近日，长三角遗传咨询人工智能大模型研讨会暨国内首个“遗传咨询”大语言模型ChatGC在苏州生物医药产业园成功发布。上海交通大学贺林院士出席并做开幕致辞，园区科创委杨小波副主任、园区生物产业发展有限公司王勰副总裁、园区卫健委公共卫生和健康管理处周群处长、园区科创委数字创新处陈永财处长、产业处沈国方处长和业界知名专家、学者共同出席了本次大会。
在大会上，贺林院士强调随着人类基因组计划的完成，遗传学已经成为全球关注的焦点话题，人类所追求的健康生育、寿命延长都离不开遗传咨询这一重要环节，而我国的遗传咨询行业又一直存在着“检测凌乱”、“咨询无序”的痛点和问题。贺林院士将遗传咨询大语言模型形象地称为“装上灵魂的石头”，表示ChatGC具备强大的语言理解和生成能力，可以精准、高效地服务临床，促进医院科室和学科建设的大力发展，解决行业现存痛点。最后，他希望借助长三角遗传咨询诊疗网络这一创新共同体，与会多方能够真正掌握新理论，学习新技术，为推动我国遗传咨询和遗传检测事业发展、提升人口健康福祉做出更大贡献。
在贺林院士和杨小波副主任的见证下，长三角遗传咨询人工智能创新联合体正式成立。在上海政府和苏州园区政府的支持下，长三角遗传咨询诊疗网络由贺林院士发起，在8位院士的共同见证下启动。长三角遗传咨询人工智能创新联合体成立后，将依托长三角遗传咨询诊疗网络的平台优势，加速为广大医疗机构构建基于ChatGC大语言模型的人工智能遗传咨询平台，更好地赋能临床、造福患者，将中国的遗传咨询事业推向新高度。
ChatGC是一款基于Transformer架构的遗传咨询对话系统，通过汇聚领域内50亿token医疗数据及75万遗传咨询场景问答对构建了有监督及无监督数据，应用人工反馈强化学习训练策略，打造了具有智能对话交互、遗传知识交互、科研网络交互、疾病诊断交互的遗传咨询智能辅助决策系统。
开启了遗传咨询人工智能对话交互模式
罕见病发病机制复杂、外显率不全、发病率低，导致临床遗传咨询难以全面。ChatGC基于对话交互模式，可以提供遗传咨询领域的知识问答、文献推荐、疾病综述、疾病诊断等服务，提高了临床医生门诊效率，丰富了遗传咨询方案。当对患者携带的变异致病性及相关疾病不确定时，可以在ChatGC对话交互系统中输入相关信息，系统将给出较为完善的解释和关联知识推荐。
建立了全面的遗传咨询知识图谱
遗传病种类繁多，疾病、表型、基因等信息分散、关联性较差，导致临床及科研中信息检索繁杂耗时。ChatGC可以对疾病、基因、变异等信息进行关联性关系建立，提供遗传信息检索及关联信息推荐。如当需要对PAX3 c.784C>T变异信息进行探索时，ChatGC可以准确输出相关疾病亚型waardenburg综合征1型，展示相关的基因、致病性文献等。
构建了遗传专家、文献和项目的网络图谱
ChatGC整合了大量遗传领域专家的科研著作、学术成果、研究方向及合作者信息，可以帮助快速获取最新研究进展、建立合作关系，并辅助用户更好地把握科研前沿趋势。如当想在卵巢早衰方面做深入研究时，可以输入关键词来检索做过该方向研究、文章和成果数质量较好的专家或团队，为临床和科研寻找新的思路。
打造了基于面部表型遗传病的辅助诊断系统
ChatGC应用深度学习及特征迁移技术，基于大量遗传病人脸数据，分析遗传病表征特征，实现了对瓦登伯格综合征、莫比乌斯综合征、努南综合征等100种遗传病的识别筛查，综合准确率可达95.3%。该功能已在多家研究机构及科研院所进行了临床试用及验证，将助力儿童遗传病的早期筛查及三级预防。
作为国内首个基于遗传咨询的大语言模型，ChatGC的发布将帮助临床医疗机构完成对遗传病数据的深度挖掘、临床智能决策和辅助诊断，以智能化应用深度赋能临床，推进我国的遗传咨询事业向更规范、更高效、更精准的方向进发。同时，作为“人工智能+遗传咨询”的创新融合典范，ChatGC大语言模型代表了智慧医疗产业未来发展的重要方向，随着其逐步完善与沉淀，有望催生更多新业态、新模式的涌现，推动数字经济赋能下的医疗产业升级与变革。
