做好产前诊断 守护生命健康

9月12日是我国“预防出生缺陷日”，今年的活动主题是：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

为减少出生缺陷发生，促进人口高质量发展，2021年1月，市妇幼保健院成立了“咸宁市产前诊断中心”，2021年4月成立了“咸宁市出生缺陷防治管理中心”，填补了我市产前诊断技术的空白。

那什么是产前诊断？如何做好产前诊断？我市推动产前诊断工作方面有哪些优惠政策？记者邀请市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科主任、副主任医师叶青为大家介绍。

什么是产前诊断？

“产前诊断是指在胎儿出生前，通过遗传咨询、医学影像学和遗传学技术，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。”叶青介绍，产前诊断又叫“宫内诊断”或“出生前诊断”，只针对部分孕妇和胎儿，对其进行特殊检查，了解胎儿发育情况，提前发现疾病，产前诊断出的可治性疾病，可选择适当时机进行宫内治疗，对不可治疗性疾病，通过选择性终止妊娠，有效避免遗传病患儿出生。

产前诊断、产前检查、产前筛查三者有何区别？叶青表示，产前检查就是我们通常说的“产检”，每位孕妇都应该进行常规的产检，及时了解胎儿和孕妇的健康情况。

产前检查包括：推算预产期、一般体格检查、产科检查如测量宫高与腹围、听胎心、阴道及宫颈检查。

辅助检查包括：血尿常规、肝肾功能检查、肝炎筛查、妊娠期糖尿病筛查、超声检查、胎心监护、心电图检查等。

产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“四维”。无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。

孕期TORCH感染筛查也是产前筛查项目之一。随着针对母亲并发症的筛查项目多起来，产前筛查不仅仅是对胎儿畸形的筛查，还包括母亲疾病的筛查，例如母亲甲状腺功能筛查、妊娠期糖尿病筛查、子痫前期筛查、早产筛查等。

目前，产前诊断的方法主要包括遗传学检测、超声诊断、实验室产前诊断。上述方法都有其优势和局限性。孕妈通常可以选择2-3种方法联合应用，相互佐证。专业的产前诊断医生也会根据每位孕妈的具体情况进行合理的建议，不必过分紧张。

哪些孕妇需要做产前诊断？

叶青介绍，需要做产前诊断的人群主要包括：预产期年龄≥35岁的孕妇；唐筛/无创DNA检测（NIPT）高风险的孕妇；曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇；胎儿有患单基因遗传病风险的孕妇；产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇；医师认为有必要进行产前诊断其他情形的孕妇。

对高龄孕妇来说，NIPT和产前诊断该如何选择？叶青介绍，NIPT是通过采集孕妇的外周血，检测其中的胎儿游离DNA。其优点是对胎儿没有损伤，缺点是结果存在一定假阳性和假阴性的可能。NIPT的检测范围有一定的局限性，目前主要目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。

产前诊断的优点是可以获得最终的诊断结果，用于胎儿染色体疾病的确诊。其缺点是有创操作，胎儿有流产风险。对于预产期年龄超过35周岁的孕妇来说，如果首先考虑胎儿的安全，可以先选择更为安全的无创DNA检测（NIPT）；如果能够接受产前诊断的风险，可以选择产前诊断，获得更为全面、准确的诊断信息。

产前诊断能查出胎儿哪些疾病？叶青介绍，通过系统性超声、核磁等影像学检查能发现胎儿严重的结构畸形，比如无脑儿、严重的脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心等。

为生命健康保驾护航

“我院是全市唯一一家集产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查于一体的医疗机构。”叶青介绍，产前诊断中心成立旨在对孕期发现的高风险人群进行产前诊断，在分娩之前知道胎儿有可能存在哪些方面的缺陷，以减少出生缺陷，提高出生人口质量，为生命健康保驾护航。

近年来，市妇幼保健院高度重视出生缺陷防控工作，始终坚持以人民为中心，贯彻预防为主的方针，构建坚固完善的出生缺陷三道防线。

该院产科为广大备孕家庭在婚前、孕前及孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，落实预防措施，把好婚前、孕前关口，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查、增服叶酸等服务。

“我院被确定为湖北省产前筛查与产前诊断定点补助机构，省内常住孕妇在孕17-18周，每孕次可享受1次细胞学产前诊断补助，补助金为1200元。”叶青介绍。

市妇幼保健院在贯彻落实我市三孩配套政策基础上增加了一项无创基因检测减免政策。此外，在院内无创筛查发现检测结果为高风险或阳性的孕妇进行羊水穿刺，可提供相应的保险报销。

同时，市妇幼幼保健院积极举办产前诊断相关专业学术培训，提高全市相关专业人员的技术水平，以更加优质的服务、精湛的技术为广大孕产妇保驾护航。

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