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哪些人需要看“遗传咨询门诊”?

来源：泰然健康网时间：2024年11月23日 20:59

某些孕妈产前筛查（如中唐、无创DNA筛查）报告异常，会建议看“遗传咨询门诊”；

胎儿超声检查报告异常时，亦会建议看“遗传咨询门诊”；

当你有反复流产、死胎等不良妊娠史时，还是会建议看“遗传咨询门诊”；

当你对生育下一代有担心和疑虑时，又是建议看“遗传咨询门诊”！

那“遗传咨询门诊”到底是看什么病的呢？

遗传咨询的目的？

在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学的基础上，及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其后代患病风险进行预测，商讨对应策略，从而减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询的对象？

1. 智力障碍或发育迟滞患儿及父母；

2. 单一或多发性先天畸形及出生缺陷病患儿及父母；

3. 染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史的夫妻；

4. 预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇；

5. 产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性者；

6. 原因不明的不孕不育的夫妻；

7. 原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常患者；

8. 遗传病家系的患者或其他成员；

9. 家系中存在近亲婚配情况，或近亲结婚的夫妻；

10. 准备行产前诊断的夫妻；

11. 有环境致畸物接触或暴露史；

12. 对任何其他疾病遗传因素存疑的。

日照市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊攻略

就诊者携带身份者于门诊一楼办理就诊卡并充值,直接前往遗传咨询门诊排队就诊。

就诊时我们建议：

1.夫妇双方或监护人陪同患者一起咨询；

2.携带既往就诊资料（包括门诊病历、住院病历等）以及已进行的所有相关检测报告，给遗传咨询医师提供全面的病史信息。这样能够使得夫妇双方或监护人能够在咨询过程中得到有效的信息、提高对遗传病的认识，寻找最佳的应对策略，最后作出自己的决定。

在咨询过程中，考虑到疾病的遗传异质性及明确亲代基因型在再发风险评估中的重要作用，需要进一步利用遗传学检查尽可能地明确病因诊断。