万千沧海寻一珠 唐都医院全国首例技术助孕健康婴儿

唐都医院全国首例技术助孕健康婴儿

西部网讯（记者 苏静萌）日前，一名重6.3斤、身长51厘米的健康婴儿在空军军医大学唐都医院出生。这名婴儿是空军军医大学唐都医院成功实施的一体化PGT技术（PGT-Plus）阻断染色体结构异常及TBC1D24单基因遗传病试管婴儿。经科技查新，该技术为全国首例。

三次不良妊娠史 艰难求子路

张女士结婚已有7年，求子之路却历经坎坷。2016年至2018年间，先后经历了三次早孕期胚胎停育，夫妇双方验证结果显示：丈夫存在染色体平衡易位及杂合变异，妻子存在杂合变异。这就意味着，夫妇双方在生育过程中不仅面临因染色体平衡易位导致的反复胎停，即使获得持续妊娠，孩子仍会面临单基因遗传病的风险。

“总体来看，夫妇双方获得染色体结构及基因型均正常宝宝的概率仅有1/72。”唐都医院妇产科生殖医学中心教授王晓红表示。在经过长期的疗养和心理调适后，夫妻俩最终选择了唐都医院妇产科生殖医学中心助孕。

唐都医院全国首例技术助孕健康婴儿

新技术点亮希望 孩子顺利出生

由于同时存在染色体结构异常和TBC1D24基因致病变异，筛选健康胚胎的难度很大。在详细的遗传咨询和充分的知情告知后，王晓红团队针对他们情况，制定了先进的一体化PGT技术方案（PGT-Plus）。经过三个周期的治疗，最终筛选出一枚不携带亲代致病基因突变也不携带染色体平衡易位的胚胎。这枚珍贵的胚胎移植后成功着床，并顺利妊娠。2024年11月，张女士顺利分娩一健康婴儿。

唐都医院全国首例技术助孕健康婴儿

王晓红表示，胚胎植入前遗传学检测是指在二代试管婴儿的基础上，待胚胎体外发育至囊胚阶段，进行囊胚滋养外胚层活检，通过对囊胚活检细胞进行染色体非整倍性、染色体结构变异或单基因遗传病的检测，帮助夫妇筛选出没有染色体数目、结构异常或单基因遗传病的健康胚胎植入母体子宫，从而达到提高临床妊娠率、降低流产率、降低出生缺陷的风险的目的。

近年来，王晓红带领团队一直致力于辅助生殖临床难点和瓶颈问题开展相关研究，尤其是辅助生殖技术与子代健康方面，研究水平处于军内顶尖、全国前列。在生殖遗传方面，多次创新性地运用胚胎植入前遗传学检测技术孕育健康ART子代，从2010年全军及陕西省首例FISH-PGD技术试管婴儿出生起，截止目前，先后完成了10个全国/全军/西部首例PGT新技术的应用。

编辑：苏静萌

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