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小儿唐氏综合征

来源：泰然健康网时间：2024年12月04日 22:30

概述

21号染色体异常导致的染色体病母亲高龄、遗传、致畸物质是主要诱因智能落后、特殊面容和生长发育迟缓孕妇务必在规定期进行筛查预防

疾病定义

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。

主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

流行病学

在活产新生儿中发生率约为1:600～1:1000，占小儿染色体病的70%～80%。

孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

疾病类型

根据患者的染色体核型组成不同，将唐氏综合征分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。

标准型（21-三体型）

占临床95%，染色体总数47条，由于精子细胞或卵细胞发育过程中细胞分裂异常，产生一条额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。

易位型

约占2.5%～5%，染色体总数46条，其中一条是易位染色体，常见是21号和14号易位，核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q 21q）。

嵌合型

约占2%～4%，受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞，两种核型：46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。

患者最常见的问题

小儿唐氏综合征患者面容表现如何？

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

小儿唐氏综合征可以治疗吗？

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。需要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善孩子的生活质量，使他掌握一定的生活、学习等技能。

由于该病尚无有效的治疗方法，建议产妇通过产前筛查进行有效预防。

小儿唐氏综合征特点？

唐氏综合征，患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁，大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

病因

这是一种21号染色体异常导致的染色体病。母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。

基本病因

唐氏综合征是指由于21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内中多一条21号染色体。大多数为母原性，占90%以上。

根据染色体核型不同，该病可分为三种遗传学类型：标准型、易位型、嵌合型。除上述标准型外，易位型及嵌合型非常少见，分别为染色体异位（常见是21号和14号易位）及受精卵早期分裂过程中发生21号染色体不分离，使患儿体内有一部分正常细胞，一部分为21-三体细胞所致。

诱发因素

母亲高龄

孕母年龄越大，发病风险越高。母亲年龄>35岁，发病率明显上升。

遗传因素

少数有生育能力的女性患者，其子代发病率50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

致畸物质

环境中致畸物质（如放射线、农药、苯等），以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期（如腹部）接受放射线照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。

症状

患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。

智力落后是该病最突出和严重的表现。
患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞，表现为眼裂小、眼距宽、眼睛上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。
可伴有先天性心脏病，胃肠道、眼部等多种畸形。

典型症状

唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

智能落后

智能落后是该病最突出和严重的表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。

特殊面容

患儿在出生时即有明显的特殊面容伴有表情呆滞，表现为睑裂小，双眼外眦上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短而宽。

生长发育迟缓

出生时身长和体重较正常儿低，体格、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，长牙较晚且顺序异常，四肢偏短，肌张力低下，腹部膨隆可伴有脐疝，手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，且向内弯曲。

伴发畸形

生殖器官发育不良，女孩无月经，仅少数可有生育能力，男孩多无生育能力，阴茎短小，部分患儿有隐睾。约50%患儿可有先天性心脏病，其次是消化道畸形等。

皮纹特点

手掌出现猿线，俗称贯通手，即仅一条横贯手掌的纹路。

伴随症状

约50%左右的患儿有先天性心脏病，其中常见室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；部分患儿有消化道畸形，表现为肠闭锁、膈疝、脐疝等；眼部异常，包括斜视、眼震、白内障等；约90%的患儿会出现听力障碍；容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等；如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

就医

诊断标准：主要根据患儿的特殊面容、智能低下、生长发育迟缓、皮纹等情况，结合染色体核型检查以确诊。

当患儿出现智力落后、特殊面容和生长发育迟缓时应及时就医。医生通过询问患儿母亲的妊娠史，患儿的出生史、出生身长和体重、生长发育、家族史等，通过遗传学相关检查进行综合诊断。

唐氏综合征的发现主要依赖于孕产前的遗传咨询和遗传学检查。其中，细胞遗传学检查是目前唐氏综合征最主要的检查确诊方法。

就诊科室

出生前进行产前筛查时母亲就诊于产科，出生后患儿就诊于儿科。

鉴别诊断

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，患儿主要表现为皮肤粗糙、皮肤粗糙、颜面黏液性水肿、喂养困难、腹胀、便秘等症状，医生可通过临床表现和检测血清TSH、T3、T4和染色体核型分析进行鉴别。

治疗

该病目前尚无有效的治疗方法。应对患儿进行长期耐心的教育，训练其掌握一定的工作、生活技能。

一般治疗

主要采取医疗人员和家长合作的综合措施，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习等技能，注意预防感染。

药物治疗

患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。

中医治疗

该病符合中医理论中的“五迟五软”的病症表现，五迟为立迟、行迟、齿迟、发迟、语迟，五软为头颈软、口软、手软、足软、肌肉软。主要因先天禀赋不足，后天调养不得引起，治疗上主要以补益肝肾为主。

其他治疗

患儿如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可根据患儿身体情况，可针对相应情况进行相应治疗。

预后

患儿一般智力低下，智商在25～50之间。

80%左右的唐氏综合征患儿可以活到10岁左右，50%以上的患者可以活过50岁。大多数患儿通过耐心教育训练可以基本生活自理，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年痴呆症状。

康复

需要对患儿进行长期耐心的教育和康复训练，使其掌握一定的生活、学习等技能，改善其生活质量。

日常

小儿唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等。孕妇务必在规定期内进行产前唐氏筛查，有疑问的应进一步行确诊试验。

如果产前确诊胎儿有唐氏综合征，或患病风险极高，孕妇及家属应积极和医生沟通，并协商决定是否终止妊娠。
对已出生的唐氏综合征患儿，医生会积极处理并发症，在日常中家长需同时进行耐心教育训练，尽量使患儿能够做到生活自理。

家庭护理

家庭生活中，需要注意以下几点：

反复教育训练：对于一个有唐氏综合征患儿的家庭来说，需要巨大的耐心和信心，要对患儿反复耐心的教育和训练基本生活技能，最大可能的使其以后可以适应社会、独立生活；适当运动锻炼，充足的睡眠；注意防寒保暖，避免感冒；营养均衡：应在专业医生或营养师的指导下适量补充，做到营养均衡。

日常生活管理

保持良好情绪

不仅对生活质量有极大提升，对于疾病的治疗和预后也有积极影响。

生活规律

病情稳定和好转后，规律的作息有利于身体的恢复。

饮食卫生

饮食方面平时要注意卫生，饭后漱口，不吃剩饭剩菜，不吃生冷凉菜。

日常病情监测

听从医生安排，定期复诊，进行听力、视力、心脏、甲状腺等相关检查。

预防

目前尚无有效预防方法，故最好手段是在产前及时终止妊娠。

孕妇产前检查手段如下：

遗传咨询：孕母年龄越大，风险率愈高，>35岁发病风险明显增高；
产前筛查：包括在孕早期或者中期进行筛查，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕母年龄，计算其本病危险度；通过超声测胎儿颈项透明层厚度筛查患病风险；以及通过对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体检查进行确诊；
孕妇妊娠早期：应避免放射线等致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。

参考资料

[1] 王卫平,孙锟,常立文.儿科学(第9版)[M]. 人民卫生出版社2018.425. [2] 邵肖梅,叶鸿瑁,丘小汕.实用新生儿学(第4版)[M]. 人民卫生出版社2011.807. [3] 胡亚美.诸福棠实用儿科学(第8版)[M]. 人民卫生出版社2015.2234. [4] 林果为,王吉耀,葛均波.实用内科学(第15版)[M]. 人民卫生出版社2017.45. [5] 汪受传.中医儿科学新世纪(第2版)[M]. 中国中医药出版社2017.174.

以上内容由巩纯秀教授参与编审

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