呵护母婴健康，从1管血开始！

0   1   世界唐氏综合征日

每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

图片来源：www.camphill.org.za

据了解，我国有300万以上唐氏患儿，由于唐氏患儿生活能力有限，为家庭带来极大压力。目前对于唐氏综合征尚无有效治疗方法，最好的手段是在孕期进行产前筛查和产前诊断，以避免唐氏儿的出生。

在唐氏综合征日之际，让我们再度聚焦中国的出生缺陷状况：

一组数据↓↓

中国出生缺陷发生率5.6%左右

我国每年新增出生缺陷儿约90万

相当于每30秒就有一个缺陷儿出生

出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因

据数据估算

中国出生缺陷防治形势严峻！    2018年，国家卫健委发布《全国出生缺陷综合防治方案（2018）》，并提出到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%的目标。 2022年1月7日，国家卫健委发布《产前诊断技术管理办法》，正式将产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等纳入监督管理，保障母婴健康，提高出生人口素质势在必行！ 0  2 产前筛查 范围 正在变化

国家卫健委发布《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，要求血清学筛查作为一线筛查、NIPT作为二线筛查；近些年，随着科学技术的进步，血清学产前筛查的作用也被进一步放大；四川大学华西二院罗蔚表示，传统的血清学产前筛查（唐氏筛查）可扩展为筛查子痫前期、胎儿生长受限等母婴健康相关疾病。

研究数据表明，血清学产前筛查从最初的孕中期二联筛查发展到孕早期联合筛查和早中孕期序贯筛查，检出率已由65%提升到90%，最高可达到96%，假阳性率2-5%。还可以提示不良妊娠结局，子痫前期，早产，胎儿生长受限，其他染色体异常等。同时血清学产前筛查设备成本、人员要求相对较低；技术成熟，各级医院都能自主开展，具有便捷性；临床总费用相对低廉，孕妇接受力强，符合卫生经济学等特点。

新产筛方案：

1管血同时筛查母体和胎儿健康

在孕早期开展血清学产前筛查，是孕妇和胎儿健康筛查有效手段；如果在孕早期采用PAPP-A+Freeβ-hCG+PlGF+超声指标联合筛查，不仅可以进行传统的唐氏筛查，也可为孕妇提供子痫前期筛查，既保证了胎儿的健康，也能够为孕妈保驾护航。

推荐

孕早期母婴健康筛查—唐氏筛查+子痫前期筛查（ PAPP-A+Free β-hCG+PlGF+超声）

0  3 临床观点

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专家简介 INTRODUCE

罗蔚

四川大学第二医院医学遗传科/产前诊断中心主管技师，四川大学华西临床医学院母婴医学硕士，从事产前筛查实验室及科研教学工作

实验室工作主要参与血清学产前筛查、优生相关病原体检测等工作

以第一作者发表SCI、Medline、核心期刊等数篇

0  4 血清学筛查未来可期

四川大学华西二院罗蔚表示，从筛查的目标疾病来看，血清学产前筛查与NIPT未来可能会有所不同，血清学产前筛查对象不仅仅局限于染色体异常。同时，血清学产前筛查指标已经从传统反映胎儿和胎盘的功能状态拓展到子痫前期、胎儿生长受限等严重妊娠并发症的风险筛查。基于筛查指标和风险评估模型，现有的血清学指标和更多正在发现中的指标能够协助临床早期发现更多的妊娠风险、指导适时干预，为降低出生缺陷发挥更大的作用。

正如前文提到的1管血同时筛查母体和胎儿健康的新产筛方案，更加便捷、高效、多指标、覆盖面全的孕早期产前筛查将在未来更好的协助妇产科医生发现妊娠风险，对于孕期女性而言，一次采血，同时进行唐氏筛查和子痫前期筛查，既保障了胎儿健康，对自身也是一种风险防范！

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