展望2030年的精准医学 亟待解决的7个问题

精准医学是依据患者内在生物学信息以及临床症状和体征，对患者实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。”精准医学,又称为“个性化医疗”,是一种医疗模式。在这个模式中,是以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一种定制医疗模式。该模式从对“症”下药改变为对“人”下药,贯穿 于疾病预防、分析、诊断、治疗的各个阶段。

2015年1月20日，时任美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学(PrecisionMedicine)”计划。“我发起一项新的精准医学计划使我们更接近治愈癌症和糖尿病等疾病,给我们所有人获得个性化的信息，使我们自己和我们的家人更加健康。”2015年3月11日，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，并决定在2030年前政府将在精准医疗领域投入600亿元，其中中央财政支付200亿元，企业和地方财政配套400亿元。

近几年，随着二代测序技术的发展，基因检测在临床的应用越来越广泛，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子问题（患有相同的疾病），同时在分子层面子问题上也保持一致。靶向药物治疗就是根据不同的基因型采用不同的药物或者治疗方案，是一种比较成熟的个性化的精准治疗，但精准医学要实现普遍的应用，目前还存在一定的阻碍。权威期刊 Cell 杂志 3月的论文，展望精准医学将如何在未来十年，改变医学界的规范以及大众对健康的观念，文中列出精准医学未来发展亟待解决的7个问题。

随着算法的进步与数据的积累，医学界对疾病的分类有了全新的认识，然而当前的精准医学，仍然需要解决以下7个问题：

1、缺少大规模、可解释、长时间跟踪的人群队列：目前最成功的大人群队列，是英国的UK Biobank。已经有来自80多个国家的科研工作者，基于该队列发表了数百篇高水平论文；而当下，各国都正在建立类似的人群队列。接下来要做的，是找出能允许研究者将多个数据集合并使用的方式。

2、更多样的人群：目前的大人群研究，80%基于西方人群，而种族所隐含的，不止是基因差异，还包含环境、生活习惯等多个方面。除了受试者的多样化，另一个需要重视的是研究人员的多样化，而这意味着研究者需要构建跨国合作的伦理审批。

3、大数据和AI：医疗影像与AI的结合，已经取得了长足进展。然而，海量缺少结构化的数据，不仅限制了AI的发展，也使大多数算法难以进入临床实践。例如一篇发表于 Nature Machine Intelligence 的论文[1]，指出62个新冠的诊断算法，由于算法偏见和不可重复等问题，没有一个具有潜在的临床应用价值。

4、普遍的临床基因检测：当前的基因检测，集中在肿瘤患者以及罕见的单基因病检测上，未来随着测序成本从当前的500美元降低到20300年的20美元（预期），基因检测会成为诊断中的常见检测项，用于常见病及用药指导等更多场景。

基因中藏着我们众多秘密（图源 pixabay）

5、电子健康记录助力基因研究：随着临床检测结果、体检数据，以及医学影像数据的电子化、格式化。标准化的电子健康记录，将允许受试者身上的更多表型和基因及生活习惯的关系得以得到研究。同时，随着临床基因检测的普及，研究者可以通过授权获得基因检测结果，从而使其可以专注于收集诸如甲基化，游离DNA等生物样本的收集。

6、更加精细化的表型收集：当前的生活习惯，大多来自于个人填写的问卷。未来可穿戴设备，可以细化的实时记录诸如血氧饱和度、睡眠打鼾等更多情况。同时，正如新冠流行期，可以基于手机的位置信息，判断人群聚集。智能设备的引入，可以让研究者以更精细的方式，探索社交生活对健康情况的影响。

7、隐私保护，参与过程中信任的构建与收益分配：除了保障大规模参与者的数据安全，还需要新的技术，来确保监管者/参与者对研究过程的信任。而如何让参与研究的普通人，能够从研究成果中获益，这些问题的解决，需要新的法律规章和伦理规范。

精准医疗的发展仍在路上，但精准医疗取代普适化的医疗模式是未来不可逆转的趋势。生物技术尤其是基因测序技术的飞速发展,为精准医学的发展创造了条件。目前,基因诊断和治疗的技术都取得了很大突破。根据基因测序所进行的个性化诊断,目标是把 DNA 序 列与疾病或者体征联系起来。一方面要求 DNA 测序要更快更准确,成本足够低;另一方面要求找到生物信息和疾病的联系。许多基因突变和疾病的相关性研究已取得突破,并且表明了人类的很多疾病都直接或者间接与基因有关。

精准医疗相比传统经验医学有了长足进步，可以通过将精密仪器、生命科学等先进的现代技术与优秀的传统经验整合在一起，大大减小临床实践的不确定性，从而在手术中实现“该切的片甲不留，该留的毫厘无损”，在保证精准的同时尽可能将损伤控制到最低。精准医学可用于创建更新奇、更安全的疗法，基于人类遗传学和基因组学、下一代基因测序，信号路径方面，基因交互和网络，分子的监管和控制，或功能机制。精准医学的新意体现在生物医学新技术对许多疾病有更深入的理解。药物研发成本大幅增加，导致制药公司关注少见的疾病。同时，基因组测序成本的显著降低促进了许多新的罕见的遗传性疾病。这些进步为精准医学新模式提供了必要和充分条件。

精准医疗究竟会使人们在哪些方面获益？第一,进一步提高治疗的有效性。第二,进一步降低不必要的药物的副作用。第三,进一步节约医疗的费用。通过基因测序技术可以预测未来可能会患有哪些疾病，从而更好地预防；一旦患上了某种疾病，可以进行早期诊断；诊断后用药的靶向性也更强，病人将得到最合适的治疗和药物，并在最佳剂量和最小副作用，以及最精准用药时间的前提下用药。疾病的护理和愈后效果也将得到准确的评估和指导。

|转自：基因谷

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