瑞丽市人民政府办公室关于印发瑞丽市民生基因检测项目实施方案的通知

   瑞政办发〔2018〕24号      

市卫计局、财政局、审计局、人社局、民政局、扶贫办、残联、妇联：

《瑞丽市民生基因检测项目实施方案》已经2018年4月15日市第十七届人民政府第29次常务会议研究通过，现印发给你们，请结合实际认真贯彻执行。

瑞丽市人民政府办公室

                               2018年4月19日

（此件公开发布）

瑞丽市民生基因检测项目实施方案

瑞丽市地处云南省西南部，隶属于德宏傣族景颇族自治州，西北、西南、东南三面与缅甸山水相连、村寨相依。国境线长169.8公里，下辖3乡3镇2区2个农场。全市总人口20.54万人，主要有傣族、景颇族、德昂族、阿昌族和傈僳族等少数民族。少数民族人口占41.4%。

瑞丽是地中海贫血基因携带率较高的地区，据2007-2009年德宏州开展科研结果显示我市地中海贫血基因携带率在25.8%，约有5.2万人携带地中海贫血基因。全市主要民族携带率分别为：阿昌族52.66%、德昂族47.8%、傣族39.86%、景颇族26.95%、傈僳族20.93%、汉族12.26%。据我市卫计部门妇幼有关数据显示：2013年-2017年我市新生儿出生缺陷发生率分别为86.8/万、81.18/万、92.11/万、88.79/万、115.4/万。近两年来，随着国家二孩政策的全面开放，很多超过35岁的女性也投入到生育二孩的大军当中，这些因素将增加我市地中海贫血及新生儿出生缺陷发生的风险。

目前基因检测技术的迅猛发展，基因组学研究领域不断取得突破，科学界也开始越来越多地应用基因测序技术来解决生物学问题。今后，基因检测技术将成为一项广泛使用的常规实验手段，借助该技术，可尽早分析及发现儿童致病、致残、致死等原因；根据检测评估结果，采取相应干预措施，能在现有医疗技术条件下，进一步降低出生缺陷风险，从而提升出生人口素质。另一方面，也将有助于探索与建立城乡的健康扶贫统筹机制，从源头上遏制因病致贫、因病返贫的发生机率，从而加快精准扶贫、精准脱贫目标的实现。经市委、市政府研究，决定与深圳华大临床检验中心有限公司开展合作，在我市实施民生基因检测项目，并将其作为瑞丽市2018—2021年度政府重点民生项目之一。为保障项目顺利实施，结合瑞丽市实际制定本方案。

一、项目组织机构

组  长：  李宗旭 市委常委，市人民政府副市长

副组长：  张苗云 市政协副主席，市卫计局局长

          张君旭 市政府办公室副主任

成  员：  鲍卫东 市卫计局副局长

          李  康 市财政局副局长

          散  亮 市审计局副局长

          王维丽 市社保局局长

          陈瑞菊 市民政局副局长

          姚  峰 市扶贫办副主任

          蔺应章 市人民医院院长

          赵宏升 畹町人民医院院长

             李  华 市妇幼保健计划生育服务中心主任

领导小组下设办公室于市卫计局，办公室主任由张苗云兼任，成员由许丽萍、熊勤、赵珊珊、岳麻宽、杨建华、马丽娟等人组成。负责制定实施方案，组织实施项目与管理等日常工作，并定期向市民生基因检测项目工作领导小组汇报项目进展情况，统筹协调项目顺利实施，同时将项目执行情况纳入医疗机构目标考核。

二、项目目标

利用科学（基因）技术手段分析及预测我市儿童致病、致残、致死等原因，根据检测评估结果，采取相应干预措施，进一步降低地中海贫血及新生儿出生缺陷风险，提升我市出生人口素质。

三、实施周期

2018年5月1日至2021年4月30日。

四、服务对象

瑞丽市户籍人口（跨境婚姻家庭享受同等待遇），符合计划生育政策怀孕的妇女、新生儿、30-59周岁已婚妇女、孕龄夫妇。

五、项目执行服务机构及职责

（一）科研机构及职责：深圳华大临床检验中心有限公司(包含其委托的云南省具备有关资质的医疗机构)负责提供科技平台、技术平台、教育平台进行全方位的支撑保障。

1.基因检测。保障高质量准时完成所有样本检测，负责出具诊断报告（有资质医疗机构许可证），并承担相应费用；

2.业务能力培训。集中优势教学资源，积极培养相关专业人才，打造人才高地，负责做好专业人员相关业务知识培训；

3.科研成果转化。针对瑞丽市实情和已产生的基因数据和表型数据采用统计分析乃至大数据分析的手段，进行深入的科学研究，进一步促使科学成果转化，造福民生，并推动瑞丽市相关产业的发展。

（二）项目执行机构及职责：执行机构指定瑞丽市人民医院、瑞丽市妇幼保健计划生育服务中心和畹町人民医院。主要职责：

1.负责咨询和采集标本；

2.据深圳华大临床检验中心有限公司出具的诊断报告（基因无创产前检测、孕龄夫妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测、新生儿遗传代谢性疾病基因检测、宫颈癌基因检测），负责跟踪随访服务。

