基因病遗传咨询指南

1、G6PD缺乏症,G6PD缺乏症是“葡萄糖6磷酸脱氨酶缺乏症”的简称。是一种常见的X连锁不完全显性遗传病。临床上主要表现为一组溶血性疾病，包括：“蚕豆病”、药物性溶血、新生儿黄疸、某些感染性溶血和慢性非球形细胞溶血性贫血。在我国多说G6PD缺乏者没有临床症状，但在诱因作用下发病。,G6DP遗传机理,G6DP基因定位于Xq28。G6DP缺乏症为X连锁不完全显性遗传病。 男性病人居多。男性杂合子（XaY）和女性纯合子（XaXa）均发病，G-6-PD呈显著缺乏。女性杂合子（XAXa）在临床上有不同的表现度，故有人认为是不完全显性。,G6DP遗传方式,伴X染色体隐形遗传病 如果父亲有这种致病基因，而母亲正常。则他们的全部女儿都会遗传获得这种基因，但女儿只是这种基因的携带者。在一般情况下她们自己不会发病，但是她们的子女有一半的机会可遗传获得这种基因，这对夫妇的儿子则完全正常；如果母亲是致病基因的携带者，父亲正常，则她们的子女中各有一半的机会获得这种基因，获得这种基因的儿子会发病，女儿则将这种基因传给后代。,临床诊断,一、诊断原理,病人大多在生吃蚕豆后数小时至数日（13天）内突然发热、头晕、烦躁、恶

2、心，尿呈酱油样或葡萄酒色，一般发作26天后能自行恢复，但重者若不及时抢救，会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验（还原率大于75%），特别是荧光点试验诊断。,1. 有进食青蚕豆或吸入蚕豆花粉史。 2. 临床特点： 潜伏期数小时至48小时。 中毒表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。实验检查：高铁血红蛋白还原试验（MHb）正常人还原率75%（比色法），蚕豆病患者MHb还原率31%74%（杂合子遗传者），还原率30%（纯合子型）；血中含变性珠蛋白小体（赫恩兹小体）可高于5%以上（正常为00.28%）,二、诊断特征,临床表现,早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈酱油色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于12日内死亡。,巩膜黄疸,G6DP预防,1.避免食蚕豆或蚕豆制品。 2.不服用具有氧化作用的药物如止痛,退热药,奎宁,碘胺,呋喃西林,呋喃坦啶等。 3.新生儿还应避免应用水溶性维生素K,樟脑丸等。 4.避免病毒和细菌感染如上呼吸道感染等以避免诱发溶血。 5.乳母暂不吃蚕各异以及上述药物。,G6DP在我国发病率及要分布地区,此病主要见于长江流域及其以南各省，以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高，北方地区较为少见,谢谢,

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