产前诊断和遗传咨询助力宝宝的健康成长

  每个家庭、每个父母都希望拥有健康的宝宝并看着宝宝健康地成长。但是由于各种原因，原国家卫生部公布的2012年数据显示，我国每年有80-120万左右的出生缺陷患儿出生，平均每30秒就有一个出生。无疑，这对于家庭来说不仅是巨大的经济上的负担，同时对家人也是巨大的心理负担。那么怎样才能让孕妈妈们生育一个健康的宝宝并陪伴宝宝健康地成长呢？这需要通过产前诊断和遗传咨询来实现。

什么是产前诊断呢？

产前诊断就是当宝宝在母体子宫内时，运用某些特殊检查方法，对宝宝可能患有的一些先天性或遗传性的疾病进行检查诊断，及早采取措施避免严重出生缺陷儿的出生，降低严重的出生缺陷发生的可能，帮助孕妈妈生育健康的宝宝。

产前诊断的疾病都包括哪些呢？

1、染色体病。染色体病是指由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，目前已知的有300余种，大多伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形等多种先天缺陷。常见的如21-三体综合征(唐氏综合征)，患者表现为生长发育障碍，智力低下，部分伴随先天性心脏病等畸形。有研究表明，唐氏综合症患儿罹患急性白血病几率是正常儿童的10-30倍。

2、先天性遗传病。先天性遗传病是指父母双方本身无症状或症状较轻，但有可能将基因遗传给孩子进而导致孩子患病。常见的疾病如血友病，红绿色盲，假性肥大型肌营养不良症等。

3、先天畸形。先天畸形是遗传因素和环境因素两者共同作用导致的。在我国，先天畸形儿中以神经管畸形发病率最高，其他常见的还有唇腭裂，肢体畸形，先天性心脏病，先天性幽门狭窄，锁肛等。绝大多数都能在产前检查中发现并加以诊断。

遗传咨询又是什么呢？

遗传咨询是通过咨询医师，就咨询者在怀孕过程中以及后续宝宝生长发育过程中所遇到的情况，结合病因，遗传方式等对所面临的全部问题进行商谈和讨论，最后做出恰当的对策和选择，并在医生帮助下得以实现，以达到最佳的防治效果的一种方式。例如，某小孩儿出生有黄疸，父母就这一情况进行了遗传咨询，在医生的帮助下检查出小孩儿患有蚕豆病，因此医生告诫父母一定要注意以下几点：

（1）不能让孩子进食蚕豆及其制品(粉丝、豆瓣酱等)

（2）避免接触蚕豆花粉

（3）药物使用中避免使用可能引起溶血的药物如奎宁，磺胺类药物等

（4）家中衣物使用过樟脑丸，穿衣前务必要暴晒等

 除了上面所说的蚕豆病以外，还有其他一些先天性的常见病或罕见病也是可以通过遗传咨询进行相应的预防或是治疗，让宝宝像健康孩子一样快乐地成长！

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