预防和筛查出生缺陷，促进儿童健康

出生缺陷也称为先天发育异常、先天发育畸形，是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常。有些异常在出生时即会出现临床表现，有些则会在出生后一段时间逐步呈现，出生时损伤所引起的异常不是出生缺陷。出生缺陷是严重的公共卫生问题，也是影响国民经济发展和人们正常生活的社会问题，可导致胎儿死亡、婴儿死亡及终生残疾，给个人、家庭及社会均带来沉重的精神和经济负担。预防和筛查出生缺陷，是促进儿童健康的重要措施，也是儿科医生和儿童家长必须熟知的事情。因此，我国政府2005年决定，将每年的９月12日定为“中国预防出生缺陷日”。 

一、出生缺陷的种类

出生缺陷可累及人体的各系统、器官，种类繁多，依据不同的分类标准又有不同的型别，临床工作中最常见的畸形大体有以下5类。

1.形态结构的异常，如先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、脊柱脊髓发育畸形等神经管发育缺陷、脐膨出、食道闭锁、胃肠道发育畸形等。

2.功能、代谢、行为的异常，如肝豆状核变性、智力低下等。

3.染色体异常，如唐氏综合征等。

4.基因异常，单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因病如先心、神经管缺陷。

5.遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

二、出生缺陷的病因和危险因素

虽然大多数出生缺陷的病因是不清楚的，但已经证实某些因素能增加出生缺陷的危险性。引起出生缺陷的原因可以分为遗传和环境两大类。

1.遗传因素

1）父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。

2）有些出生缺陷是由于父母双方或一方的异常基因所致，有些出生缺陷是由于基因突变所致，还有一些出生缺陷是由于染色体的异常，如多一条或少一条染色体，许多染色体异常在妊娠早期可检查出来。

3）临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

4）对于既往有出生缺陷婴儿出生的父母来说，再次孕育此类婴儿的风险将高出正常人群的3倍以上。

5）年龄越大的孕妇，尤其是年龄超过35岁，胎儿有染色体异常的机率越大。此外，在我国部分贫穷落后地区，近亲结婚也是导致先天愚型等出生缺陷发生率较高的一个因素。

2.环境因素

1）主要包括对胎儿发育有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况等，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，临床医生应指导孕妇从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免上述有害因素的影响。

2）生物因素

即围产期感染，孕期患感染性疾病可能致畸已得到公认，尤其是风疹病毒感染。育龄妇女在计划怀孕前，如果既往没有感染过风疹，应接种风疹疫苗。既没有感染过风疹，又没有注射过风疹疫苗的孕妇应避免接触风疹感染者。

孕妇感染某些病原体不利于胚胎正常发育,轻则胎儿发育迟缓,重则出现先天畸形,甚至死亡,发生早产、流产和不育。因此,孕前进行必要的病原体检测,有助于降低先天性畸形、早产、流产的发病率,对优生优育及提高人口素质具有积极的作用,值得推广应用。

3）化学和物理因素

有害的化学物质如铅、汞等重金属以及其他的毒物，也包括烟、酒以及某些药物如抗生素、解热镇痛药等。有害的物理因素如X射线、同位素等有辐射性的物质。这些可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危险性的因素又被称为致畸因子。在胎儿发育的某一特定时期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷。

总之，孕妇应戒烟和戒酒，避免拍X线片和滥用药物；孕期若患病服药前应咨询医生，要在权衡利弊中尽可能避免对胎儿的不良影响。如果必须拍X线片，孕妇应告知放射科医生或技术员，让胎儿得到尽可能多的保护。已经暴露于致畸因子的孕妇要注意在孕检中检查胎儿是否受影响；多数暴露于这些危险因素的孕妇，其胎儿没有异常。许多婴幼儿期需慎用的药物，孕妇也要慎用。

4）营养因素

避免出生缺陷，不仅要避免接触可疑的致畸因子，而且还应保证充足的营养。多数医生都劝告孕妇除摄入营养丰富的食物外，还应补充多种适量的维生素和微量元素。

已经证实，叶酸是胎儿正常发育所必需的。孕妇饮食中缺乏叶酸增加了胎儿脊柱裂和其他神经管缺陷的危险性。脊柱裂可能发生在孕妇知道自己怀孕前，因此育龄妇女每天应摄入400mg叶酸。叶酸在胃肠道内能够很快、很容易地被吸收，叶酸增补剂在体内吸收的水平明显高于食物摄取，应用叶酸增补剂是一种经济简便的途径。

