每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年已经是第17个年头。我国出生缺陷发生率达到5.6%，也就是每20个出生的孩子中，就有一个可能有出生缺陷（数据来自《2012中国出生缺陷防治报告》）。其中遗传病已成为儿童死亡或残疾的主要原因。
秉承“全心全意为妇女儿童健康服务”的宗旨，中国福利会国际和平妇幼保健院将于9月11日至12日，与协办单位，共同围绕出生缺陷防控及孕前筛查，进行线上义诊、科普讲座活动，并为部分家庭送出免费遗传咨询与免费检测，用爱和专业，助力家庭共同预防出生缺陷。届时，国妇婴产前诊断中心和胎儿医学科、会同后续提供检测服务的生殖遗传科，将做好“孕前筛查，助力生命起点健康出发”，助力出生缺陷防控。
健康好孕，快乐成双——双胎如何预防出生缺陷
随着人群初次生育年龄的提高、辅助生殖技术的日趋成熟，双胎妊娠的发生率逐年升高。但双胎妊娠却有着远高于单胎妊娠的出生缺陷发生率，其围生期的死亡率是单胎妊娠的3~6倍。
双胎妊娠围生期并发症的发生与胎盘绒毛膜性密切相关。那么如何区别及处理不同类型的双胎妊娠？什么是单卵双胎、什么是双卵双胎？什么是绒毛膜性？双胎的孕期监测有何不同？双胎有何不同于普通单胎妊娠的疾病？什么是双胎输血综合征？双胎能进行NIPT检测么？双胎如何进行产前诊断？这一系列的问题，都困扰着既幸运、又不安的双胎准妈妈和家庭。
那么，如何让准妈妈享受健康好孕，让快乐成双，《双胎如何预防出生缺陷》来为你解答。
复发性流产
自然流产是指妊娠于 28 周以前终止， 胎儿体重在 1000g 以上者。连续自然流产两次或两次以上者则称为复发性流产。早期流产常见的原因为胚胎染色体异常、 免疫因素异常、凝血功能障碍、黄体功能不足、内分泌异常等。晚期流产常见为子宫畸形或者发育不良、 宫颈内口松弛、 子宫肌瘤等。
复发性流产的病因十分复杂， 诊断时要进行系统性的全面筛查，并要求夫妇双方的参与， 对免疫因素、凝血因素、遗传因素、内分泌因素、解剖结构因素等进行综合、全面、系统筛查，查找具体病因，据此制定个体化诊疗方案，避免复发性流产的再度发生。
孕前检查，迎接无“陷”未来
出生缺陷患儿中，单基因病患儿比例最高。有研究显示平均每人携带有2.8个隐性遗传病的致病突变，一些遗传疾病，人群携带率很高；另有一些疾病往往在新生儿出生后或是儿童期才发病，甚至成年发病，这些遗传病患者的父母在生育年龄阶段大多表型正常，孕前难以引起足够重视，但他们每次怀孕都有1/2~1/4的概率生出一个遗传病患儿。
现有的出生缺陷防控体系，主要在产前通过B超、NIPT等检查可见的结构畸形、大片段或整条染色体的异常，而大部分单基因病在胎儿发育期没有表现出明显的器官畸形，因此遗传病患儿在常规产检中常无法检出，直到出生后出现病症才得以发现。
免费遗传检测与咨询
在第17个中国预防出生缺陷日，我们将为部分夫妇提供免费的遗传咨询和遗传检测，助力健康中国、出生缺陷防控，给你一个无“陷”未来！
活动详情
时间：2021年9月11日-12日
方式：微医平台
相关科普讲座：
9月12日14:00线上直播讲座
(1)健康好孕，快乐成双—双胎如何预防出生缺陷——主讲：王彦林
(2)复发性流产——主讲：徐亮
(3)孕前检查，迎接无“陷”未来——主讲：华人意
相关线上义诊（9月11日-12日）：
义诊科室及医生安排
产前诊断中心——赵欣荣、吴怡、华人意、杲丽
健康教育科——王丽萍
产科——徐亮
预防保健科——吴佳皓
营养科——孙文广
免费遗传检测与咨询活动对象：育龄期夫妇，广大孕妇及家属
主办单位：
中国福利会国际和平妇幼保健院
协办单位：
上海市徐汇区妇幼保健所
九三学社上海市委医疗卫生专门委员会
九三学社徐汇区委医卫工作委员会
上海市女医师协会
免费遗传检测与咨询登记扫码
扫码后我们将对每个家庭的情况进行详细评估，优先选择检测指征明确的家庭，之后会与您联系确认。
供稿丨产前诊断中心
&胎儿医学科
编辑丨宣传科
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电话：021-64070434
网站：www.ipmch.com.cn
原标题：《免费遗传咨询及检测，给你无“陷”未来！》
