实的基础。该教材不仅满足了遗传咨询学科体系的完整性，还突出了遗传咨询的关键技能和相关知识，并为成为合格的遗传咨询师提出了要求、目标和内涵。该书的出版也将极大推动我国遗传咨询在培训、认证和临床实践方面的发展。

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