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淄博市妇幼保健院产前诊断中心：预防出生缺陷，助力“优生梦”

来源：泰然健康网时间：2024年11月22日 13:15

对于每一位孕妈妈来说，最大的心愿就是腹中的胎儿能够健康平安地降生，但怀胎十月所要度过的关卡，却并非寥寥几字那么容易。

特别是对于胎儿的出生缺陷筛查，是孕中至关重要的检查，而产前诊断便是预防出生缺陷最重要的一道关卡，也是优生优育的关键一环。

为能够让孕妈妈们在“家门口”实现产前诊断，方便快捷，淄博市妇幼保健院产前诊断中心于2005年正式成立，是山东省卫健委批准的淄博市唯一一家具有资质的产前诊断机构，拥有系统、规范、科学的优生咨询指导、产前诊断、遗传疾病诊断等医疗服务。

“我们的职责就是，希望能够帮助每个家庭生育健康优秀的宝宝。”淄博市妇幼保健院产前诊断中心主任程翠云表示。

在这里，程翠云她们致力于守护母婴健康，破解出生缺陷“密码”，助力优生优育，做好新生命的“守门人”

探索羊水中隐藏的“奥秘”

在产前诊断的诸多取材方法中，“羊水穿刺”是目前应用最广泛、安全性最高的一种产前诊断方法，许多相关遗传性疾病的检测都需要通过抽取羊水后再送检。

这也是有效预防出生缺陷，实现优生优育的一种主要检测手段。

据程翠云讲述，中心曾接诊过一名四十一岁的孕妇王女士，她的大女儿已经18岁，腹中是她与丈夫辛苦备孕多年怀上的第二个孩子。

再度怀孕，夫妻二人都十分珍惜，但内心也很忐忑，担心高龄怀孕会影响腹中胎儿的健康，于是她来到淄博市妇幼保健院产前诊断中心，向程翠云咨询高龄产妇孕期的注意事项。

由于高龄孕妇胎儿发生染色体异常的概率增加，程翠云建议她先直接做个羊水穿刺检查一下。

但沟通之后，王女士先进行了无创DNA的检查，（2周后）报告单显示，她的21三体是高风险。“这种情况说明胎儿染色体异常的概率极高，最终还是需要做羊水穿刺来确诊。”程翠云表示。

在与王女士充分沟通后，她接受了羊水穿刺。3周后羊水穿刺的结果出来了，程翠云看过报告单后，欣喜地告诉王女士：“染色体完全正常！宝宝是健康的，可以生下来。”

听此，王女士有些激动，她眼中含泪，双手拉住程翠云：“太感谢您了！我都做好引产的最坏心理准备了，多亏听你们的做了羊水穿刺……”

据悉，羊水穿刺又称羊膜腔穿刺术，是产前诊断方法之一，是指在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水进行相关遗传性疾病的检测，可用来诊断胎儿染色体病（包括数目、结构异常）、单基因病（如脊肌萎缩症、耳聋）、宫内感染等，是目前应用最广泛、安全性最高的产前诊断方法。

“羊水穿刺的最佳时间为孕18-26周，预产年龄超过35周岁；唐氏筛查或无创DNA筛查高风险；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；生育过先天性严重缺陷婴儿，尤其是染色体异常患儿；夫妇一方有染色体异常；有遗传病家庭史；羊水过多或者过少以及其他需要产前诊断的情况，都需要行羊水穿刺来准确检查。”程翠云建议。

此外，有许多孕妈妈会担心羊水穿刺会对胎儿或母体造成不良影响，对此，程翠云介绍，检查操作的全程都是在超声的引导下进行，医护人员都是副高职称以上，具有丰富的临床经验，安全可以保障，且此类检查虽会有发生出血、感染、流产、胎膜早破等风险，但发生率极低，小于3‰，无需过分担心。

精准筛查，助力“优质宝宝”的诞生

孕育一个优质宝宝，需要随时了解胚胎的发育情况，所以产前诊断至关重要。

2005年，淄博市妇幼保健院产前诊断中心正式成立，不仅成为山东省卫健委批准的淄博市唯一一家具有资质的产前诊断机构，同时，也是淄博市医学会遗传与优生学专业委员会主任委员单位、产前诊断专业质量控制中心主任委员单位，承担着淄博全市及周边地区的遗传咨询及产前诊断工作。

产前诊断中心开展的业务主要有遗传优生咨询，其中包括孕前优生咨询及检测、孕期用药、不良孕产史、高龄、唐筛异常、胎儿超声异常等的咨询。同时，还有开展超声引导下产前诊断取材术如羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等，技术娴熟，安全性高。

除此之外，中心还开展了羊水减量等胎儿宫内治疗方式，以及利用多种高技术平台诊断染色体疾病、单基因疾病等技术，为全市出生缺陷防控工作做出了卓越贡献。

数据显示，淄博市妇幼保健院2022年共进行羊水穿刺1314例，确诊异常107例。其中21三体36例，18三体8例，13三体1例，性染色体异常32例，微缺失微重复21例，单基因疾病9例。

产前诊断中心主任程翠云表示，下一步，将不断加强人才培养，吸引高层次人才，逐步开展绒毛穿刺、脐血穿刺等技术，使产前诊断技术贯穿整个孕期。保证母婴安全，让胎儿能够健康平安地出生，为下一代的未来负责，共同为实现优生优育目标而努力。

出生缺陷综合防治工作是一项关乎民生的幸福工程，是妇幼全生命周期健康管理不可或缺的重要一环，也是改善卫生健康服务、提高群众健康水平的重要举措。

出现异常及早干预，及时终止妊娠，避免严重遗传病患儿出生，帮助每个家庭生育健康宝宝，做好有效出生缺陷防治，为全市优生率的提升作出贡献，这不仅是医院产前诊断中心的核心工作，更是淄博市妇幼保健院作为淄博市出生缺陷综合防治干预中心的职责体现。

多年来，淄博市妇幼保健院协助市卫生健康委从婚前孕前、产期、产后、新生儿和儿童青少年时期各个环节进行出生缺陷综合防控，此前，医院牵头推进实施了淄博市产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查惠民项目，实现了10个项目的公益惠民，为全市预防出生缺陷、提高出生人口素质工作做出了巨大的贡献，创造了良好的社会效益。

2023年上半年，淄博市卫生健康委将淄博市出生缺陷防治管理中心设在淄博市妇幼保健院，这是对医院一直以来进行出生缺陷防治工作的认可。

而这也意味着，这家医院将背负更多的责任与期望。

正如淄博市妇幼保健院党委书记张立新在2023年全市出生缺陷防治宣传月启动仪式上所说的：“出生缺陷防治工作任重道远，医院会聚焦出生缺陷防治领域的难点，更加用心用情用力为民众解决问题，确保全市出生缺陷综合防治效果，全力以赴守护母婴安全……”