六、项目内容

（一）基因无创产前检测项目。符合计划生育政策怀孕的妇女（妊娠时间为12+0—26+6周，最佳检测时间为12+0—22+6周）每孩给予享受一次无创产前基因检测服务。

（二）孕龄夫妇地中海贫血基因检测项目。对备孕夫妇，阳性（地中海贫血）妇女及其配偶开展地中海贫血基因检测。

（三）新生儿遗传性耳聋基因检测项目。在助产机构住院分娩的，出生72小时后，7天之内，并充分哺乳的新生儿开展新生儿遗传性耳聋基因检测。

（四）新生儿遗传代谢病检测项目。在助产机构住院分娩的，出生72小时后，7天之内，并充分哺乳的新生儿开展新生儿遗传性代谢病基因检测。

（五）人乳头瘤病毒（HPV)分型基因检测。对非妊娠期、未切除宫颈的30-59周岁已婚妇女进行宫颈癌筛查。

    七、具体项目活动

项目主要包含母婴健康教育、知情同意、病史询问、实验室检测、风险评估、咨询指导、追踪随访共计七项活动内容。

（一）母婴健康教育

通过多种方式，向已怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，特别是对于无创产前检测疾病的防控意识。向新生儿父母或其监护人宣传新生儿疾病筛查的必要性与重要性，增强对于新生儿常见遗传代谢病及听力障碍的防控意识，树立地中海贫血基因检测建立与使用的新型观念。向适龄妇女普及宫颈癌防治知识，宣传并讲解人乳头瘤病毒（HPV）基因检测作为宫颈癌筛查的必要性与重要性。与本项目服务对象充分沟通，了解需求，建立良好人际关系。积极引导孕妇、新生儿父母及适龄妇女接受知识、转变态度、改变行为，共同接受基因检测健康筛查，保障母婴健康。母婴健康教育主要形式和要求：

1.设置母婴健康教育宣传栏。在三家助产机构的户外及室内明显处设置母婴健康教育宣传栏。

2.提供母婴健康教育资料。在三家助产机构的咨询台、候诊区、接诊室，放置母婴健康教育折页、健康教育处方、健康教育手册等资料。

3.播放母婴健康教育音像制品。在三家助产机构的咨询台、候诊区、观察室等场所播放母婴健康教育音像制品。

4.举办母婴健康知识讲座。定期举办母婴健康知识讲座。

5.组织母婴健康知识问答。印制母婴健康知识简要问卷，可结合母婴健康知识讲座等活动，组织目标服务人群阅答，普及科学知识，了解需求和健康教育效果。

6.开展公众咨询活动。与目标服务人群面对面沟通交流，介绍母婴健康知识，回答目标服务人群提出的问题，并发放宣传资料。

7.做好各项母婴健康教育活动记录，并存档保存。

（二）知情同意

遵循知情自愿原则，详细介绍孕妇、新生儿父母及适龄妇女接受病史询问、临床实验室检查、风险评估、咨询指导等服务内容，让目标服务人群充分了解母婴健康检查的意义，在知情同意基础上签订知情同意书。

（三）病史询问

1.询问基本信息，包括孕妇、新生儿父母及适龄妇女的姓名、性别、出生日期、联系方式、居住地等。

2.询问病史，了解孕妇本人、新生儿及适龄妇女的健康状况，识别影响母婴健康的风险因素。重点询问与母婴健康有关的孕育史、疾病史、家族史、用药情况、生活习惯、饮食营养、职业状况及工作环境、社会心理和人际关系等。在病史询问后填写《临床申请单》，要保护服务对象隐私，对受检者个人信息严格保密。

（四）实验室检测

1.基因无创产前检测项目：21号、18号和13号染色体非整倍体情况。

2.孕龄夫妇地中海贫血基因检测项目：地中海贫血301种型别筛查

3.新生儿遗传代谢病检测项目：48种遗传代谢病相关的72项代谢物指标。

4.新生儿遗传性耳聋4个常见基因检测项目：先天性耳聋、迟发性耳聋、药物性耳聋相关4个基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）共20个突变位点。

5.人乳头瘤病毒（HPV）基因筛查项目：14种高危型和2种低危型人乳头瘤病毒（HPV）基因分型。

（五）风险评估

1.对所获得的目标服务人群的病史询问、临床实验室检查结果进行综合分析，识别和评估受检孕妇的胎儿存在的可能导致21 三体综合征、18 三体综合征和13 三体综合征三种染色体疾病的风险因素，形成检测结果及建议报告单，识别和评估受检新生儿存在的可能导致苯丙酮尿症等48种遗传代谢病、先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的风险因素，形成检测结果及建议报告单，识别和评估受检新生儿存在的地中海贫血的风险因素，形成检测结果及建议报告单，识别和评估受检妇女存在人乳头瘤病毒（HPV）感染而发展为宫颈浸润癌的风险因素，形成检测结果及建议报告单。

