宫颈癌患者，为什么需要进行遗传咨询？

宫颈癌是女性恶性肿瘤发病率第2位的肿瘤。据统计约99%的宫颈癌患者携带高危型人乳头瘤病毒（HPV），其中约70%是由16、18两种高危亚型导致的。

根据《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识（2020）》，STK11基因胚系变异个体，即黑斑息肉综合征（PJS）患者患宫颈癌风险增加。

那么，是不是宫颈癌患者的遗传咨询只需要考虑STK11基因？

目前，有限的数据已经显示约6.6%-8.2%的宫颈癌患者携带肿瘤易感基因胚系变异（包括BLM、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDKN2A、FANCA等），这部分患者都应该接受肿瘤遗传咨询。

案例介绍

一位女性先证者在34岁时确诊三阴性乳腺癌，且明确携带BRCA1基因胚系变异c.3756_3759delGTCT, p.Ser1253Argfs*10（+）。先证者的母亲在63岁时患浆液性高级别宫颈腺癌，接受了根治性子宫切除术和双侧输卵管卵巢切除术，随后接受了6个周期的铂类药物化疗，10年后仍无瘤生存。基因检测显示母亲也携带相同的BRCA1胚系变异（+），同时先证者的两个兄弟和姐姐都携带该BRCA1变异（+）。母亲在72岁时又患双侧乳腺浸润性导管癌，接受了双侧乳房切除术。对母亲宫颈癌组织进行的基因检测显示，BRCA1基因发生了杂合性缺失LOH，即宫颈癌的发生与BRCA1基因变异相关，而且母亲明确不携带HPV。姐姐是BRCA1变异的健康携带者，在43岁时接受了降低风险的输卵管卵巢切除术，但术后病理发现已经患浆液性输卵管上皮内癌。

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