遗传咨询与生殖健康

　　遗传咨询又称遗传商谈，是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。目的是通过咨询来限制遗传病患儿的出生，以达到降低遗传病的频率，提高人口素质。其项目一般包括咨询某遗传病的发病原因、遗传方式、诊断和预后。其任务是预测后代，确定患者同胞、子女再患同样疾病的危险率，并提出建议和指导，供患者或家属参考。它是预防遗传性疾病的一种手段。

　　自然生殖是经过性交，在输卵管里精子和卵子结合，产生新一代个体的过程。受孕是一个生理过程，对正常生育年龄的夫妇，如果性生活正常，受孕是极其容易的事，但也有些夫妇已婚多年不受孕，尽管多方求医仍未奏效。

　　那么，要成功完成受孕的过程，应该具备哪些必要的条件呢?

　　它包括要有“种子”优良，“道路”通畅，“良机”把握，“土壤”肥沃这四个条件。所谓“种子”优良，女子必需有能产生正常而健康卵子的卵巢，男子必需有能产生正常而健康精子的睾丸。所谓“良机”把握，性交时机的选择特别重要，因为精子在阴道内只能存活6小时，能上行进入输卵管的精子寿命也不过l-3天，真正具有受精能力的精子存活时间仅为20小时左右。卵子寿命一般只有24小时左右，而有受精能力的时间只有12小时。因此，如果选择在排卵的当天进行性交，就有可能怀孕。所谓“土壤”肥沃，精卵结合后的受精卵，约经过3-4天左右，从输卵管到达子宫内，此时的子宫内膜变得肥厚、松软，犹如一片肥沃的土壤，富有营养物质。受精卵种植在这样的子宫内膜中，逐渐发育成胚胎和胎儿。

　　如果让近亲婚配者或有严重遗传病者，以及其他不宜婚育的对象自然生殖，就有可能导致出生缺陷。因此，为了防止有害遗传，提高出生人口素质，以上夫妇应进行必要的遗传咨询，在医生指导下，科学地作生殖选择，有的应自觉放弃自然生殖方式，采用生殖工程方式生育。有的夫妇在出生一个先天缺陷儿或新生儿死亡后，情绪上和心理上会有很大困扰，一些好心的亲朋好友往往出于同情，会劝夫妇早点再生一个孩子以弥补缺陷或失去的孩子，这种做法无论是对夫妇本身，和对家庭及社会都是不利的，因为此时更需要得到的是生理上和心理上的恢复。在此期间夫妇应该去遗传咨询门诊，提供详细准确的病史，以及至少三代以内的直系和多系亲属的成员构成和发病情况。通过绘制出的谱系进行家谱分析，然后对患者的临床、染色体和(或)生化检查结果，以及家族发病史进行综合分析后再作出诊断，计算发病的风险率，以便给咨询对象的生育提供选择。

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