生育一个健康的孩子是每个家庭的共同愿望，但由于遗传及环境等不良因素的影响，往往会造成胚胎或胎儿发育异常，也就是我们常说的出生缺陷，比如先天性心脏病、脑积水、唇腭裂、耳聋、智力低下等，那么有什么措施可以预防这些缺陷发生？采取什么方法可以明确胎儿是否患有这些缺陷呢？
第一关：“种子土壤”关
首先备孕前3—6个月，要到医院进行优生优育咨询，进行相关的查体，明确是否患有影响怀孕的疾病，医生会根据你的身体状况为你制定个体化的查体方案；
其次，要保持身心健康，合理营养，适当运动，禁烟禁酒，避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质，避免密切接触宠物，避免使用可能影响胎儿正常发育的药物；
第三，对于生育过先天畸形、智力低下等患儿的夫妇，或家族中有遗传病的夫妇更应在怀孕前接受优生咨询，尽可能明确病因，避免再生育同样患儿。
第四，根据叶酸代谢水平决定增补叶酸剂量，预防神经管畸形的发生。
第二关：胚胎苗芽关
通过产前筛查和产前诊断可以诊断大部分的缺陷儿。这些检查包括：
超声：可以发现大部分的结构异常如先天性心脏病、脑积水、脊柱裂等；
唐筛、无创DNA：可以筛查唐氏综合征等染色体疾病；
羊水穿刺：可以明确胎儿是否患有染色体疾病、单基因疾病、宫内感染等，适用于筛查高风险者、年龄大于35岁、超声异常、生育过畸形儿、有家族遗传病史等的孕妇。
第三关：幼苗成长关
新生儿出生后要及时采足跟血进行新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、听力视力筛查等，目的是早期发现异常、尽早治疗，以免发生严重并发症，造成发育落后、智力障碍等。
供稿|产前诊断中心 程翠云
校稿丨健康教育科 王少坤
审核|宣传科返回搜狐，查看更多
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