孕期的必修课——产前诊断
来源： 发布时间：2024-05-23 浏览次数：51 次 【字体：小 大】
一、产前筛查及诊断的目标疾病
很多孕妈妈们对产前诊断比较陌生，整个孕期有很多筛查是针对胎儿的产前诊断，有大家熟知的早期NT评估，早期和中期的血清学唐氏筛查，无创的NIPT，以及超声的大排查等。
我们的产前诊断目标疾病传统意义是指唐氏综合征，是染色体发育异常。什么是染色体呢？染色体是遗传物质，每个人都有23对染色体，1-22号是常染色体，23对是性染色体，决定男女性别的。每对染色体都有2条，一条来自爸爸，另一条来自妈妈。但是唐氏宝宝是21号染色体多了一条，这个疾病最主要导致智力低下。其它也有染色体异常，会导致流产、死胎，唐氏综合症是染色体异常中最有名的一项而已。
很多孕妈妈在讲：家族没有遗传疾病怎么会得染色体异常？其实是概率问题，主要跟年龄有密切关系。年龄越大风险越大。
20岁时孕唐氏宝宝的概率为1/1300，35岁时概率为1/300，因为跟卵子的年龄有关。卵子的年龄越大，卵子越接近保质期，发生差错的概率越高，所以跟年龄有一定关系。当然还有一些染色体缺失、重复的病变，这跟年龄无关。总之，每个人都会有染色体差错概率的。
二、产前筛查目的
筛查目的是找出高危人群。
从群体中发现有染色体非整倍体胎儿的高危孕妇，帮助病人做个性化决定。接受/拒绝入侵性的产前诊断最大限度减少，而不是杜绝异常儿的发生。
早期筛查：血清学筛查有早孕期唐氏筛查及11-13+6周超声NT筛查。发现早期检出率为60-75%左右；孕中期筛查：传统的血清学唐氏筛查70%左右检出率。
现用较多的是无创NIPT筛查，检测孕妈妈外周血当中游离胎儿DNA来预测风险，检出唐氏儿的概率达99%。无创是筛查而非诊断，并不能取代羊水穿刺，无创高风险或无创低风险但超声结构筛查异常都建议进行羊水穿刺。
重点要提出的是无创筛查要比传统的唐筛阳性预测值高很多，阳性预测值就是检出高风险人群中被最终确诊是患者的概率。
三、早唐筛、中唐筛、无创NIPT选哪个
四、哪些人需要做产前诊断？
1、筛查结果高风险人群建议产前诊断；
2、年龄超过35岁的孕妇首选建议产前诊断；
3、如超声结果提示结构发育异常建议做产前诊断·····
五、胎儿组织的取样，羊水、绒毛、血液
早期取绒毛组织，中期取羊水，后期取胎儿脐血，现用较多的是羊水，通过提取胎儿细胞中的染色体分析染色体条数、结构异常及微缺失和染色体重叠现象，明确基因病产前诊断是安度孕期的重要保障。
