2017年，深圳市政府已将高通量基因检测21、18、13-三体综合征产前筛查项目纳入深圳市民生项目，这意味着每人可享受300元的财政补贴；如果同时还参加了生育保险，将由生育保险支付555元的全额检测费用，也就相当于个人无需花费即可享受无创产前基因检测，这实在是深圳准妈妈们的尊享福利！深圳这个改革开放的前沿阵地，正在为减少我国出生缺陷而努力。政府、医院和华大基因通力合作，努力将深圳打造成全球出生缺陷最低的城市！
我国是出生缺陷大国，每年约有90万以上的出生缺陷新生儿。随着“二孩政策”的全面实施，老百姓的生育意愿得到集中释放，然而随着高龄孕产妇和出生人口的明显增加，深圳市出生缺陷防治工作面临更多挑战。新形势对产前筛查工作也提出了更高要求，深圳市卫生计生委正在加大全市产前筛查诊断工作的规范管理力度。科技是带来更好生活的最佳伙伴，通过基因技术的发展，可以提前发现疾病，提高治愈的可能性。
无创产前基因检测技术即通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）的风险。
21-三体综合征（唐氏综合征Down Syndrome）、18-三体综合征（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）、13-三体综合征（帕陶氏综合征Patau Syndrome）等染色体疾病是常见、严重的出生缺陷，大约每160个新生宝宝中，就有1个是染色体疾病患儿。患有这些染色体疾病的宝宝多为健康夫妇孕育，孕前难以预防，只能在孕期通过相关的检测及时发现并进行干预。
华大基因是国内率先开展胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测单位，截止2017年4月，已与全球约62个国家，超过2000家（国内1300家）医疗机构合作进行无创产前基因检测，检测样本超过200万例，对阴性样本进行出生后随访及阳性样本核型验证共约30万例。
今年4月，深圳市妇幼保健院与华大基因签订战略合作协议，联手建立“出生缺陷防治精准医学中心”，利用高通量基因检测技术，在生育健康、出生缺陷防治、肿瘤、罕见病、病原感染等相关疾病的诊治方向进行精准医学研究，以期在疾病诊断、治疗、预后等方面取得巨大成果。
目前，深圳已全面将高通量基因检测21、18、13-三体综合征产前筛查项目纳入政府公共卫生服务项目，作为项目实施及牵头单位，深圳市妇幼保健院会全力组织落实国家和省级项目工作的相关要求，对全市及辖区妇幼系统开展健康教育、指导建立筛查网络及生缺陷大数据库的建立等做好保障及实施工作。
返回搜狐，查看更多
责任编辑：