三、出生缺陷的三级预防和筛查

出生缺陷所造成的后果相当严重而且是不可逆的，因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键措施。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境。近年来,世界卫生组织和我国政府均在努力推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷的发生率，提高出生人口的整体素质。

1.一级预防和孕前准备

出生缺陷的一级预防又称病因预防，是指在疾病尚未发生时，针对疾病的致病因素或者危险因素采取的措施，是积极预防疾病的根本措施。下边这些措施主要在重点人群中推广，以减少常见、重大出生缺陷为目的。孕前准备是出生缺陷一级预防中的重要措施。

1）普及婚前保健，重点在农村地区开展婚前医学检查，禁止近亲婚育。

2）除高碘地区外，全民食用合格碘盐，对新婚夫妇、孕妇、哺乳期妇女和0-2岁婴幼儿实行碘营养监测和科学补碘。

3）促进孕产期保健，加强一些必需营养素的添加，指导妇女孕前及孕期服用叶酸增补剂或强化叶酸食品。

4）加强女职工和农村妇女孕期劳动保护，避免接触有毒有害物质。

5）加强孕期指导，严格控制孕期用药，教育新婚或准备生育的夫妇禁烟戒酒，远离毒品。

6）确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病。

2.二级预防和产前检查

出生缺陷的二级预防又称三早预防或临床前期预防，即在疾病的临床前期做好早发现、早诊断、早治疗，为防止或者延缓疾病的发展而采取的措施。主要是指实行产前筛查和产前诊断，对筛查出的有出生缺陷的胎儿，经过科学论证，必要时建议孕妇做引产手术终止妊娠，以减少发育缺陷胎儿的出生。产前检查是出生缺陷二级预防中的重要措施。

3.三级预防和新生儿疾病筛查

出生缺陷的三级预防又称发病后期预防，是指在疾病的临床期，针对患者采取积极的治疗措施，及时有效地防止病情恶化，预防并发症和残疾。新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防中的重要措施。

新生儿疾病筛查是通过检查外周血液等手段，在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病进行群体筛查、及早从健康人群中发现患儿并给与早期干预治疗的方法，目的是避免因代谢异常导致患儿心、肝、肾、脑等重要脏器的损害及生长发育异常，是减少出生缺陷、促进儿童健康、提高出生人口素质的重要手段。随着社会经济文化的发展，世界各国新生儿疾病筛查覆盖率越来越高，欧美等发达国家已接近100%。

我国新生儿疾病筛查始于1981年，2004年颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年又修订再版），2009年颁发了《新生儿疾病筛查管理办法》，为了新生儿疾病筛查工作更趋于实用性和规范化，各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，普及筛查的种类有所不同，但也都在逐年增加中。

新生儿疾病筛查项目的制定需考虑疾病的发病率、筛查技术可行性、推广性及所筛查疾病能否治疗等关键问题，国际公认的科作为筛查的疾病需符合以下条件：①有一定的发病率，但早期缺乏特殊症状。②危害严重，但早期发现可以治疗。③有可靠的、适合大规模进行的筛查方法。

我国1995年6月1日开始实施的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”，因此，这两种疾病的新生儿筛查已经在全国各地普遍开展。目前，我国新生儿疾病筛查覆盖率已超过50%，上海地区新生儿筛查的疾病为六种：

①苯丙酮尿症（PKU）；

②先天性甲状腺功能减低症（CH）；

③葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病；

④先天性肾上腺皮质增生症（CAH）；

⑤先天性心脏病；

⑥听力筛查。

人类是伟大的，又是脆弱的，人类的新生儿如果没有父母亲人的照护是无法生存的，古今中外，养育儿童都是保障家庭、国家及社会繁荣昌盛的一件大事，预防出生缺陷的发生、加强新生儿疾病筛查，是“保障儿童健康，提高生命质量”的重要措施。大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复，所有的一切均将无法挽回。新生儿疾病筛查可在患儿出生后不久即发现疾病，给予恰当的干预治疗，可达让患儿的生活能力达到接近正常人的水平。因此，预防和筛查出生缺陷，是儿科医生和儿童家长都要正确积极面对的事情。

摘编自作者原创科普图书《儿科常见病解惑》（徐灵敏著）

作者：复旦大学附属中山医院青浦分院

儿科 徐灵敏 主任医师 

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