2.对于未发现高风险因素的受检者，建议定期接受健康教育与指导；对于发现高风险因素的受检者，建议接受进一步咨询、查治和转诊。

（六）咨询指导

1.普遍性指导。对风险评估未发现异常的受检者，给予普遍性健康指导。

2.个性化咨询指导。对风险评估为高风险的受检者，进行面对面咨询，给予个性化指导。在普遍性指导的基础上，告知存在的风险因素及可能给后代及新生儿带来的危害，提出进一步诊断、治疗或转诊的建议和干预措施。

（七）追踪随访

了解患儿、高危儿及HPV阳性妇女相关信息，做好信息登记与更新，有针对性给予相关指导和服务。

八、经费核算管理

（一）民生基因免费检测项目结算标准。

基因无创产前检测680元/人，地中海贫血基因检测170元/人，新生儿遗传性耳聋基因检测130元/人，新生儿代谢性疾病基因检测130元/人，人乳头瘤病毒（HPV）分型基因检测165元/人。

经费兑现：在市卫计局设立专账管理项目资金，每季度按照项目服务机构实际完成数量和结算标准向服务机构据实结算兑付。

(二)经费保障。

项目实施周期内，为有效推进全市民生基因检测项目顺利实施，目标人群所需费用实行分级保障。

1.普通目标人群检测费用：检测费由财政及个人分别按7:3的比例承担。

2.特殊人群检测费用：（建档立卡贫困户、在册低保对象、持证残疾人三类特殊人群）由财政100%保障。

3.非瑞丽户籍人员检测费用：由个人按项目费用自行全额承担。

4.按照方案各项检测样本量为6700份，每年度项目总经费169.05万元，财政补助所需经费122.25万元（州级财政每年50万元，市级财政72.25万元），将项目周期内纳入州、市两级财政年度预算。相关资金详见附件。

（三）项目资金使用管理流程。

市财政局（下拨项目资金）→市卫计局项目办（按项目执行标准据实结算项目检测费）→项目执行机构（市人民医院、市妇幼保健计划生育服务中心、畹町人民医院，按项目执行标准据实结算项目检测费）→深圳华大临床检验中心有限公司。

八、工作要求

（一）强化项目宣传。市卫计局要统筹做好民生基因项目的宣传工作，以电视、报刊、手机报等新媒体多形式开展宣传；要统一制作、发放宣传资料，宣传项目的目的、意义、目标人群、工作流程；各医疗卫生机构要以宣传栏、发放宣传资料、接受群众咨询等方式做好宣传工作。各乡镇（街道）要通过会议、广播、宣传栏、各种服务活动等形 式大力开展民生基因检测项目的宣传。通过宣传，提升群众的知晓率和参与率。

（二）强化资金保障。市财政局、市卫计局、市人社局、市民政局、市残联等部门按照确定的配套资金、兑付方式及时做好资金筹措，保证据实结算资金足额到位。

（三）强化服务能力。市卫计局要加强与华大临床检验中心有限公司的沟通协调，制定科学合理的技术实施方案，加强业务技术和项目管理能力培训，确保项目质量。要合理制定工作流程，简化工作程序，切实方便群众，把这一民生实事办好办实。

（四）强化信息管理。要加强工作环节中的资料、信息管理工作，不得泄露参加检测人员个人信息和隐私。

附件:瑞丽市民生基因检测筛查项目经费预算表

附件

瑞丽市民生基因检测筛查项目经费预算表

序

号

项 目 名 称

服务内容及收费标准（元/例）

一般人群检测费用

特殊人群检测费用

州级财政每年预拨（万元/年）

市级财政每年预拨（万元/年）

华大公司检测费（包括采血物料，基因检测费用，报告咨询费）

保险费用

医疗机构宣传咨询及采集标本费用

遗传诊断咨询机构报告判读与诊断

每例费用小计(元)

财政承担（元/人）

个人自费部分（元/人）

年度预计样本量（例）

财政预拨（万元/年）

个人自费（元/人）

年度预计样本量（例）

财政预拨（万元/年）

1

基因无创产前检测

500

50

100

30

680

476

204

1250

59.5

25.5

50

3.4

50

72.25

2

地中海贫血基因检测

120

/

30

20

170

119

51

1100

13.09

5.61

200

3.4

3

新生儿遗传性耳聋基因检测

90

10

20

10

130

91

39

1250

11.375

4.875

50

0.65

4

新生儿遗传代谢病基因检测

90

10

20

10

130

91

39

1250

11.375

4.875

50

0.65

5

人乳头瘤病毒（HPV）分型基因检测

125

/

30

10

165

115.5

49.5

1200

13.86

5.94

300

4.95

合  计

6050

109.2

46.8

650

13.05

注：1.所列数量为预计样本量，项目资金采取据实结算。2. 一般人群检测费用由财政和个人自付按7:3的比例承担；特殊人群检测费用（建档立卡贫困户、在册低保对象、持证残疾人三类特殊人群）由财政100%保障。

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