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烟台市政府门户网站健康科普新生儿疾病筛查

来源：泰然健康网时间：2024年11月23日 11:00

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿时期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。

为什么要进行新生儿疾病筛查?

某些先天性遗传代谢病在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾。如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。

父母没有遗传代谢病，孩子还要筛查么？

遗传代谢病的患儿，父母或者兄弟姐妹不一定就有病人，遗传代谢病多数为隐性遗传，父母携带致病基因，会导致孩子是病人，所以，还是要进行筛查才能早期发现此类疾病。

新生儿疾病筛查的具体内容是什么？

一、对象

所有出生72小时（哺乳至少6～8次）的活产新生儿。

二、筛查项目

我市目前筛查疾病48种，主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病、甲基丙二酸血症，原发性肉碱缺乏，希特林蛋白缺乏症、各型甲基丙二酸血症等疾病。

三、方法

（一）、采血时间采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。

（二）、采血部位及采血方法多选择婴儿足跟外侧。

（三）、筛查结果处理为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知，对阳性可疑病例，则通知家长到烟台山医院儿保科进行复查，烟台山医院儿保科承担全市新生儿疾病筛查的确诊、治疗及随访工作。

（四）、病例追踪确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。