我市推动组建专科联盟 健全婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段防治网络有效控制严重出生缺陷疾病发生率

到2027年，我市婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率将分别达到和保持在70%和80%以上，全市因出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰和1.1‰以下。昨日从市卫生健康委获悉，我市将进一步健全涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的更加完善的出生缺陷防治网络，巩固早期筛查、及时诊断、适时干预、结局追访、必要救助的出生缺陷综合防控体系，有效控制严重出生缺陷疾病发生率。

我市将健全服务网络、夯实机构作用，在婚前医学检查与婚姻登记“一站式”服务全覆盖的基础上，进一步优化场所设置和布局，提高服务便捷性；推动具有专科优势的国家级和市级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复、救助一体化服务；市、区两级妇女儿童保健机构2024年年底前均设置婚前、孕前保健门诊，规范开展婚前医学检查、孕前优生健康检查服务；各产前筛查与诊断机构加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊等重点科室建设，提高服务能力；各新生儿遗传代谢病、听力筛查和先心病筛查机构加强人员和设备配备，满足服务需求。

在人才培养方面，市妇女儿童保健中心将做好产前筛查与诊断人员准入前培训考核，各级各类开展出生缺陷防治的医疗保健机构根据各机构特点，针对重点专业和疾病防治培养专业技术人员。对在婚前、孕前、产前筛查和诊断中从事医学影像、检验和遗传咨询指导的专业服务人员，利用资格准入培训考核、人才培养项目以及国家和我市各项专项培训平台加强培训，提高服务能力。各开展出生缺陷防治服务的医疗机构加大医学遗传科医师培养力度，加强儿童内分泌遗传代谢科专业医师培训，强化听力检测、助听器验配、人工耳蜗植入、听觉康复与语言训练专业人员培养，推进婴幼儿先天性心脏病外科手术和介入治疗专业队伍建设。

同时，我市将强化风险因素预防控制，促进育龄妇女在孕前、孕期注重合理营养和心理健康，科学补服叶酸等。推进市、区两级妇幼保健机构婚前保健、孕前保健特色专科建设，巩固完善婚姻登记、婚前医学检查、生育指导“一站式”服务模式。深入持续开展新生儿听力障碍、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症，儿童先天性白内障、髋关节发育不良、先天性心脏病、孤独症、神经心理行为发育筛查，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访，在提高筛查率基础上重点提升及时诊断率、干预率。深入开展国家出生缺陷救助项目，对患有国家救助目录内遗传代谢病、先天性结构畸形和功能性出生缺陷疾病的患儿治疗进行救助，减轻患儿家庭医疗负担。

聚焦重点疾病，我市将强化先天性心脏病等结构畸形防治，出生后1—3个月婴儿，由市、区妇幼保健机构和泰达国际心血管病医院进行初筛和复查，由具有先天性心脏病诊治能力和资质的医疗机构进行治疗，对符合条件的患儿按照程序进行救助；强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治，为确诊听力障碍患儿提供助听器精准验配、人工耳蜗植入、语言训练等干预服务；强化唐氏综合征等染色体病防治，将孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查作为筛查唐氏综合征的主要方法，同时提供早、中孕期超声筛查、血清学筛查等多种方案。

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