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【预防出生缺陷】羊水穿刺和脐血管穿刺有必要做吗？

来源：泰然健康网时间：2024年11月23日 10:51

我国出生缺陷的总发生率约为5.6%，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。出生缺陷严重危害儿童的生存和生活质量，造成经济负担，影响家庭和谐幸福。为推动开展预防出生缺陷行动，中国政府将每年9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，动员全社会共同努力，积极行动，全面加强出生缺陷防治，切实维护和保障妇女儿童健康。

市六金山分院产科陆续推出了预防出生缺陷科普小文，关注婴儿健康，预防出生缺陷！

在孕中晚期时，医生会建议有些孕妇做羊水穿刺和脐血管穿刺的产前诊断。那么什么是羊水穿刺和脐血管穿刺？这一期让我们一起来了解一下吧~

在了解羊水穿刺和脐血管穿刺之前，我们首先了解一下：

什么是产前诊断以及分类?

产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。

1、采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形。如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。

2、采用母体血、尿液等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这时母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。

3、直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。包括羊水穿刺和脐血管穿刺等。

脐带血穿刺和羊水穿刺都是属比较常见的产前诊断检查，做羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到的标本是直接的胎儿遗传物质，做胎儿染色体分析或基因检测，准确性最高的，是“金标准”。但它的劣势在于两项检查都是有创手术，需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质，穿刺过程存在一定风险。

什么样的孕妇需要做

羊水穿刺及脐血管穿刺术？

1、做产检时疑似有宫内感染的孕妇需要做此项检查，通过此可以判定是否有宫内感染以及胎儿生长发育是否正常。

2、高龄产妇在怀孕之后发生胎儿发育异常的风险和概率比较高，做此项检查能够检测胎儿生长发育情况是否正常。

3、在孕初期做NT筛查、唐氏筛查、无创DNA检测异常或中高风险的孕妇需要进一步选择做这两项检查，可以了解胎儿在宫内的发育情况。

具体指证：

1、35岁以上的高龄孕妇/丈夫；

2、产前筛查后的高风险人群；

3、曾经生育过染色体病患儿的孕妇；

4、曾有不良孕产史（胎儿畸形、死胎、死产、新生儿死亡史）；

5、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；

6、夫妇一方为染色体异常携带者/有遗传性家族史；

7、夫妇一方有先天性代谢疾病者；

8、特殊致畸因子接触史者。

羊水穿刺和脐血管穿刺有什么不同？

1、穿刺时间不同：羊水穿刺的最佳时间是孕17周-21周，脐带血穿刺是妊娠20周后任何时间都可以进行的一种诊断方法。羊水穿刺是属于孕中期所做的一项检查，脐带血穿刺属于孕中晚期所做的一项检查。

2、穿刺部位不同：羊水穿刺经腹壁刺入宫腔，进入羊膜腔，抽取羊水。脐带血穿刺则要根据胎盘的位置决定穿刺部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部，多数选择穿刺脐静脉。

3、风险不同：羊水穿刺检查和脐带血检查都具有一定的风险性，但是羊水穿刺的风险性较小；脐带血穿刺风险较高。

羊水穿刺和脐带血穿刺哪个更准确？

脐带血穿刺的结果比羊水穿刺更准确，但风险也更高。

脐带血穿刺抽取的是胎儿脐带里的血液，而脐带血中的造血干细胞就是具有分化形成全身各个部位作用的全能细胞，进行培养和化验，携带着宝宝的遗传基因，所以检出异常的准确性更高。

无创DNA可以代替羊水穿刺吗？

不能！

虽然无创DNA技术安全、方便、是产前检测最大的优势，有效避免了有创产检所引发的宫内感染等严重并发症，可以提取出孕妈妈血液里的游离胎儿DNA，准确率可以达到95%以上。但是目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测，它对个别染色体具有一定的局限性，不能像羊水穿刺那样精确。

羊水穿刺检测面更全、范围更广，能检查人体23对染色体。如无创DNA产前检测结果为阳性，则需做羊水穿刺明确诊断。

手术有哪些风险？

羊水穿刺虽然有一定风险，但是技术已经非常成熟。它是一种有创检查，在B超引导下进行，可能会出现一些风险，主要并发症包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早产、胎儿损伤、流产、胎膜早破、胎盘早剥等。脐血管穿刺术也在B超引导下进行，可能会引起流产、早产、出血、胎盘早剥、胎儿失血、胎儿宫内意外、宫内感染，传播疾病等，且风险相对较高。

羊水穿刺能检查出什么？

1、进行染色体、基因病、代谢病的诊断，确诊先天性呆傻儿、愚型儿等；

2、诊断胎儿是否有开放性神经管缺陷，如无脑或脊柱裂；

3、检查胎儿肺部、肾、肝、皮肤的成熟度；

4、预测胎儿血型，诊断是否会发生新生儿溶血；

5、检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，则可能存在亚临床的宫内感染；

6、协助诊断胎膜早破，胎膜早破时因羊水偏碱性，pH值应大于7。

脐血管穿刺术除了产前诊断

还适用于哪些范围？

1、产前诊断：凡从全血可能确诊的所有疾病如：血友病、母儿血型不合、胎儿血小板减少、先天性内分泌异常、染色体异常，巨细胞病毒及弓形体所致的胎儿感染等，均可通过所取得的纯胎血得到诊断；

2、可快速鉴定羊水培养的可疑结果；

3、诊断胎儿宫内窘迫：晚孕时检查胎血酸碱度及血氧，可诊断胎儿宫内窘迫；

4、开拓胎儿学研究领域：如测定各种胎血成分、研究胎儿营养、探讨宫内生长延缓的病因及治疗价值、孕妇用药对胎儿药效学研究等；

5、开展宫内治疗：可用本法直接向胎儿血管中输血，取代以往的胎儿腹腔内输血。对血小板减少的胎儿，在临产前输入血小板，可减少颅内出血的危险，亦可直接向胎儿循环中注入药物，为胎儿治疗学开拓广阔前景。

专家链接

李华萍

市六医院

派驻专家

金山分院

产科主任

主任医师

医学博士

专攻方向：疑难、危重孕产妇的救治；高危妊娠的母胎监护；难产的处理及有难度的手术操作。

擅长：肥胖、妊娠合并糖尿病、代谢性疾病的孕前、孕期及产后个体化诊疗管理，胰岛素治疗。

专家门诊：周三上午

金治娟

金山分院

妇产科

行政副主任

副主任医师

擅长：产科并发症及难产处理；妇科疑难症的处理，妇科微创手术。

专家门诊：周一全天（妇科）、周四上午（产科）

左慧萍

金山分院

妇产科

副主任医师

擅长：围产期保健，产前诊断及遗传咨询及高危妊娠的识别及处理。